Enquanto o imbróglio em torno do ‘medicamentomais caro do mundo’ para a distrofia muscular de Duchenne parece longe de um desfecho favorável aos pacientes, outra doença neuromuscular rara, genética e progressiva vem ganhando mais evidência no Brasil. A distrofia muscular facioescapuloumeral – mais conhecida como DFEU – causa o enfraquecimento e a perda da musculatura da face, dos ombros e dos braços, causando impacto funcional considerável entre os pacientes.
A DFEU é uma das formas mais comuns de distrofia muscular, afetando mais de um milhão de pessoas no mundo, com uma prevalência estimada entre 4 e 10 pessoas a cada 100 mil habitantes. A condição ainda enfrenta o desafio do subdiagnóstico no Brasil.
Embora ainda não exista cura, o cenário científico é promissor, com um volume crescente de novas terapias em estágio avançado de pesquisa clínica no exterior. Os avanços em ensaios clínicos trazem novas perspectivas, tornando o diagnóstico precoce e o acesso à informação fatores determinantes para a qualidade de vida dos pacientes.
A saga pelo diagnóstico correto das doenças raras
Celebrado anualmente em 20 de junho, o Dia Mundial da Distrofia Muscular Facioescapuloumeral (DFEU) mobilizou pacientes, familiares, pesquisadores e organizações de saúde sob o tema “Juntos, construímos uma história coletiva”.
A campanha deste ano também lançou luz sobre uma barreira crônica na saúde pública nacional: o tempo de diagnóstico. Estima-se que as enfermidades raras afetem cerca de 13 milhões de brasileiros, mas os pacientes chegam a esperar entre cinco e sete anos para obter a confirmação correta da patologia, peregrinando por múltiplos consultórios e especialidades médicas.
No caso da DFEU, o obstáculo é intensificado pelo severo subdiagnóstico, pela falta de centros de referência regionais e pelo difícil acesso aos testes genéticos no país. Estimular a conscientização em massa é crucial não apenas para encurtar essa jornada dolorosa, mas também para preparar o ecossistema de saúde brasileiro para a futura incorporação de tecnologias e tratamentos inovadores.
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Sorrisos ocultos ganham as redes sociais
Como parte das ações globais coordenadas pela World FSHD Alliance, apoiadores foram convidados a publicar fotos cobrindo a boca com uma laranja, fazendo uma alusão direta a um dos principais sintomas da DFEU: o comprometimento das fibras musculares da face, que dificulta ou impossibilita o ato de sorrir.
Milhares de internautas participaram da campanha digital “Orange Slice Selfie” (ou “Selfie com Fatia de Laranja”). Os registros foram compartilhados mundialmente com o uso das hashtags oficiais #WorldFSHDDay, #DiaMundialDaDFEU e #Abrafeu.
No Brasil, a data foi marcada por uma mobilização histórica. Importantes monumentos públicos receberam uma iluminação especial na cor laranja para alertar a sociedade e as autoridades sobre os desafios da doença. Entre os marcos iluminados estão Cristo Redentor (Rio de Janeiro), Congresso Nacional (Brasília), Assembleia Legislativa do Estado de São Paulo (Alesp) e Câmara Municipal de São Paulo, além da Estufa do Jardim Botânico de Curitiba.
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