A jornada de uma família em busca de respostas para a saúde de um filho costuma ser longa e dolorosa, especialmente quando se trata de uma condição rara. No caso de Luciana Santos, moradora de Surubim (PE), essa trajetória foi vivida em dose dupla, mas com dois desfechos completamente diferentes.
Seus filhos, Lucas e Lorena, compartilham o diagnóstico de mucopolissacaridose (MPS), uma doença genética e rara. No entanto, o momento em que a descoberta aconteceu mudou radicalmente o desenvolvimento de cada um deles.
O relato desses irmãos evidencia como a agilidade na identificação de patologias complexas é o fator determinante entre a sobrevida com sequelas e um futuro livre de sintomas. O tema ganha ainda mais urgência no Brasil em virtude da mobilização de especialistas e familiares pela aprovação de novas terapias voltadas a subtipos agressivos da doença, que comprometem o sistema nervoso central.
Espaços de acolhimento e engajamento digital, como o projeto Voz das Mães — idealizado por Natália Lopes a partir de sua vivência como mãe atípica —, têm sido fundamentais para amplificar essas histórias. Com mais de 24 mil inscritos no YouTube e mais de 100 mil seguidores no Instagram, a iniciativa consolidou-se como uma das principais plataformas de informação, representatividade e ações de advocacy (defesa de direitos) para famílias de pessoas com deficiência e doenças raras no país.
A odisseia de Lucas: a busca por respostas
Antes de receber o diagnóstico definitivo, a rotina de Lucas era marcada por idas constantes ao hospital. A família passava cerca de quinze dias em casa e uma semana internada, tentando entender a origem de quadros respiratórios graves e outros sinais que pareciam não se encaixar. Cada sintoma era tratado de forma isolada por médicos de diferentes especialidades.
A odisseia diagnóstica durou quase dois anos e meio. A reviravolta começou quando chegaram a um hospital de referência em asma, no Recife. Um clínico geral mais experiente percebeu que os sintomas iam além do esperado e encaminhou o menino para o ambulatório de genética do Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP). Foi lá que as peças se encaixaram: Lucas tinha mucopolissacaridose.
Quando a médica disse a expectativa de vida, eu já morri um pouquinho ali. Eu já não conseguia mais falar. Já tremia”, relembra Luciana.
Após a confirmação, a família recorreu à via judicial para garantir o acesso ao tratamento. Lucas iniciou as aplicações aos três anos e um mês. Hoje, aos 19 anos, o jovem coleciona vitórias, não sabe o que é uma internação hospitalar há anos e faz planos para cursar medicina.
Lorena: o diagnóstico que antecedeu o nascimento
Quando Luciana engravidou novamente, a equipe médica do IMIP alertou que havia 25% de probabilidade de o segundo filho herdar a mesma condição genética. Diante disso, a Dra. Ana Cecília Menezes, coordenadora médica do Centro de Tratamento dos Erros Inatos do Metabolismo (CETREIM), propôs a realização de um diagnóstico intrauterino.
O exame foi realizado ainda durante a gestação e confirmou que o bebê também tinha MPS. A grande diferença, dessa vez, foi a existência de um plano de ação imediato. Lorena nasceu em 13 de novembro de 2022 e, apenas três dias após o parto, recebeu a primeira dose da terapia de reposição enzimática — antes mesmo de manifestar qualquer sinal da doença.
Atualmente, aos quatro anos, Lorena frequenta a escola, já escreve o próprio nome e não apresenta nenhum sintoma da patologia. Para os especialistas, o desenvolvimento da menina é a prova viva do poder do diagnóstico e tratamento precoces.
Duas realidades, um mesmo aprendizado
As trajetórias dos irmãos deixam explícitas as marcas do tempo na condução de doenças raras. Lucas convive com algumas limitações ósseas e precisa de monitoramento visual constante, pois seu tratamento começou quando a MPS já havia avançado.
Ainda assim, sua evolução é considerada um sucesso: ele é comunicativo e ajuda outros pacientes nas salas de infusão, celebrando cada ganho de autonomia. Já Lorena cresce sem os estigmas físicos da condição, cheia de energia e seguindo os marcos de desenvolvimento esperados para a infância.
O Cetreim, centro onde os irmãos realizam o acompanhamento, atende quase 80 pacientes em terapia de reposição enzimática, sendo mais de 40 com diagnóstico de MPS. O suporte é coordenado por uma equipe multidisciplinar, composta por profissionais de enfermagem especializados em infusões, enfermeira navegadora para monitorar a adesão e psicóloga.
O papel da triagem neonatal ampliada
O caso de Lorena foi identificado por exames intrauterinos devido ao histórico familiar, mas o cenário ideal para a população geral depende diretamente do teste do pezinho. A Lei nº 14.154/2021 prevê a ampliação do exame na rede pública de saúde de forma escalonada, com previsão de conclusão até 2027.
O teste, que historicamente detectava apenas seis doenças em grande parte dos estados, passará a identificar até 50 condições de saúde, incluindo as mucopolissacaridoses.
A implementação completa dessa legislação garantirá que outras crianças tenham a mesma oportunidade de Lorena: iniciar o combate à doença antes mesmo que ela consiga causar danos ao corpo.
Para a mãe, Luciana, a lição que fica e que precisa ser compartilhada com outras famílias é clara e urgente: “Quanto mais cedo for o diagnóstico e o acesso ao cuidado adequado, menos problemas terão no futuro.”
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O que são as mucopolissacaridoses?
As mucopolissacaridoses são causadas pela deficiência de enzimas específicas responsáveis por fragmentar substâncias chamadas mucopolissacarídeos. Sem essa degradação correta, as moléculas acumulam-se progressivamente nas células e tecidos, prejudicando múltiplos órgãos.
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Sistemas afetados: Desenvolvimento ósseo e articular, funcionamento cardíaco, capacidade respiratória, visão e audição.
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Prevalência: Estima-se que a doença afete uma em cada 22.500 pessoas.
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Tratamento: Consiste na terapia de reposição enzimática (TRE), administrada semanalmente por via intravenosa. A medicação barra a evolução do quadro e preserva as funções do organismo, desde que os tecidos não tenham sofrido lesões irreversíveis.
Alerta para a MPS II (Síndrome de Hunter) e os desafios neurológicos
Como os sintomas iniciais podem variar de forma sutil entre cada indivíduo, o diagnóstico na população geral costuma ser severamente tardio. Embora o tratamento convencional consiga estabilizar os sintomas físicos da doença, ele enfrenta uma limitação biológica severa em determinados subtipos da patologia: a incapacidade de ultrapassar a barreira hematoencefálica (uma estrutura que protege o cérebro de substâncias presentes no sangue).
Esse obstáculo impede que o medicamento tradicional alcance o sistema nervoso central. Essa restrição é crítica na mucopolissacaridose tipo II (MPS II), também conhecida como Síndrome de Hunter. Sendo o subtipo de maior prevalência no Brasil — acometendo quase exclusivamente indivíduos do sexo masculino —, a MPS II manifesta-se em duas realidades desproporcionais no país:
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30% dos pacientes: Apresentam apenas manifestações físicas (somáticas) e conseguem se beneficiar do medicamento atualmente disponibilizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
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70% dos pacientes: Desenvolvem um quadro neurológico progressivo e irreversível. Como o tratamento atual não alcança o cérebro, a maioria desses meninos enfrenta declínio cognitivo grave e corre risco elevado de óbito precoce.
A condição decorre de uma falha genética na produção da enzima iduronato-2-sulfatase, gerando o acúmulo progressivo de glicosaminoglicanos (GAGs) que compromete funções cognitivas, hepáticas, respiratórias e a interação social.
Nova terapia inovadora aguarda avaliação da Anvisa
Uma inovação científica desenvolvida pela JCR Farmacêutica promete mudar o histórico de perdas da Síndrome de Hunter. Trata-se de uma enzima de segunda geração que utiliza a tecnologia J-Brain Cargo® (JBC). Essa técnica funde a enzima a um carreador molecular capaz de cruzar a barreira hematoencefálica, atuando diretamente no sistema nervoso central.
Aprovada no Japão desde 2021, a medicação demonstrou em estudos clínicos de longo prazo (com até cinco anos de acompanhamento) uma redução expressiva de biomarcadores como o sulfato de heparano no líquido cefalorraquidiano. Os resultados apontam a estabilização e até a progressão positiva das habilidades comportamentais e cognitivas dos pacientes, além de reduzir o volume de órgãos e proteger as funções cardíacas.
No Brasil, o medicamento aguarda análise regulatória da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) desde 2020, ainda sem uma data de conclusão definida. Roberto Giugliani, geneticista da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) e um dos coordenadores dos testes clínicos no país, ressalta a importância dos achados.
Nos estudos clínicos, os indicadores de eficácia foram bem evidentes, com melhora significativa no sistema nervoso central. Quando pensamos que a MPS II é uma doença ultrarrara, com cerca de dois novos casos diagnosticados por mês no Brasil, e que os pacientes que não participam do estudo clínico seguem sofrendo com a progressão neurológica, compreendemos o quanto é urgente a aprovação desse tratamento”, ressalta o especialista.
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