Atualmente, foram realizados quase 300 mil exames no estado em três anos, com cobertura de 75% em 2025, de acordo com o Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos – SINASC. O Sistema Único de Saúde (SUS) conta com 1.074 unidades para coleta do Programa de Triagem Neonatal do Estado do Rio de Janeiro (PTN-RJ). Em média, são realizados cerca de 11 mil testes por mês, número que varia de acordo com a quantidade de nascidos vivos no período.
A ampliação corresponde à segunda fase do Programa Nacional de Triagem Neonatal e permite identificar precocemente doenças raras que, quando diagnosticadas nos primeiros dias de vida, podem ser tratadas de forma adequada, reduzindo riscos de sequelas graves e garantindo melhor desenvolvimento às crianças.
O Teste do Pezinho é fundamental para identificar doenças ainda nos primeiros dias de vida do bebê. O diagnóstico precoce permite iniciar o tratamento rapidamente, aumentando as chances de desenvolvimento saudável e reduzindo complicações futuras. É de suma importância que a criança realize o teste, que é muito fácil e simples”, disse a coordenadora de Saúde da Criança da Secretaria de Saúde, Roberta Serra.
O exame detecta doenças metabólicas, genéticas e infecciosas que, sem acompanhamento adequado, podem causar sequelas permanentes ou até levar à morte. A coleta deve ser realizada entre o terceiro e o quinto dia de vida do recém-nascido.
Além das doenças mais frequentes — como hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita —, o teste ampliado também identifica enfermidades relacionadas a galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia e alterações da betaoxidação dos ácidos graxos.
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Há 25 anos, Serviço de Referência em Triagem Neonatal na Bahia, instituição já realizou mais de 4 milhões de testes em todo o estado
Com a missão de prevenir, cuidar, promover a inclusão e defender os direitos das pessoas com deficiência intelectual e múltipla, a APAE de Salvador faz um importante alerta sobre a importância do Teste do Pezinho, neste Junho Lilás. O exame realizado nos primeiros dias de vida, a partir da coleta de sangue seco em papel filtro, é capaz de identificar doenças genéticas, endocrinológicas e metabólicas que podem comprometer o desenvolvimento infantil e levar à morte, se não tratadas precocemente.
O exame deve ser realizado preferencialmente entre o 3º e o 5º dia de vida do recém-nascido e está disponível em mais de 5 mil postos de coleta distribuídos pelos municípios da Bahia. Há 25 anos, a APAE de Salvador é o único Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) credenciado pelo Ministério da Saúde no estado, sendo responsável pela realização do Teste do Pezinho nos 417 municípios baianos, além de ofertar acompanhamento ambulatorial integral aos pacientes com diagnósticos identificados, e apoio às suas famílias.
Em 2025, a APAE de Salvador registrou 141.934 bebês triados na Bahia. Após a triagem, a instituição realiza, por meio do ambulatório do Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN), o atendimento e acompanhamento de pacientes com resultados alterados na triagem neonatal, pelo SUS e em caráter filantrópico. O serviço conta com equipe composta por pediatra, geneticista, cirurgião-dentista, nutricionista, endocrinologista, hematologista, psicóloga, assistente social, enfermeiro, farmacêutico e coordenação.
Um destaque do trabalho é a Busca Ativa, que garante que recém-nascidos identificados na Triagem Neonatal tenham acesso rápido ao tratamento adequado. No ano passado, foram realizadas buscas ativas em 3.844 recém-nascidos para confirmação diagnóstica e encaminhamento para acompanhamento dos casos confirmados.
A médica geneticista Helena Pimentel, gerente do Serviço de Referência em Triagem Neonatal da APAE de Salvador, explica que o Teste do Pezinho detecta doenças como hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia de suprarrenal, deficiência de biotinidase, aminoacidopatias e toxoplasmose congênita.
Muitas dessas doenças são raras, e o diagnóstico precoce é essencial para garantir o início oportuno do tratamento e melhores resultados no desenvolvimento da criança. O Teste do Pezinho é uma ação contínua de saúde e deve ser realizado em todos os recém-nascidos”, afirma.
Como realizar o teste do Pezinho no Rio
Para realizar o exame, os responsáveis devem levar o bebê a uma unidade básica de saúde entre o 3º e o 5º dia de vida. Nos casos de prematuridade, baixo peso ao nascer ou internação hospitalar, a própria unidade de saúde é responsável por garantir a coleta do exame. O resultado do Teste do Pezinho pode ser consultado pelo site: clickexame.com/srtn/.
Com Assessorias da SES-RJ e Apae Salvador
