De acordo com estimativas do Ministério da Saúde e da Organização Mundial da Saúde (OMS), cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com alguma doença ou síndrome rara. São mais de seis mil condições diferentes, a maioria de origem genética, caracterizadas por sintomas variados e, muitas vezes, pouco conhecidos até mesmo por profissionais de saúde. O resultado é um percurso longo e desgastante até a confirmação diagnóstica, que pode levar anos.
Neste cenário, o mês de fevereiro, portanto, cumpre um papel essencial ao provocar o debate público. Mais do que conscientizar, o Dia Mundial das Doenças Raras – celebrado anualmente em 28 de fevereiro (ou 29 em anos bissextos, o dia mais raro dos anos) – lança luz sobre um problema estrutural do sistema de saúde: a dificuldade de diagnóstico, que transforma condições tratáveis em trajetórias prolongadas de incerteza para milhões de famílias.
Mais do que simbólica, a data evidencia a necessidade de políticas públicas, formação médica continuada e ampliação do acesso a exames genéticos. Em um país onde milhões convivem com doenças raras, tornar essas condições visíveis é o primeiro passo para que deixem de ser negligenciadas.
Quando o raro não é tão raro: Asbai cobra Plano Nacional de Doenças Raras
A Associação Brasileira de Alergia e Imunologia (ASBAI) chama a atenção para a urgência em tirar do papel o Plano Nacional de Doenças Raras e organizar uma resposta mais efetiva no país. Apesar de o Brasil adotar desde 2014 a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras e o SUS ofertar prevenção, diagnóstico, tratamento, reabilitação e manejo de sintomas, as lacunas são expressivas.
A judicialização cresceu 21,3% entre 2022 e 2024, e há protocolos clínicos no SUS para apenas cerca de 1% das doenças raras conhecidas”, conta Ekaterini Goudouris, coordenadora do Departamento Científico de Erros Inatos da Imunidade da ASBAI.
Em tramitação, o Projeto de Lei 109/2025 — já aprovado na Comissão de Saúde — cria o Sistema Nacional de Monitoramento de Doenças Raras no SUS; o registro prévio do paciente passaria a ser condição para acesso a medicamentos de alto custo e para participação em pesquisas clínicas. O texto aguarda análise na CCJ.
É preciso implementar de fato o Plano Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, ampliar o acesso a testes diagnósticos, habilitar mais centros, capacitar profissionais, fortalecer a rede de referência, garantir financiamento estável e envolver organizações de pacientes. O objetivo é reduzir o atraso diagnóstico, ampliar a cobertura terapêutica e melhorar a qualidade de vida de quem convive com uma doença rara no país”, explica a médica imunologista.
Mais de 6 mil doenças raras
Estima-se que existam mais de 6 mil doenças raras, a maioria crônicas e progressivas; entre 70% e 80% têm origem genética e, dessas, cerca de 70% começam na infância. No mundo, mais de 300 milhões de pessoas vivem com alguma patologia rara (entre 3,5% e 5,9% da população). No Brasil, mais de 13 milhões convivem com essas condições — número provavelmente subestimado pelo subdiagnóstico. Como grupo, elas não são tão raras assim.
Pela definição adotada no país, uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes (aproximadamente 1 a cada 1500 habitantes). Entre elas, destacam-se as imunodeficiências primárias, hoje chamadas de erros inatos da imunidade (EII), acompanhadas por especialistas em Alergia e Imunologia.
As patologias consideradas raras de natureza imunológica podem apresentar uma grande diversidade de sinais e sintomas, com manifestações relativamente frequentes que podem simular doenças comuns, e estes variam de doença para doença e de indivíduo para indivíduo com o mesmo diagnóstico, o que contribui para o atraso do diagnóstico”, afirma.
O cuidado deve ser multidisciplinar — clínico, fisioterapêutico, fonoaudiológico e psicoterapêutico, entre outros — para aliviar sintomas e retardar sua progressão; alguns EII têm possibilidade de cura com transplante de medula óssea, idealmente realizado precocemente.
O que define uma doença rara?
De acordo com a OMS, doença rara é aquela que afeta até 65 pessoas a cada 100 mil. Embora o número exato seja desconhecido, estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil tipos dessas doenças ao redor do mundo. Elas apresentam sintomas que variam não apenas de uma condição para outra, mas também entre pessoas afetadas pela mesma enfermidade.
Em geral, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e, em alguns casos, fatais. Além disso, causam elevado sofrimento físico e psicossocial para os doentes e suas famílias. Muitas delas não têm cura, e o tratamento pode exigir cuidados clínicos, fisioterapêuticos, fonoaudiológicos e psicoterapêuticos, entre outros, visando aliviar os sintomas ou retardar sua progressão.
A maior barreira das condições raras ainda é o desconhecimento. Muitas famílias passam por diversos especialistas antes de receber um diagnóstico correto”, afirma Luz Maria Romero, gestora do Instituto Buko Kaesemodel. Segundo ela, a ausência de protocolos claros e o acesso limitado a exames genéticos contribuem para a subnotificação dessas condições no país.
Entenda os desafios da Síndrome do X Frágil
Estas são algumas doenças consideradas raras: atrofia muscular espinhal (AME); anemia aplástica; deficiência de hormônio do crescimento; doença de Crohn; doença de Gaucher; doença de Machado-Joseph; epidermólise bolhosa; esclerose múltipla; fibrose cística; filariose linfática; hepatite autoimune; hipotireoidismo congênito; leucemia mieloide crônica; lúpus eritematoso sistêmico; mieloma múltiplo; síndrome de Guillain-Barré; síndrome de Turner; e síndrome nefrótica primária em crianças e adolescentes.
Entre as doenças consideradas raras está a Síndrome do X Frágil, uma condição genética hereditária causada por uma mutação no gene FMR1. Ela é a principal causa hereditária de deficiência intelectual e está diretamente associada a alterações comportamentais e cognitivas. “A Síndrome do X Frágil ainda é pouco conhecida, mas seus impactos são profundos quando não identificada precocemente para se iniciar o tratamento adequado”, destaca Luz Maria.
Falta de informação gera insegurança e atraso no cuidado
Estudos indicam que até 6% das pessoas diagnosticadas com Transtorno do Espectro Autista (TEA) podem ter também a Síndrome do X Frágil, especialmente nos quadros com deficiência intelectual associada. O dado levanta um questionamento central: até que ponto a síndrome é, de fato, rara — ou apenas pouco investigada?
Se houvesse maior disseminação de informação e testagem genética nos casos de autismo, muitos diagnósticos de X Frágil poderiam surgir. Talvez não estivéssemos falando de uma condição tão rara, mas de uma síndrome subdiagnosticada”, avalia Luz Maria Romero.
No Brasil, estima-se que cerca de 2 milhões de pessoas estejam dentro do espectro do autismo. Ainda assim, o exame genético para investigação do X Frágil não faz parte da rotina diagnóstica, o que contribui para a invisibilidade da síndrome. A realidade do diagnóstico tardio impacta diretamente as famílias.
Para Sabrina Muggiati, idealizadora do Programa Eu Digo X, a falta de informação gera um ciclo de insegurança e atraso no cuidado. “Muitas famílias recebem diagnósticos fragmentados ao longo dos anos. Quando o X Frágil não é considerado, perde-se tempo precioso para intervenções que podem melhorar significativamente a qualidade de vida”, afirma.
Segundo Sabrina, o diagnóstico não representa um rótulo, mas um ponto de partida. “Ele permite acesso a terapias adequadas, planejamento familiar, orientação genética e inclusão escolar mais eficiente. Sem ele, as famílias seguem no escuro.”
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Agenda Positiva
Cristo Redentor é iluminado pela conscientização sobre doenças raras
Também será celebrada uma missa reforçando a importância da visibilidade e da empatia
Com o tema “Enxergue o Raro”, o Dia Mundial das Doenças Raras foi criado em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) e tem como objetivo esclarecer a população sobre essas enfermidades, buscar apoio para pacientes e incentivar pesquisas de tratamento. No Brasil, uma série de atividades marca a data todos os anos.
A fachada do Congresso Nacional, em Brasília. será novamente iluminada nas cores azul e roxa, neste sábado (28/2) e domingo (1º/3), para lembrar o Dia Mundial das Doenças Raras No Rio de Janeiro, neste sábado (28), às 20h, o monumento ao Cristo Redentor será iluminado em verde, rosa e azul com o objetivo de conscientizar a sociedade sobre as doenças raras.
Na sexta-feira (27), às 15h, a pedido da Aliança Rara Rio, será celebrada uma missa no Santuário Arquidiocesano Cristo Redentor, reunindo pacientes, familiares, profissionais de saúde, representantes de associações e apoiadores da causa. A missa pretende chamar a atenção da sociedade e das autoridades para a importância do investimento em pesquisa científica, ampliação do acesso a exames diagnósticos e tratamentos especializados no Brasil.
Realizada em um dos principais cartões-postais do país, a celebração religiosa reforça a importância da visibilidade e da empatia. “O Santuário Cristo Redentor, símbolo de acolhimento e esperança, torna-se cenário de um apelo coletivo por mais atenção às necessidades das pessoas que convivem com doenças raras e seus desafios diários”, afirmam os organizadores.
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Siga o canal “Vida e Ação” no WhatsApp clicando Jogo no Maracanã traz historias reais de maternidade atípica
Voz das Mães leva informação sobre as doenças raras ao clássico entre Fluminense e Vasco e transforma o futebol em espaço de informação, inclusão e empatia
A luta das famílias dos raros também vai ocupar o ‘templo’ do futebol no Rio de Janeiro. Neste domingo (01/03), às 18h, a semifinal do Campeonato Carioca entre Fluminense e Vasco, no Maracanã, ganhará um significado que vai além das quatro linhas. Em alusão ao Dia Mundial das Doenças Raras, o projeto Voz das Mães realizará uma ação especial de conscientização.
A iniciativa, em parceria com a Federação de Futebol do Rio de Janeiro (FERJ), levará ao gramado histórias reais de maternidade atípica e resistência. As crianças atípicas Vinicius Lopes Rodrigues (Vini) e Mario Netto (Netinho) entrarão em campo representando suas trajetórias de superação, enquanto as mães participarão da ação no suporte, à beira do campo.
Entre elas estará a fundadora do Voz das Mães e mãe atípica, Natália Lopes, mãe de Vini, que possui diagnóstico ainda inconclusivo de uma condição rara e segue em investigação médica. Também integra a iniciativa a influenciadora digital e mãe atípica Vanny Santos, mãe de Netinho, que possui acondroplasia (nanismo).
O futebol é uma paixão nacional e reúne milhares de pessoas em um mesmo espaço. Estar em um jogo dessa magnitude é uma oportunidade de mostrar que as doenças raras existem, que não são tão raras assim, e que essas famílias precisam de acolhimento, políticas públicas e respeito”, afirma Natália Lopes. “Quando ocupamos espaços de grande visibilidade, mostramos que nossos filhos têm lugar na sociedade e que informação é o primeiro passo para combater o preconceito.”
Voz das Mães: rede de apoio e conscientização
Criado com o propósito de dar voz às mães de crianças com doenças raras e outras condições atípicas, o Voz das Mães atua como uma rede de apoio e conscientização. O projeto promove informação qualificada, troca de experiências, fortalecimento emocional e mobilização social, ampliando o debate sobre diagnóstico precoce, acesso a tratamentos e inclusão.
Coordenador médico do projeto, o médico geneticista Paulo Zattar Ribeiro reforça que a conscientização pública é decisiva para reduzir o tempo até o diagnóstico. “Quanto mais cedo identificamos sinais de alerta, maiores são as chances de intervenção adequada e melhor qualidade de vida para a criança e sua família. O diagnóstico precoce não é apenas uma questão clínica, é uma questão de oportunidade e de futuro”, explica.
Segundo ele, a sociedade também tem papel fundamental nesse processo. “Informação gera acolhimento. Quando a comunidade entende o que são as doenças raras, diminui o estigma, amplia o olhar para a inclusão e fortalece a busca por políticas públicas que garantam acesso a exames e tratamentos.”
Ao unir esporte e causa social, o Voz das Mães transforma o estádio em um megafone para milhares de famílias brasileiras que lutam diariamente por visibilidade, direitos e dignidade, mostrando que conscientizar também é ocupar espaços simbólicos e populares.
O Campeonato Carioca, o mais charmoso e também o mais visto do Brasil, é o palco perfeito para jogar luz à causa, a despertar ações sociais, de acolhimento, da importância do diagnóstico precoce e tirar da invisibilidade. O futebol do Rio de Janeiro vai muito além dos gramados”, diz Rubens Lopes, presidente da Ferj.
Movimento por doenças raras perde um símbolo
Coincidentemente, no mês dedicado às doenças raras, o Brasil perdeu Regina Próspero, fundadora do Instituto Vidas Raras e considerada uma das principais referências na busca por qualidade de vida digna e aceitável para os portadores de doenças raras.
A dedicação e a visão de Regina Próspero foram um verdadeiro farol para a comunidade de doenças raras no Brasil. Sua incansável atuação no Instituto Vidas Raras e sua habilidade em promover o diálogo institucional e a incidência política transformaram a realidade de milhares de famílias”, comenta a presidente da ASBAI, Fátima Rodrigues Fernandes.
É inspirador ver como seu compromisso com a dignidade humana e a justiça social pavimentou o caminho para redes de apoio mais robustas e espaços mais inclusivos. Regina foi, sem dúvida, uma referência e um exemplo a ser seguido por todos nós que lutamos por um futuro mais justo para essas pessoas
Com Assessorias
