Por Paulo Breinis*
Quando falamos em doenças raras, é comum que o próprio termo produza uma percepção equivocada sobre a dimensão do problema. Individualmente, essas condições atingem uma parcela pequena da população. Quando consideradas em conjunto, no entanto, representam uma questão relevante de saúde pública.
O Ministério da Saúde estima que cerca de 13 milhões de brasileiros convivam com alguma doença rara e que aproximadamente 70% dessas condições tenham origem genética. Também são conhecidas mais de 5 mil doenças raras, muitas delas crônicas, progressivas e capazes de comprometer diferentes sistemas do organismo.
Entre esse universo estão as Doenças de Depósito Lisossomal (DDLs), um grupo de condições genéticas em que alterações no funcionamento dos lisossomos prejudicam a degradação de determinadas substâncias dentro das células. Com o tempo, esse acúmulo pode provocar manifestações em diferentes órgãos e sistemas, incluindo cérebro, coração, rins e ossos.
É justamente essa característica multissistêmica que torna o diagnóstico um desafio. Os primeiros sinais podem aparecer de maneiras diferentes e, em muitos casos, se confundir com manifestações de condições mais frequentes. Uma alteração neurológica pode ser o primeiro sinal percebido.
Em outro paciente, a manifestação predominante pode estar relacionada aos rins, ao coração, ao sangue ou ao desenvolvimento. Sem uma visão integrada, informações que poderiam apontar para uma mesma doença acabam sendo analisadas de forma isolada.
Na prática clínica, uma das maiores dificuldades não está apenas em confirmar o diagnóstico, mas em suspeitar que ele exista. E, nas doenças progressivas, o tempo tem um peso particular. Cada mês ou ano entre o aparecimento dos primeiros sinais e a identificação da doença pode representar uma oportunidade perdida de intervenção.
Por isso, falar em diagnóstico precoce não significa apenas antecipar o momento em que uma condição recebe um nome. Significa criar a possibilidade de agir antes que determinados danos se tornem mais difíceis de reverter.
Avanços no diagnóstico de doenças raras
O Brasil ainda enfrenta desafios importantes nessa jornada. O próprio Ministério da Saúde reconhece que os sinais e sintomas de parte das doenças raras podem se confundir com doenças mais comuns, o que pode atrasar o diagnóstico. A complexidade também está relacionada ao fato de essas condições exigirem, muitas vezes, cuidados contínuos e integrados entre diferentes profissionais e especialidades.
Ao mesmo tempo, estamos vivendo um momento de transformação na capacidade de investigar essas doenças. A medicina diagnóstica passou a contar com um conjunto cada vez mais amplo de ferramentas.
A investigação enzimática continua tendo papel importante em determinadas doenças lisossômicas, enquanto os avanços na genética e na genômica ampliam a capacidade de identificar alterações responsáveis por condições que, até pouco tempo atrás, poderiam permanecer sem diagnóstico.
Esse movimento já chegou ao Sistema Único de Saúde. Em 2026, o Ministério da Saúde iniciou um curso nacional voltado à análise genômica para o diagnóstico de doenças raras genéticas no SUS, com 160 horas de formação para profissionais que atuam nos serviços especializados. O objetivo é ampliar a capacidade técnica da rede para utilização e interpretação de exames genéticos.
Outro avanço importante está relacionado ao Sequenciamento Completo do Exoma. Em 2026, o Ministério da Saúde publicou orientações para sua utilização no SUS e instituiu um grupo de trabalho para apoiar a estruturação e o monitoramento de sua implementação no diagnóstico de doenças raras.
Esse cenário mostra que a discussão sobre diagnóstico de doenças raras está deixando de ser exclusivamente uma questão de disponibilidade tecnológica. Passa a ser também uma questão de capacidade clínica para reconhecer os sinais, selecionar adequadamente as ferramentas disponíveis e interpretar seus resultados dentro de uma história clínica completa.
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A triagem neonatal também faz parte dessa evolução, mas é importante contextualizar seu papel. O Teste do Pezinho permite identificar precocemente determinadas doenças e existem diferentes modalidades de triagem no Brasil.
No caso das doenças lisossômicas, algumas já são investigadas em testes ampliados oferecidos pela rede privada, enquanto a inclusão dessas condições na triagem pública ainda está em processo de expansão. A tendência é que, à medida que existam tratamentos capazes de modificar a evolução de determinadas doenças, a identificação precoce ganhe ainda mais importância.
Mas nenhuma tecnologia substitui o olhar clínico. O diagnóstico de uma doença rara depende da capacidade de reconhecer sinais, relacionar informações e escolher as ferramentas adequadas para cada caso.
Em outras palavras, ampliar a capacidade de detectar doenças precocemente é fundamental, mas precisamos também garantir que exista uma rede preparada para dar continuidade ao cuidado.
Esse é outro ponto que merece atenção. O diagnóstico é apenas uma etapa da jornada. Depois dele, começa uma nova fase, que pode envolver tratamento específico, acompanhamento clínico, exames periódicos e diferentes profissionais de saúde.
No caso das doenças lisossômicas, terapias específicas, como a Terapia de Reposição Enzimática, podem fazer parte do tratamento de determinadas condições. O desafio, portanto, é fazer com que o avanço diagnóstico esteja conectado a uma estrutura capaz de oferecer acompanhamento adequado e contínuo.
Hoje, a rede especializada de atenção às pessoas com doenças raras no Brasil conta com 60 serviços habilitados, distribuídos em 15 estados, segundo dados atualizados pelo Ministério da Saúde em agosto de 2026. Essa estrutura é essencial para aproximar o conhecimento especializado dos pacientes e organizar uma linha de cuidado que envolva diferentes áreas da saúde.
Simpósio de Doenças Lisossômicas da Santa Casa de São Paulo
É nesse contexto que a integração entre especialidades deixa de ser apenas desejável e passa a ser necessária. Neuropediatras, geneticistas, hematologistas, nefrologistas, neurorradiologistas e outros profissionais podem observar diferentes partes da mesma história. Quando essas informações são compartilhadas, aumentam as possibilidades de construir uma hipótese diagnóstica mais precisa e de definir os próximos passos com maior rapidez.
Discutir essa integração é particularmente importante em um momento em que novas ferramentas diagnósticas chegam à prática médica. Não se trata de escolher entre experiência clínica, exames enzimáticos, métodos de imagem ou testes moleculares. O caminho está justamente em compreender como essas ferramentas podem se complementar e como o conhecimento gerado por elas pode chegar mais rapidamente ao paciente.
É justamente essa necessidade de ampliar o conhecimento e aproximar diferentes áreas que está no centro do 1º Simpósio de Doenças Lisossômicas da Santa Casa de São Paulo, realizado neste sábado, 19 de setembro. O encontro reúne especialistas para discutir diagnóstico, manifestações clínicas, diferentes doenças lisossômicas, investigação enzimática e molecular e novas possibilidades de tratamento.
Mais do que falar sobre novas tecnologias, precisamos discutir como fazer com que o conhecimento que já existe chegue mais cedo ao paciente. Uma doença pode ser rara. O desafio de reconhecê-la, porém, não é pequeno. Reduzir o tempo até o diagnóstico significa, em muitos casos, ampliar as possibilidades de cuidado e tratamento para pacientes e famílias.
*Coordenador da Disciplina de Neuropediatria da Santa Casa de SP e do Ambulatório de Doenças Raras da FMABC.
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