Você já ouviu falar em fenilcetonúria? Pois essa doença genética rara – também conhecida como PKU – é mais comum do que se imagina. De acordo com o Ministério da Saúde, um a cada 15 mil bebês nasce com fenilcetonúria, que pode levar à deficiência intelectual. Mas a PKU ainda é cercada de muito desconhecimento e marcada pelas dificuldades em seu tratamento.

Por isso, o Dia Internacional da Fenilcetonúria, celebrado em 28 de junho, tem o objetivo de conscientizar a população sobre a PKU – uma das mais de 7 mil doenças raras que, juntas, atingem cerca de 13 milhões de pessoas no Brasil, segundo estimativa do Ministério da Saúde.

A primeira boa notícia é que a fenilcetonúria pode ser diagnosticada logo nos primeiros dias de vida do bebê por meio do Teste do Pezinho, que é gratuito, obrigatório e um direito da criança. A segunda boa notícia é que tem tratamento e a pessoa com fenilcetonúria pode ter uma vida normal, sem sequelas neurológicas, se seguir corretamente as orientações fornecidas pela equipe multidisciplinar especializada.

Ausência da enzima fenilalanina hidroxilase

A fenilcetonúria é caracterizada por um distúrbio que leva ao acúmulo de fenilalanina, um aminoácido essencial que o corpo não consegue produzir e deve ser obtido por meio da alimentação. A fenilalanina é um aminoácido (que é uma parte da proteína) que será convertida por meio da ação da enzima fenilalanina hidroxilase em outro aminoácido chamado tirosina que irá auxiliar na formação do sistema nervoso central.

Na fenilcetonúria há a ausência ou produção insuficiente desta enzima, levando ao acúmulo de fenilalanina no organismo que é tóxico para o cérebro, desencadeando em deficiência intelectual, se não tratado precocemente. Caso o Teste do Pezinho não seja feito, ao nascimento, os bebês não apresentam nenhuma alteração.

Os principais sintomas da doença e seu tratamento

Nas primeiras semanas de vida, podem ocorrer choro constante, irritabilidade e urina com odor forte. Por volta dos 6 ou 7 meses nota-se atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, com sintomas variados que evoluem para deficiência intelectual, se não tratado. Por isso, é imprescindível fazer o Teste do Pezinho e iniciar o tratamento precocemente, de preferência, antes do primeiro mês de vida.

O tratamento é realizado por meio de uma dieta restrita em fenilalanina e uso de fórmula metabólica isenta deste aminoácido, enriquecida com vitaminas, minerais e tirosina, fornecida gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS) adaptada para cada faixa etária e deve ser utilizada durante toda a vida. Esta fórmula fornece cerca de 80% das necessidades de proteínas, vitaminas e minerais da dieta.

Dieta restrita exclui carnes, ovos, leguminosas e cereais

A dieta é à base de arroz, verduras, legumes e frutas e receitas com baixo teor de fenilalanina. São excluídos da dieta alimentos com alto teor de fenilalanina, como todos os tipos de carnes, ovos, leguminosas (feijão, lentilha, ervilha, soja e grão de bico), oleaginosas (amendoim, castanhas e nozes), trigo, cereais (exceto arroz), alimentos que contenham aspartame ou gelatina na composição, além de leite de origem animal e derivados.

Os alimentos industrializados destinados a pessoas com fenilcetonúria devem ser validados com o nutricionista responsável pelo tratamento do paciente, antes de serem manipulados e consumidos. É importante lembrar que a tolerância à fenilalanina é diferente de um paciente para outro, ou seja, o que é recomendado para uma pessoa pode não ser para outra.

Hospital especializado fornece dieta especial

Pensando nesse público, o Instituto Jô Clemente (IJC), considerado um serviço de referência para o tratamento da fenilcetonúria em São Paulo, criou em 2013 a Divina Dieta, uma linha especial de produtos isentos de leite/lactose, carnes, ovos, castanhas, amendoim, glúten e têm baixo teor de fenilalanina e outros aminoácidos.

Fazem parte do cardápio pães, bolos, massas, doces, salgados e até snacks e sorvetes. Entre os produtos, estão kibe de berinjela com hortelã, coxinha cremosa de palmito, croquete de cenoura, nhoque de batata e mandioquinha, ravioli de palmito, salsicha de batata e beterraba e linguiça apimentada de batata e beterraba. A linha está disponível no site ou na loja da Divina Dieta no Instituto, no bairro da Vila Clementino, em São Paulo.

A loja do IJC desenvolve e comercializa alimentos específicos para atender pessoas com doenças metabólicas que seguem dietas restritivas, oferecendo um cardápio saboroso e variado, garantindo uma alimentação adequada e balanceada.  

Sabemos da dificuldade que é seguir esse tipo de dieta, especialmente para as crianças e, por isso, desenvolvemos alimentos de qualidade, produzidos de acordo com suas necessidades, e que permitam às pessoas elaborar um cardápio variado”, diz Ana Rita Ferreira, nutricionista do Ambulatório de Triagem Neonatal do Instituto Jô Clemente (IJC).

Outras pessoas se beneficiam desse tipo de dieta

Além da fenilcetonúria, a dieta é voltada para pacientes adultos e crianças que tenham outras doenças metabólicas que podem levar à deficiência intelectual se não tratadas, como:

  • Leucinose
  • Acidemia propiônica
  • Defeitos do ciclo da ureia
  • Homocistinúria
  • Acidemia isovalérica
  • Acidemia Metilmalônica

Vegetarianos, veganos, flexitarianos (pessoas que reduzem consumo de carnes e priorizam o consumo de vegetais), pessoas com doença celíaca, intolerância à lactose ou que tenham alergia à proteína do leite cde vaca (APLV) ou a amendoim e castanhas também podem se beneficiar desse tipo de dieta.

Fazendo o bem

Além de apoiar a causa da deficiência intelectual (DI), ao comprar os produtos da linha Divina Dieta, os clientes ainda contribuem para manter o processo de produção, que é essencial para muitas famílias com pessoas com doenças metabólicas e que, mensalmente, recebem uma cesta básica especial com alimentos específicos para suas dietas. Essa cesta especial é financiada por padrinhos doadores do Instituto Jô Clemente (IJC).

Nome fantasia da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de São Paulo, o IJC é um centro de referência no tratamento de fenilcetonúria, deficiência de biotinidase e hipotireoidismo congênito, doenças detectadas no Teste do Pezinho que podem evoluir para a Deficiência Intelectual se não tratadas corretamente.

O instituto propicia o desenvolvimento de habilidades e potencialidades que favoreçam a escolaridade e o emprego apoiado, além de oferecer apoio à inclusão social dessas pessoas e assessoria jurídica às famílias sobre os direitos das pessoas com deficiência intelectual. Também produz pesquisas científicas e dissemina conhecimentos sobre Deficiência Intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e Doenças Raras. 

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