A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), que cria um “segundo esqueleto no corpo”, ficou mais conhecida com o documentário sul-africano Tin Soldiers, lançado em 2021, que retrata a vida de pessoas com a chamada “síndrome do homem de pedra”. Essa doença genética muito rara se caracteriza pela formação de ossos em músculos, tendões, ligamentos e outros tecidos de forma progressiva. Eles vão se ossificando, ficando duros e dificultando os movimentos corporais, podendo levar o paciente à imobilidade permanente.
Síndrome do homem de pedra: diagnóstico em hospitais-escola ou universitários
O processo de ossificação geralmente é perceptível na primeira infância (0 a 5 anos), afetando os movimentos de pescoço, ombros e membros. Os pacientes podem ter dificuldade para respirar, abrir a boca e até para se alimentar. Pessoas com FOP nascem com o dedo maior do pé (hálux) malformado bilateralmente, sendo que aproximadamente 50% também têm polegares malformados.
Esse é um sinal importante para a doença e especialmente útil no exame do recém-nascido. Outros sinais congênitos incluem má formação da parte superior da coluna vertebral (vértebras cervicais) e um colo do fêmur anormalmente curto e grosso.
A FOP não tem cura, os cuidados multiprofissionais e alguns medicamentos são oferecidos de forma integral e gratuita pelo SUS e podem amenizar os sinais, sintomas e inflamações. O tratamento atual é baseado no uso de corticoides e anti-inflamatórios na fase aguda da doença, a fim de limitar o processo inflamatório.
Por ser doença rara, a assistência especializada para as crianças e adolescentes com diagnóstico de FOP é realizada em hospitais-escola ou universitários, com tratamento terapêutico ou reabilitador, conforme a necessidade de cada caso, incluindo os Centros Especializados em Reabilitação, presentes em todos os estados.
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Menina que sofria traumas com as quedas hoje ajuda outros pacientes
Aos quatro anos, Janaína Kuhn, hoje com 40 anos, sofreu uma queda e, tempos depois, um osso começou a se formar na sua lombar. Somente por volta dos seus 22 anos, que ela finalmente descobriu a razão do seu corpo desenvolver um extra esqueleto sempre que se machucava e, posteriormente, rigidez dos seus movimentos: afibrodisplasia ossificante progressiva (FOP).
Aos 18 anos, foi submetida a uma cirurgia, o que gerou ainda mais complicações para sua qualidade de vida. “Eu era uma menina muito traquina, então, terminei o ensino médio sentada na carteira da escola, pois meu quadril já se encontrava totalmente ossificado”, conta ela. Mesmo internada, ela não perdia bom humor. “Dizia para o médico: ‘me dá uma roupa de espuma e me dá alta’”, brinca ela.
Por conta de toda a experiência com a doença, se tornou presidenta da Associação Brasileira de Fibrodisplasia Ossificante Progressiva – FOP Brasil e vinha lutando pela inclusão do exame, que previa a obrigatoriedade de exame clínico. Além disso, a FOP Brasil espera garantir a inclusão de um pequeno curso de educação médica continuada sobre FOP no curriculum médico.
Por menor que seja, qualquer trauma, como injeções, viroses, machucados, procedimentos odontológicos, cirurgias e até fisioterapia tradicional, pode desencadear a formação de estruturas ósseas entre os tecidos moles e conjuntivos, como músculos, tendões e ligamentos, causando dores e limitações motoras para a pessoa com FOP. E são justamente os diversos traumas que definem a qualidade de vida das pessoas.
O diagnóstico não chegou a me assustar. A partir dele, comecei a investigar o que eu tinha e perceber que fazia tudo errado até os meus 22 anos, inclusive fisioterapia. Hoje me cuido. Estou dura, mas estou caminhando”, conta Janaina, que também é membra do Comitê Internacional de Presidentes (IPC) do International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association (IFOPA).
Sua principal bandeira à frente da FOP Brasil é aumentar a conscientização sobre a doença, principalmente com profissionais de saúde para buscar reduzir o tempo até o diagnóstico e com isso dar o acompanhamento adequado para os pacientes.
Há um desconhecimento sobre a doença. Os médicos com quem consulto discutem comigo qual medicamento eu devo tomar, mas muitas pessoas ficam quietas diante dos médicos”, argumenta ela, que ainda tem a esperança de chegada de um tratamento específico para a doença.
A Associação Brasileira de Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP Brasil) é uma organização sem fins lucrativos, que tem como objetivo de divulgar a doença, educar a sociedade em geral, profissionais da área da saúde e apoiar os pacientes com a enfermidade no Brasil. Também existe uma associação Internacional – a ICCFOP que oferece respaldo a todos os pacientes FOP em todo o mundo.
Calombos no corpo do paciente podem gerar ossos, diz especialista
A médica Patrícia Delai, especialista em FOP, explica que os traumas e processos inflamatórios sofridos pelos músculos geram a morte da fibra e em seu lugar um osso na região. “É uma doença muito desafiadora, pois transforma as pessoas em verdadeiras estátuas”, diz.
A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva é uma doença genética rara caracterizada pela má formação congênita dos dedos grandes dos pés e pela progressiva formação de ossos dentro dos músculos, tendões e ligamentos em um padrão temporal e espacial bem definidos. “Ou seja, ao longo da vida, surgem nos indivíduos calombos dolorosos que incham e, quando desincham podem ou não deixar ossos em seu lugar”, destaca a Dra. Patrícia.
Ainda de acordo com a médica, “esses ossos atravessam as articulações tornando os movimentos impossíveis. Os surtos da doença (flare-ups) podem surgir em qualquer época da vida e a gravidade do comprometimento do corpo do paciente é variável de pessoa para pessoa” conta a especialista.
Um ponto fundamental que deve ser levado em consideração é que os portadores da doença não podem tomar nenhum tipo de injeção no músculo, não podem cair, ser submetidos a cirurgias, biópsias, ou qualquer tipo de intervenção muscular, pois poderá ocorrer a formação catastrófica de ainda mais ossos em seu corpo.
Qualquer inflamação no músculo, seja ela causada por uma queda ou uma cirurgia por exemplo, poderá gerar a formação de um novo osso. A principal consequência disso é limitar os movimentos do paciente. Então, à medida que os músculos, tendões vão se transformando em ossos, o paciente vai perdendo a mobilidade”, esclarece a médica.
Médica oferece atendimento gratuito a pacientes
A médica Patrícia Delai descobriu a doença há 20 anos em uma paciente que apresentava esses inchaços pelo corpo e que estava progressivamente perdendo os movimentos. Como era uma condição pouco conhecida, ela buscou apoio de médicos estrangeiros para entender melhor a doença,
Hoje é a médica brasileira de referência no tratamento, e que representa o Brasil em um comitê clinico internacional que visa o cuidado clinico das pessoas com Fop de todo o mundo. Com o intuito de ajudar as pessoas e também gerar mais informação e conhecimento para os médicos, ela atende novos pacientes, sem custo, por meio da FOP Brasil, em seu consultório (localizado em São Paulo – Capital), que pode ser agendado pelo WhatsApp da entidade (51) 9573-1047.
Ela conta que a medicina desconhece um tratamento ou medicamento que possa curar ou impedir o crescimento dos ossos no corpo. Porém, é importante que os portadores da FOP sejam monitorados e esses pacientes recebem medicações para amenizar a dor e desconforto.
Infelizmente, nada impede o crescimento dos ossos pelo corpo. Há por volta de 39 drogas em estudo em todo o mundo sendo duas delas já em fase 3. Uma delas em estudo no Brasil. Temos certeza que haverá para as pessoas com Fop um futuro promissor”, salienta a especialista.
‘Síndrome do homem de pedra’ pode ser diagnosticada na sala de parto
Somente em 23 de abril de 2006, os pesquisadores descobriram o gene responsável pela FOP. Denominado de ALK2/ACVR1, o gene estimula a produção de uma proteína que interage com as chamadas proteínas morfogenéticas ósseas ou BMPs, resultando na formação das estruturas ósseas.
Por anos, o diagnóstico era clínico por meio da identificação da malformação dos dedos grandes dos pés virados para dentro e nódulos incomuns na cabeça, pescoço ou na parte superior das costas. A observação do dedo do pé do recém-nascido na sala de parto, pode ser um ato importante para detectar essa doença genética e pouco conhecida.
De acordo com a especialista em FOP no Brasil, o sinal típico para o diagnóstico precoce dessa doença é a malformação dos dedos grandes dos pés do bebê. Segundo ela, em 98% dos casos de FOP, os dedos nascem menores e voltados para dentro, como se fossem joanetes em um bebê. Ela argumenta que muitos profissionais de saúde desconhecem essa característica pois, por ser tão raro, é um tema quase nunca conhecido por profissionais de saúde.
Os exames de imagem como raio x e tomografia também ajudam a confirmar a FOP, mas hoje já existe exame genético. O diagnóstico precoce é essencial para que seja iniciado um manejo adequado da pessoa. Em caso de suspeita, é mandatório suspender todos os procedimentos cirúrgicos, injeções e vacinas intramusculares, pois qualquer trauma no músculo pode desencadear a formação de um novo osso”, explica a médica.
Da Agência Brasil, com Assessorias
