O Ministério da Saúde anunciou, nesta quinta-feira (26), uma virada histórica para os cerca de 13 milhões de brasileiros que convivem com doenças raras. Às vésperas do Dia Internacional das Doenças Raras (28 de fevereiro), o governo oficializou a oferta do Sequenciamento Completo do Exoma (WES) na rede pública.
A medida ataca o maior drama das famílias: a “odisséia diagnóstica“. Com a nova tecnologia agora disponível gratuitamente no Sistema Único de Saúde (SUS), a previsão é que o tempo de espera para um laudo caia de 7 anos para apenas 6 meses — uma redução drástica de 93%.
O que muda com o Exoma no SUS?
Diferente de exames comuns, o sequenciamento do exoma analisa as regiões do DNA onde se concentram a maioria das mutações genéticas, que são a principal causa da maioria das doenças raras.
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Capacidade: O sistema está preparado para atender 100% da demanda nacional (cerca de 20 mil exames/ano).
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Economia: Enquanto na rede privada o custo chega a R$ 5 mil, no SUS o procedimento será totalmente gratuito.
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Investimento: Foram destinados R$ 26 milhões anuais para a operação.
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Logística: O exame pode ser feito de forma simples, via amostra de sangue ou até com um “cotonete” (coleta de saliva na bochecha).
O que é o Exoma e por que ele é um divisor de águas?
Diferente de testes genéticos convencionais que analisam um gene por vez, o sequenciamento do exoma vasculha simultaneamente as regiões do DNA responsáveis pela produção de proteínas. É nelas que se escondem cerca de 85% das mutações causadoras de doenças raras.
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Precisão: Avalia milhares de genes de uma só vez, aumentando a rapidez no diagnóstico.
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Acesso Gratuito: Enquanto o custo na rede privada gira em torno de R$ 5 mil, no SUS o procedimento será gratuito.
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Capacidade: O sistema foi estruturado para atender 100% da demanda nacional, o equivalente a 20 mil diagnósticos por ano.
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Aconselhamento genético: O olhar humano na tecnologia
Um dos pilares dessa ampliação, coordenada pelo Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) em parceria com o Instituto Nacional de Cardiologia (INC), é que o resultado não é apenas um papel com dados.
“A devolutiva do exame é sempre acompanhada de aconselhamento genético. Essa etapa é essencial para explicar o diagnóstico, orientar sobre riscos em futuras gestações e apoiar decisões informadas”, explica Sayonara Gonzalez, gestora do Laboratório do IFF/Fiocruz.
Expansão da rede e fim da judicialização
Até então, a ausência deste exame na rede pública resultava em atrasos assistenciais e uma alta taxa de judicialização. Com o investimento de R$ 26 milhões anuais, o governo federal está instalando plataformas de sequenciamento automatizadas que devem operar em plena capacidade até maio de 2026.
Além do diagnóstico, a rede especializada de tratamento também foi ampliada em 120%, saltando de 23 para 51 serviços habilitados em hospitais públicos e filantrópicos por todo o país.
Ampliação da rede de atendimento
Além da tecnologia, o ministro Alexandre Padilha anunciou um aumento de 120% na rede especializada. O número de serviços habilitados para tratamento de doenças raras saltará de 23 (em 2022) para 51 unidades em todo o Brasil, com um aporte de R$ 44 milhões.
Estamos rompendo uma barreira histórica de acesso. Isso muda completamente a qualidade de vida dessas crianças e de suas famílias”, afirmou o ministro.
Dois grandes polos laboratoriais centralizarão as análises: o Instituto Nacional de Cardiologia (INC), no Rio de Janeiro, e a Fiocruz (com instalação prevista até maio). Até abril de 2026, o Ministério da Saúde prevê que a rede de sequenciamento esteja expandida para todas as unidades da federação.
Para as associações de pacientes, o desafio agora é garantir que a informação chegue à ponta, permitindo que médicos geneticistas e pediatras utilizem a ferramenta para fechar diagnósticos precocemente.
Projeto Genomas Raros acelera diagnóstico e amplia acesso à genômica no SUS
No dia 28 de fevereiro, quando é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras, o Projeto Genomas Raros, maior iniciativa de genômica voltada a doenças raras no Brasil, se consolida como um marco na ampliação do diagnóstico, do tratamento adequado e do aconselhamento genético de pacientes atendidos pelo SUS.
Realizado pelo Einstein Hospital Israelita, por meio do Proadi-SUS, o projeto atua em parceria com 22 Centros de Referência em Doenças Raras de todas as regiões do país, oferecendo sequenciamento completo do genoma humano para pessoas com doenças raras de base genética e síndromes de risco hereditário de câncer.
A proposta é reduzir a longa jornada diagnóstica enfrentada por esses pacientes, que muitas vezes leva anos, e garantir diagnósticos mais precisos, em prazos significativamente menores, com impacto direto na qualidade de vida dos pacientes e de seus familiares.
Destaques do projeto
- Maior projeto de genômica em doenças raras do país
- 22 centros cadastrados, com alcance em todas as regiões do Brasil
- Meta de cerca de 12 mil pacientes sequenciados ao longo do projeto
- Resultados laudados em até 6 semanas, reduzindo drasticamente o tempo de diagnóstico
- Banco de dados genômicos que será disponibilizado ao SUS e à comunidade científica
- Capacitação de profissionais de saúde para análise e interpretação conjunta dos resultados
Até dezembro de 2025, o projeto contabilizou:
- 10.820 probandos
- 10.213 indivíduos brasileiros com doenças raras de suposta base genética e risco hereditário de câncer
- 9.853 laudos liberados
A meta até o fim do triênio 2024–2026 é incluir aproximadamente mais 1.000 indivíduos.
Sobre doenças raras
O diagnóstico das doenças raras é historicamente complexo, fragmentado e tardio, levando pacientes a percorrerem inúmeros serviços de saúde, muitas vezes submetidos a tratamentos inadequados. Com o uso do Sequenciamento Completo do Genoma Humano, o Projeto Genomas Raros acelera o diagnóstico, permite indicação terapêutica mais precisa, possibilita aconselhamento genético familiar, reduz custos de investigação diagnóstica no longo prazo e contribui para melhores desfechos clínicos.
- As Doenças Raras afetam até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes;
- Estima-se que existam entre 6.000 e 8.000 doenças raras que acometem mais de 13 milhões de brasileiros;
- Se considerarmos familiares e cuidadores, cerca de 50 milhões de pessoas são diretamente impactadas;
- 80% têm origem genética
- A maioria é crônica, progressiva e incapacitante
- 75% dos casos afetam crianças e jovens
- Grande parte é diagnosticada tardiamente, em média aos 5 anos de idade
- Muitas apresentam manifestações neurológicas
Avanços em tratamentos de alto custo
Confira outros marcos recentes na linha de cuidado do SUS em doenças raras:
| Tecnologia/Medicamento | Indicação | Status no SUS |
| Zolgensma | Atrofia Muscular Espinhal (AME) | Primeira terapia gênica do SUS; 11 crianças já em tratamento com interrupção da doença. |
| Rituximabe/Romiplostim | Trombocitopenia Imune Primária (PTI) | Atualização de protocolo para reduzir internações e intervenções invasivas. |
| Medicamentos para Fibrose Cística | Fibrose Cística | Ofertados desde 2023, complementando o diagnóstico precoce. |
Fonte: Ministério da Saúde, Agência Fiocruz e Einstein
