Para muitos, IA é a sigla de Inteligência Artificial. Mas no vasto mundo das doenças raras, significa insuficiência adrenal, uma condição que pode levar à morte se não for tratada...
Vidas Raras
Nova lei garante apoio psicossocial, atendimento médico, gratuidade no transporte, matrícula escolar e acesso ao mercado de trabalho
Serão fornecidos medicamentos para vasculite, esclerose múltipla, doenças de Fabry e de Crohn. RJ inicia banco de dados de pessoas raras
Estatuto aprovado em definitivo na Alerj prevê prioridade a pacientes, transporte gratuito, matrícula em escolas e muitos outros direitos
Serão mais 29 serviços de referência e 28 laboratórios credenciados para ampliar de 7 para 53 o número de doenças detectadas
Mães cobram inclusão de doença rara no Teste do Pezinho para ter acesso a 3 medicações já incorporadas ao SUS, 2 delas ainda não disponíveis
Maioria dos casos é no Sudeste e Sul. Despesas com pacientes raros cresceram 26%, Reumatologistas já detectaram 154 doenças ultrarraras
Centro especializado completa um ano em Porto Alegre, com atendimento gratuito. Projeto chega a São Paulo e quer se multiplicar pelo país
Pacientes com sintomas acima de 18 meses têm acesso a tratamento para Atrofia Muscular Espinhal. SUS oferece três medicações para a doença
Síndrome de Apert causa malformação do crânio e danos neurológicos. Craniossinostose será debatida por médicos brasileiros e americanos
ESPECIAL MULHER
SuperAção
Vidas Raras
‘Sonho com rampas em todos os palcos do mundo’, diz cantora com AME
Diagnosticada com doença rara ainda bebê, Daniela Bublitz, 29, conquistou mais qualidade com ajuda da música e de nova medicação
Teste genético, que complementa o Teste do Pezinho, pode detectar até 390 doenças apenas pela saliva. Mas não é oferecido no SUS nem nos planos
Teste de compatibilidade genética pode prever a probabilidade de doença rara antes mesmo da gestação. Entenda como funciona
Ciência e Medicina
Saúde Tech
Vidas Raras
Aposentada descobre doença rara aos 73 anos com ajuda da IA
Em plataforma de acesso gratuito, Maria Clara obteve o diagnóstico da doença de Fabry. Nova terapia para doença chega a planos de saúde e SUS
Teste do pezinho falha em 10% dos bebês, diz pediatra. Entenda alguns sinais e sintomas que podem indicar alguma doença rara
Sequenciamento completo do Exoma pode identificar até 40 casos de alteração em cada 100. Cariótipo, oferecido hoje no SUS, só permite 3
Vanessa Romanelli tem Atrofia Muscular Espinhal 5q, que atinge cerca de 1,5 mil brasileiros, e hoje atua como supervisora em laboratório de triagem neonatal
A vez e a voz dos raros: eles ocupam Palácio Tiradentes e pedem mais pesquisas, informação e acessibilidade. Conheça ainda 5 projetos de lei
Conheça as histórias de três mães que têm, cada qual, 2 filhos com crianças raras. Com diagnóstico rápido, doenças podem ser controladas e até curadas
Dia Mundial das Doenças Raras é celebrado com ações na Praia de Copacabana, iluminação do Cristo Redentor e homenagens no Palácio Tiradentes
Política nacional para doenças raras faz 10 anos, mas precisa de mais incentivos para trazer melhorias à vida de pacientes, apontam especialistas
Atrofia muscular espinhal é uma das 54 doenças raras que poderão ser detectadas pelo teste do pezinho ampliado. Mas isso deve ocorrer em 2027
Influenciadora baiana de 31 anos compartilhava nas redes a sua rotina convivendo com a Epidermólise Bolhosa para milhões de seguidores
90% das doenças raras ainda possuem tratamentos em fases de estudo. Especialista afirma que enfermidades podem apresentar diversos sinais
Este e outros quatro projetos que beneficiam os raros foram aprovados em sessão especial no Palácio Tiradentes em homenagem a pessoas com doenças raras
Estatuto da Pessoa com Doenças Raras vai garantir direitos a pacientes. Das mais de 7 mil doenças raras, 80% são genéticas
Atraso no diagnóstico pelo Teste do Pezinho é outra preocupação. Frente Parlamentar da Alerj cria Grupo de Trabalho de Doenças Raras e cobra ampliação da triagem neonatal
Com síndrome de Hanhart, Pedro, de 6 anos, viaja 105 km duas vezes por semana para fazer aulas no projeto Paraesporte, em Campos. Entenda sua rotina e a doença rara
Check Up
Saúde Pública
Vidas Raras
Teste do Pezinho: RJ sai na frente e é primeiro a oferecer exame ampliado
Desde agosto, subiu de 47 para 54 número de doenças raras que podem ser diagnosticadas pelo SUS, beneficiando 75% dos bebês nascidos no estado
Agenda Positiva
Saúde Pública
Vidas Raras
Epidermólise bolhosa: Gui, o menino-borboleta, pode inspirar nova lei no RJ
Mãe de Guilherme, que viralizou nas redes sociais, propõe projeto de lei na Alerj que concede pensão especial a responsáveis legais de pacientes
Mães de crianças com Atrofia Muscular Espinhal (AME) revelam o drama para garantir qualidade de vida aos filhos em home care
Atrofia Muscular Espinhal pode ser diagnosticada pelo Teste do Pezinho ampliado, mas sua detecção ainda não está incluída no exame pelo SUS
Falta desde bolsas de sangue para transfusões até conhecimento sobre a doença por grande parte dos profissionais da Saúde
Ciência e Medicina
SuperAção
Vidas Raras
Geração borboleta: como vivem jovens com Epidermólise Bolhosa?
Jovens com Epidermólise Bolhosa passam por processo de aceitação e constantes mudanças na vida. Conheça algumas histórias de superação
Médico geneticista explica que a trimetilaminúria ou TMAU é uma doença genética rara que pode levar ao cheiro característico de peixe podre
Boas Ações
Família
Vidas Raras
Jardim das Borboletas: 25 pacientes na fila de espera para atendimento
Projeto social atende pacientes de epidermólise bolhosa, a doença do menino que viralizou na internet. Tratamento pode custar até R$ 60 mil por mês
Teste do Pezinho ampliado no SUS deve cobrir mais de 50 tipos de doenças metabólicas, genéticas e infecciosas; hoje são apenas 6
Ciência e Medicina
Mitos e Verdades
Vidas Raras
Fenilcetonúria: 5 principais mitos e verdades do PKU
Fenilcetonúria pode ser diagnosticada no Teste do Pezinho. Tratamento prevê restrição de alimentos. Anvisa aprova nova medicação
Ciência e Medicina
SuperAção
Vidas Raras
Epidermólise bolhosa: a doença do menino que emocionou a internet
O vascaíno Guilherme, de 8 anos, que despertou de coma após 16 dias, tem doença genética rara que torna pele tão frágil quanto as asas das borboletas
Médica explica que neurofibromatose pode levar até 8 anos para ser diagnosticada. Entenda os sinais e como deve ser feito o tratamento
Ciência e Medicina
ESPECIAL MÃES
Vidas Raras
Mãe de adolescente com fibrose cística luta por tratamento no SUS
Mãe de Rafael, de 13 anos, a promotora de Justiça reclama da demora na chegada ao SUS de medicamentos aprovados na Conitec. Entenda a doença
Série documental disponível no Globoplay estimula conversas sobre doenças raras que atingem mais de 13 milhões de pessoas no Brasil
Na semana do Dia Mundial das Doenças Raras, endocrinologista alerta para falsos diagnósticos. Conheça também outras doenças pouco divulgadas
Atualmente, diagnóstico pode demorar até 10 anos, mas testes podem acelerar identificação e tratamento precoce que ajudam na qualidade de vida
Lei que amplia Teste do Pezinho permitirá diagnóstico de até 50 doenças, o que facilitará diagnóstico. Veja atividades previstas para o Dia Mundial de Doenças Raras
E pior: sem o diagnóstico fechado. Motivo? Falta conhecimento sobre essas enfermidades, o que dificulta o tratamento
Ciência e Medicina
Vidas Raras
Casa dos Raros: Porto Alegre dará atendimento especial a doenças raras
Primeiro centro integral de doenças raras da América Latina oferecerá assistência, pesquisa e formação. Pacientes já podem se inscrever
#OlheparaoRaro foca nos 13 milhões de pessoas que convive com doenças raras no Brasil. Veja outras iniciativas para marcar Dia Mundial
Somente no Brasil cerca de 13 milhões de pessoas vivem com doenças raras. Dia mundial conscientiza sobre desafios no diagnóstico e tratamento
Ciência e Medicina
SuperAção
Vidas Raras
Uma vida com nanismo: história de luta e resiliência de um gigante
Médico geneticista que nasceu com displasia diastrófica e passou por 25 cirurgias até os 14 anos é um dos maiores especialistas no tema