Doença rara de origem genética causa sintomas motores, cognitivos e psiquiátricos graves. Entenda os sintomas e como diagnosticar e tratar
O Teste do Pezinho pode diagnosticar doenças graves, muitas delas crônicas, raras e complexas, que comprometem a qualidade de vida da criança e podem levar à morte. Atualmente, pelo Sistema Único
O Teste do Pezinho é um procedimento simples, mas com um impacto significativo na saúde infantil. É realizado a partir da coleta de gotas de sangue do calcanhar do recém-nascido, permitindo a
A partir de agora, pessoas com doenças raras terão mais amparo legal e acesso a condições dignas de vida no Rio de Janeiro. O estado é o primeiro do país
O Ministério da Saúde vai financiar diretamente a compra de quatro medicamentos para tratamento de doenças raras. A decisão foi pactuada, na quinta-feira (21), entre gestores municipais e estaduais de
Pessoas com doenças raras e seus familiares terão direito a uma rede protetiva social e mental que vai além do atendimento médico no Estado do Rio de Janeiro. A assistência
Boa notícia para uma parcela significativa das 13 pessoas que vivem com doenças raras no Brasil. O Ministério da Saúde anunciou nesta quarta-feira (13) um investimento de R$ 30 milhões
O número de internações de beneficiários de planos de saúde médico-hospitalares com doenças raras cresceu 20,4% entre 2021 e 2022. Durante o período, a frequência desse tipo de procedimento passou de
O pequeno Fabrício Oliveira de Nascimento, de 1 ano e 7 meses, enfrenta uma longa jornada em busca de tratamento para a síndrome de Apert, doença genética rara que causa
A detecção precoce de qualquer doença pode mudar a história de uma criança, um adulto ou uma família inteira. Ainda mais quando é uma doença rara, condição em que a
Oito entre dez famílias que geram bebês com doenças raras descobrem apenas após o nascimento que poderiam ter evitado a transmissão da condição. Embora cerca de 80% das doenças raras tenham causas genéticas,
Como vimos ao longo da série Vidas Raras, aqui no Portal ViDA & Ação, existem mais de 7 mil doenças raras, a maioria delas crônicas, progressivas e ainda sem cura. Embora
Há cerca de 13 milhões de pessoas no Brasil com alguma condição rara de saúde, segundo o Ministério da Saúde (MS). Atualmente, a jornada do paciente com doença rara dura de
Eles podem ainda ser poucos, mas ganham cada vez mais voz e expressão. O ponto alto da Semana Rara na Assembleia Legislativa do Estado do Rio de Janeiro (Alerj) foi,
As histórias dessas mulheres que escolhemos para destacar neste Dia Mundial das Doenças Raras (29 de fevereiro) se cruzam - algumas vezes ainda na maternidade - e podem representar também
O Sistema Único de Saúde (SUS) oferece atendimento de prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação de pessoas com doenças raras. Esta assistência é prevista pela Portaria nº 199, de 30 de janeiro de
O Dia Mundial das Doenças Raras - celebrado neste ano bissexto em 29 de fevereiro - tem como objetivo destacar os desafios enfrentados pelas pessoas que convivem com alguma condição rara,
Dores e sinais que aparecem pelo corpo, exames inconclusivos e uma jornada que pode durar mais de 10 anos. Apesar de parecer um cenário improvável, essa é a realidade de
As doenças raras não são tão raras assim. Só no Estado do Rio de Janeiro, a estimava é de que 1 milhão de pessoas convivam com alguma das mais de
O conceito de doença rara, segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), é a enfermidade que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, sendo que de 50% a
Tatiane de Britto há seis anos peregrina por unidades de saúde carregando pelas mãos “um milagrinho de Deus”. Esta semana, ela entrou pela primeira vez em uma casa legislativa onde,
Elas são raras, mas eles são muitos. Na verdade, milhões. As doenças raras afetam no mundo 350 milhões de pessoas, superando a população dos Estados Unidos, terceiro país mais populoso
O Rio de Janeiro se tornou o primeiro e único estado do país a ampliar o Teste do Pezinho, passando de sete para 54 as doenças raras que podem ser
Era para ser apenas uma gravidez como qualquer outra, mas Fabiana Coimbra (@fabi_escreve) mal sabia que, ao engravidar de Maria Júlia, viveria a experiência mais marcante de sua vida. Sua primeira filha
Neste dia 8 de agosto, é lembrado o Dia Nacional da Pessoa com AME -Atrofia Muscular Espinhal, doença degenerativa, que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial
A talassemia é um tipo de anemia hereditária, transmitida de pais para filhos, e que faz parte de um grupo de doenças do sangue chamadas hemoglobinopatias (doença da hemoglobina). Pessoas
O caso de Guilherme Moura - o menino de 8 anos que emocionou a internet ao retornar de um coma causado por uma pneumonia - fez a população conhecer mais
Infelizmente, o drama vivido por Guilherme Moura - o menino de 8 anos que emocionou a internet ao retornar de um coma causado por uma pneumonia - não é o
28 de junho marca o Dia Internacional de Conscientização da Triagem Neonatal, popularmente conhecida como o Teste do Pezinho. Mas não há muitos motivos para se comemorar a data no
Tudo começou com manchinhas no corpo, chamadas de “café com leite”. Aos dois anos, Karina Rodini foi diagnosticada com neurofibromatose, uma condição genética rara sem cura que, normalmente, afeta a
A promotora de Justiça Letícia Lemgruber tem como um dos temas e lutas de sua vida as doenças raras. Seu filho Rafael, de 13 anos, tem fibrose cística, uma doença
Mais de 400 milhões de pessoas convivem com alguma doença rara em todo o mundo, um número superior aos casos de câncer e HIV juntos. De acordo com a Organização
Cansaço, desânimo, fadiga, dificuldade para manter o nível de energia e concentração ao longo dia têm sido queixas comuns nos consultórios médicos. Em geral, são pessoas com um estilo de vida
Estima-se que existam de 6 a 8 mil doenças raras distintas e esse número tende a aumentar. Com o incremento tecnológico que tem ampliado cada dia mais a capacidade diagnóstica, novas doenças
Neste Dia Mundial e Nacional das Doenças Raras, lembrado em 28 de fevereiro, é importante destacar a necessidade do diagnóstico precoce, pois é o principal responsável pela qualidade de vida e efetividade do tratamento.
Cerca de 30% das crianças com doenças raras morrem antes dos 5 anos de idade, na maioria das vezes, sem diagnóstico. Segundo a Organização Mundial da Saúde, uma doença é considerada rara quando atinge 65 em cada
Estima-se que entre 4% a 6% da população mundial possui uma doença rara — aquelas que, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. No
O Dia Mundial das Doenças Raras é celebrado anualmente em 28 de fevereiro (ou 29 em anos bissextos, o dia mais raro do ano). A data foi criada em 2008 pela Organização Europeia
O filme Extraordinário, lançado em 2017 nos Estados Unidos e dirigido por Stephen Chbosky, narra a vida de August Pullman, um menino de 10 anos que nasceu com uma doença rara conhecida
O nanismo promete ganhar mais visibilidade com a série do Fantástico sobre o tema, que estreia neste domingo (22). A série de reportagens especiais traz luz a histórias reais de
O Dia dos Pais celebra e valoriza a importância da figura paterna na vida das pessoas. As comemorações são realizadas em vários países, sendo que no Brasil acontece sempre no segundo domingo
Estima-se que 300 milhões de pessoas em todo o mundo sofrem de alguma doença rara, como mostrou a pesquisa, ou seja, cerca de 5 a 6% da população mundial. Essas pessoas
Ana Cristina Braga levou 12 anos para fechar o diagnóstico de narcolepsia - uma condição neurológica crônica em que a pessoa sente muita sonolência, chegando a adormecer em vários momentos
As doenças raras afetam a vida de 13 milhões de pessoas no Brasil, de acordo com a Organização Mundial da Saúde. E, segundo pesquisa realizada pelo Ibope Inteligência em 2020,
O administrador de empresa Chen Cheng, de 66 anos, levou 15 anos até conseguir iniciar o tratamento para a amiloidose hereditária, uma doença rara genética, degenerativa e progressiva que afeta o
Dados da Organização Mundial de Saúde (OMS) mostram que existem entre 6 e 8 mil doenças raras no mundo. Destas, apenas 4% contam com algum tipo de tratamento e 30%
Uma boa notícia para comemorar esse Dia Nacional do Teste do Pezinho (6 de junho), que marca os 45 anos desse importante exame em bebês recém-nascidos no Sistema Único de
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS) e a Política Brasileira de Doenças Raras, são consideradas raras as doenças que afetam menos de 65 pessoas entre 100 mil indivíduos - ou um
Estudo feito pela Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa - Interfarma - mostrou que os avanços trazidos pela Portaria GM/MS nº 199/2014 são inegáveis, mas o país ainda precisa superar inúmeros desafios para atender
A estudante de Direito Yasmin Mathias Rocha(foto ao lado), de 22 anos, de São Paulo (SP), tem Epidermólise Bolhosa (EB), uma doença genética rara que causa bolhas e feridas na pele. A