Um estudo brasileiro publicado no periódico científico International Journal of Neonatal Screening comprovou a viabilidade técnica de diagnosticar a Atrofia Muscular Espinhal (AME-5q) ainda nas primeiras semanas de vida e iniciar o tratamento dentro do primeiro mês. A pesquisa, que analisa os resultados de um projeto-piloto de Triagem Neonatal Biológica no estado de São Paulo, serve como modelo de evidência científica para acelerar a expansão da testagem gratuita no Sistema Único de Saúde (SUS).
O projeto foi liderado pelo Centro de Ensino, Pesquisa e Inovação (CEPI) do Instituto Jô Clemente (IJC), em parceria com a Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), Unicamp, Unifesp, Hospital de São José do Rio Preto, HC-FMRP, Santa Casa, Unesp-Botucatu e as Secretarias Estadual e Municipal de Saúde de São Paulo. A iniciativa contou com o financiamento do próprio IJC e das farmacêuticas Biogen, Novartis e Roche.
Diagnóstico no início da vida
Durante dois anos e três meses, foram triados 194.714 recém-nascidos, identificando 14 casos confirmados de AME-5q. A prevalência registrada foi de um caso para cada 13.908 nascidos vivos. Os bebês identificados receberam o primeiro resultado por volta do 11º dia de nascimento e iniciaram a medicação aos 28 dias de vida — janela ideal apontada pela literatura médica internacional para conter a perda devastadora de neurônios motores.
A metodologia utilizada, baseada em PCR em tempo real para detectar a ausência do gene SMN1, alcançou 100% de especificidade clínica, sem ocorrência de resultados falso-positivos. Do total de casos confirmados, 78,6% apresentavam duas cópias do gene SMN2 — padrão associado às manifestações mais graves da doença —, e 64% apresentaram sintomas ainda nos primeiros dois meses.
De acordo com os pesquisadores, os indicadores operacionais consolidados pelo projeto paulista — abrangendo prazos de coleta, transporte e confirmação — fornecem o parâmetro técnico necessário para apoiar os demais estados na implementação do teste ampliado na rede pública.
Marcos motores inéditos e gestão pública
O início pré-sintomático da terapia tem transformado o prognóstico de crianças diagnosticadas na fase neonatal. Crianças acompanhadas pelo estudo atingiram marcos de desenvolvimento motor inéditos para o histórico da doença, permitindo maior autonomia e qualidade de vida.
Os dados mostram, em escala populacional, que a Triagem Neonatal Biológica para AME-5q é tecnicamente viável e capaz de antecipar o diagnóstico para os primeiros 30 dias de vida”, explica Gustavo de Sá Schiavo Matias, coordenador do CEPI/IJC. “É a ciência transformando conhecimento em uma estratégia aplicável para orientar gestores públicos e mudar a trajetória de vida dessas crianças.”
Desafio da expansão nacional
A AME-5q é uma doença neuromuscular rara provocada por alterações no gene SMN1, localizado no cromossomo 5. Atualmente, o SUS conta com diretrizes para disponibilizar as três terapias modificadoras da doença aprovadas no país: nusinersena, risdiplam e onasemnogeno abeparvoveque.
Embora a Lei nº 14.154/2021 tenha determinado a ampliação do Programa Nacional de Triagem Neonatal para incluir a AME, a implementação prática nos estados segue em ritmo desigual.
