No mês das mães, a história da baiana Auxiliadora Fonseca da Costa, conhecida como Dôia, ganha destaque como símbolo de coragem, amor incondicional e superação e traz um alerta para a conscientização sobre a síndrome de Edwards. A condição genética rara – também conhecida como Trissomia 18 – ocorre em cerca de quatro em cada 10 mil gestações e pode provocar problemas graves no nascimento, colocando a vida dos bebês em risco.
Segunda alteração cromossômica mais frequente em recém-nascidos vivos, atrás apenas da síndrome de Down, a trissomia 18 é observada principalmente em meninas e é associada a graves malformações, além de desafios neurológicos e cardíacos. Os nascidos com a síndrome de Edwards têm uma esperança de vida limitada.
A grande maioria (94%) dos bebês padecem até o segundo ano de vida e a mortalidade acontece durante a primeira semana de vida para 60% dos nascidos com a trissomia 18 universal (presente em todas as células). Infelizmente, foi o que aconteceu com Letícia, filha de Dôia, que nasceu prematura e sobreviveu por apenas três dias.
Conheça o caso da menina Letícia
Em 2022, mesmo diante do diagnóstico grave de sua filha Letícia, Dôia escolheu seguir com a gestação e viver intensamente os poucos dias de vida da bebê — um testemunho emocionante que questiona o rótulo médico de “incompatível com a vida” e reforça a importância do apoio às famílias afetadas por síndromes genéticas raras.
Durante o primeiro trimestre de gestação, Dôia recebeu uma notícia inesperada: a bebê havia sido diagnosticada com a Síndrome de Edwards. Seu depoimento sensibiliza e convida à reflexão sobre o valor da vida, mesmo que breve, e sobre os desafios enfrentados por famílias que recebem esse tipo de diagnóstico.
Diferente de tantos outros casos da mesma síndrome, em que os bebês partem ainda no ventre, Letícia veio ao mundo em 1º de novembro de 2022, prematura, com apenas 840 gramas e 33 centímetros. Mesmo com sua breve permanência de três dias ao lado da mãe, Dôia descreve esse tempo como os momentos mais intensos e felizes de sua vida.
Minha filha era vida. Eu sentia ela mexendo no meu ventre, seu coração batendo forte. Ela era a minha menina, a minha Letícia tão sonhada, lutando com toda a força para viver e sentir todo o meu amor”, lembra Dôia com emoção.
A história pessoal reforça a urgência de maior visibilidade e políticas públicas para síndromes genéticas raras se conecta com o mês das mães e ainda destaca o trabalho da Associação Síndrome do Amor (ASDA), acolhendo famílias de crianças com a Trissomia 18 (Síndrome de Edwards) além de mais de 100 outros diagnósticos de doenças raras e graves. Durante toda gravidez, ela teve apoio da ASDA, que conheceu pesquisando no Google sobre a T18.
Risco é maior de acordo com a idade materna
Auxiliadora engravidou aos 46 anos e teve a filha (Letícia) com 47. Da mesma forma que ocorrem com outras cromossomopatias, como a Síndrome de Down, o risco de alterações cromossômicas que provoquem a Síndrome de Edwards ocorre com mais frequência em gestações de mulheres acima de 35 anos de idade e aumenta progressivamente com a idade materna, chegando a 1 em cada 250 bebês de mães aos 43 anos.
A literatura reporta sim um aumento de probabilidade de ocorrência de trissomias (quaisquer delas) com o aumento da idade materna (existem estudos recentes associando tb à idade paterna, mas especialistas dizem que a materna é mais, digamos, “importante””, afirma Marília Castelo Branco, fundadora da ASDA.
Leia mais
Campanha chama atenção para pessoas com doenças raras
Pai de criança com Down cria projeto para atender famílias
Síndrome de Down: como a estimulação precoce pode ajudar
Síndrome de Edwards: entenda os sintomas
A doença é também chamada de trissomia do cromossomo 18, em razão de esse cromossomo estar em triplicidade, em vez de em pares, como ocorre normalmente. A anomalia no código genético provoca alterações no desenvolvimento dos órgãos dos pacientes.
As consequências clínicas/sinais mais frequentes em pessoas com Síndrome de Edwards são cabeça pequena, baixo peso ao nascer, hipotonia neonatal (pouca força muscular) seguida de hipertonia (tensão excessiva nos músculos e outros tecidos), atraso no crescimento, deficiências cardíacas congênitas, anomalias craniofaciais e acometimento neurológico.
Os bebês afetados pela síndrome podem nascer pequenos, com baixo peso e apresentar crescimento lento. Algumas anomalias físicas podem ser visíveis logo ao nascer, mas outras podem não ser tão evidentes. Órgãos internos também podem ser atingidos e problemas graves podem ocorrer no coração, rins, pulmões e sistema digestivo.
Diagnóstico e tratamento
Exames realizados durante a rotina pré-natal podem ajudar no diagnóstico. A ultrassonografia morfológica, por exemplo, realizada entre 20 e 24 semanas de gestação, pode identificar anomalias características da condição. Se forem encontrados indícios da doença, exames mais específicos são feitos para confirmar o diagnóstico. Após o nascimento, podem ser feitos exames de sangue para analisar os cromossomos do bebê, em casos de suspeita.
A condição produz consequências médicas graves, que requerem cuidados especializados. Apesar de não haver cura, há tratamentos que podem aliviar a dor e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Fisioterapia e fonoaudiologia são indicadas, uma vez que crianças com a síndrome apresentam desenvolvimento lento e incapacidades graves.
Medicamentos são comumente prescritos para controle da dor e melhora do sono. Em alguns casos, podem ser realizadas cirurgias. Além disso, exames periódicos de sangue e de imagem são recomendados, uma vez que a condição aumenta o risco do surgimento de tumores.
Criada há mais de 18 anos, Associação Síndrome do Amor (ASDA) surgiu da vivencia real e do amor incondicional de Marília Castelo Branco, mãe de Thales com a Trissomia 18 que viveu um ano e meio. A ONG já deu suporte a mais de 3 mil famílias em todo o Brasil, sendo mais de 2165 casos de T18.
Com a sua atuação a ASDA, com a contribuição das famílias em todo o Brasil e 11 países, já tem leis de conscientização em oito estados e no Distrito Federal e em 40 municípios. A lei federal só espera a aprovação pela Câmara dos Deputados.
A organização promove durante todo este mês o III Congresso Nacional sobre Síndrome de Edwards (Consed T18). Também para marcar o Dia de Conscientização sobre a Síndrome de Edwards, o Congresso Nacional recebe iluminação especial na cor lilás na noite desta terça-feira (6).
