Gerente setorial de Diversidade, Equidade e Inclusão na Petrobras, a carioca Thais Pessanha, de 42 anos, nasceu com osteogênese imperfeita congênita, uma doença rara também conhecida como “ossos de vidro”, uma má formação genética que a levou a mais de 300 fraturas no corpo e várias cirurgias.
A fragilidade causada pela doença, no entanto, não impede Thais de levar uma vida bem perto do que qualquer pessoa pode chamar de ‘normal’. Além de construir uma carreira profissional, assumir cargo de liderança e se tornar ativista de causas sociais ligadas à pessoas com deficiência, ela é adepta de esportes radicais, como o skate e o caiaque. Desde pequena ela sonhava em ser escritora e se tornou autora do livro “Sobre Rodas: Um Espírito em Movimento”, lançado em 2022 pelo Clube dos Autores (saiba mais no final).
O Dia Internacional da Osteogênese Imperfeita (6 de maio) conscientiza sobre essa doença rara causada por uma falha que acontece no sistema ósseo, deixando-o muito frágil a ponto de fraturar muitas vezes sem nenhuma queda ou qualquer tipo de trauma. A doença, na sua forma mais leve e frequente, é causada pela mutação do gene do colágeno tipo 1, que é a principal proteína que forma o osso. A prevalência é de cerca de 7 casos a cada 100 mil pessoas no mundo.
Doença rara pode ser detectada ainda no útero
A osteogênese imperfeita mais leve é hereditária, também chamada de autossômica dominante. Nestes casos, metade da família tem a doença, ou seja, há 50% de risco de um filho ter a doença. Mas ela também pode não ser hereditária e, quando isso ocorre, dificilmente esse paciente poderá ter filhos, já que carrega a forma mais grave da doença.
Quando a osteogênese é detectada no bebê ainda dentro do útero da mãe já é possível ver fraturas e, durante o parto, elas também podem acontecer. Nas formas mais graves é incompatível à vida, já que pode resultar em óbito no momento do parto devido à quantidade de fraturas.
Como doença genética, a osteogênese imperfeita não tem cura, porém, há tratamento que reduz o número de fraturas e melhora a qualidade de vida do paciente, devendo ser feito na fase do crescimento rápido, ou seja, na infância e adolescência.
Marise Lazaretti Castro, endocrinologista da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Regional São Paulo (SBEM-SP), explica que, após a puberdade, há uma melhora significativa na qualidade dos ossos, diminuindo a quantidade de fraturas. Porém, é preciso fazer o acompanhamento com o especialista ao longo da vida.
Uma paciente com osteogênese imperfeita precisa ter um cuidado muito especial durante a gestação. Ao longo da vida, também podem surgir outros problemas relacionados, como os cardiovasculares, auditivos e visuais. Por isso, a importância do acompanhamento permanente de um especialista”, alerta Dra. Marise.
Hospital faz cirurgia inédita de joelho para caso de “ossos de vidro”
Procedimento inédito na literatura médica mundial pode ser uma alternativa para pessoas com esse diagnóstico
O assessor de investimentos Flávio Camargo de Freitas, de 58 anos, tem o diagnóstico de Osteogênese Imperfeita, conhecida popularmente como “ossos de vidro”, e apresentava dificuldades para se locomover sem apoios.
Após uma série de procedimentos cirúrgicos nos dois joelhos que não levaram à estabilização esperada, ele foi submetido a uma artroplastia de joelho usando prótese em dobradiça, que não costuma ser usada nesse tipo de procedimento.
Flávio se tornou a primeira pessoa com essa condição a passar pelo procedimento. A cirurgia inédita na literatura médica mundial foi realizada no Hospital Ortopédico AACD e divulgada em maio de 2024.
Mesmo com outros implantes, essa cirurgia não é comum para pessoas com “ossos de vidro”, já que esses pacientes apresentam variados níveis de resistência óssea que podem levar a algum tipo de comprometimento.
Por se tratar de algo inédito, foi preciso bastante planejamento. Foram cerca de 6 meses entre preparação e cirurgia. Além de uma variedade de exames de imagem e procedimentos necessários para remoção de parafusos, foi feita uma cirurgia prévia em uma maquete óssea 3D com base no joelho do paciente para testar a prótese”, explica o ortopedista e especialista em joelho Rodrigo Zuccon.
O procedimento durou em torno de duas horas. O resultado foi tão bem sucedido que o paciente irá repetir o procedimento no outro joelho ainda neste primeiro semestre. Para o Dr. Zuccon, a cirurgia passa a ser uma alternativa para pacientes com perfil parecido com o dele. “Temos que analisar caso a caso, mas com certeza esse procedimento poderá ser replicado a partir de agora”, pondera o ortopedista.
Tratamento com medicamento injetável a cada dois ou quatro meses
Ainda sobre o tratamento, Dra Marise afirma que s resposta com o uso de medicamentos disponíveis para as formas leves e intermediárias da osteogênese imperfeita costuma ser positiva, com a diminuição das fraturas e das deformidades que a doença pode ocasionar.
Com base no uso de bisfosfonatos, podem ser indicadas para as crianças terapias com o pamidronato, o primeiro medicamento a ser utilizado por meio de infusões na veia em duas a quatro horas, a cada quatro meses.
O tratamento da doença é feito com o ácido zoledrônico, que é administrado na veia, mas em um tempo menor (30 minutos), e com um prazo maior entre uma aplicação e outra, a cada seis meses. Já há outros medicamentos em fase de testes, aguardando aprovação para serem indicados como tratamentos”, explica a especialista.
‘Sobre Rodas’: livro narra história de menina cadeirante com osteogênese imperfeita
Thais Pessanha quis usar sua própria experiência para contar a história de uma personagem que se identifica com a sua condição, e também para conscientizar sobre a osteogênese imperfeita e a importância da inclusão. O livro aborda a temática da deficiência, mas de forma positiva, mostrando a capacidade de realização de sonhos.
Saiba mais sobre o livro
Aquela manhã ensolarada, porém fria, de lulho, em Escápia, foi marcada por dois eventos raros: um apagão que havia tomado todo o planeta e, no mesmo momento, o nascimento da sua mais nova cidadã – Olímpia – com uma doença rara chamada Osteogênese Imperfeita, popularmente conhecida como a doença dos “ossos de vidro”.
A fragilidade óssea de sua doença a colocava longe de qualquer prática esportiva, porém seu espírito ansiava por sempre estar em movimento. Apesar de todo o apoio e incentivo dos seus pais e principalmente de Hércules (seu irmão), Helena (sua melhor amiga) e Oliveira (seu amigo), Olímpia não consegue participar das Olimpíadas como condutora da bandeira da delegação brasileira na abertura dos Jogos: seu grande sonho.
O que Olímpia não sabia é que havia sido abençoada pelos Deuses do Olimpo em seu nascimento e, por isso, vivia a vida sob os valores do Olimpismo, como uma filosofia de vida. Esse fato não permitiu que ela desistisse dos seus sonhos e, finalmente, conseguisse praticar um esporte adaptado e ser abençoada com mais dois eventos raros, realizando e ressignificando assim o seu grande sonho, e fazendo parte da história milenar do esporte mundial.
Num romance conduzido em uma prosa leve e com muitas reviravoltas, a trama aborda a vida real de uma pessoa com deficiência e sua capacidade de realizar os sonhos, mesmo os considerados mais atrevidos, demonstrando como os valores dos Jogos Olímpicos (excelência, respeito, amizade) e dos Jogos Paralímpicos (determinação, coragem, igualdade, inspiração) são na verdade um estilo de vida que pode ser seguido por qualquer pessoa.
De onde vinha tanto atrevimento com a vida que impulsionava aquela cadeirante pequenininha, com um prognóstico de poucos anos de vida? Quem foi aquele rapaz que a interpelou, na praia, convidando-a a experimentar um esporte adaptado? Olímpia iria desistir de tudo após o acidente? Afinal, quem era o Oliveira? Esses e outros mistérios você vai descobrir ao mergulhar na vida tão cheia de atrevimento e movimento de Olímpia.
Serviço:
Para mais informações sobre a osteogênese imperfeita, você pode consultar os seguintes recursos:
- Manuais MSD: https://www.msdmanuals.com/pt/profissional/pediatria/dist%C3%BArbios-do-tecido-conjuntivo-em-crian%C3%A7as/osteog%C3%AAnese-imperfeita
- Casa Hunter: https://www.casahunter.org.br/doencas-raras/osteogenese-imperfeita.php
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