Neste dia 8 de agosto, é lembrado o Dia Nacional da Pessoa com AME -Atrofia Muscular Espinhal, doença degenerativa, que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como andar e engolir e até involuntários, como respirar. No Brasil, a incidência é de 1 a cada 10 mil nascidos vivos. A doença rara, neuromuscular grave e progressiva está entre as principais causas genéticas de morte infantil.
A AME é uma doença caracterizada pela degeneração e morte das células nervosas da medula espinhal responsáveis por controlar os músculos, que causam fraqueza progressiva de membros e troncos, seguida de atrofia muscular. É necessário que o diagnóstico seja feito ainda nos primeiros dias de vida do bebê, para que os impactos da AME possam ser menores.
Os pacientes de AME Tipo I, sem tratamento, têm uma expectativa de vida de cerca de dois anos. De maneira geral, os primeiros sinais e sintomas da AME Tipo I são percebidos antes dos 6 meses. Por isso o diagnóstico precoce e o cuidado adequado são muito importantes para que haja uma intervenção médica rápida.
A maioria dos bebês com a doença é assintomática ao nascer, por isso, a Triagem Neonatal para AME, por meio do Teste do Pezinho, é primordial no diagnóstico da enfermidade. A partir do exame realizado a partir da coleta de uma amostra de sangue do calcanhar do bebê, é possível identificar várias doenças congênitas ainda no período neonatal.
Teste do Pezinho ampliado no SUS ainda não prevê detecção da AME
Para os recém-nascidos, a Triagem Neonatal tem um papel primordial de diagnosticar precocemente ao nascimento doenças raras, como a AME, a fim de promover ações preventivas ou terapêuticas imediatas.
Um ponto de atenção sobre o tema é a conscientização dos pais sobre o teste do pezinho. Uma pesquisa realizada pelo Instituto Ipsos entre dezembro de 2022 e janeiro de 2023, a pedido da Novartis, apontou que 30% das pessoas que pretendem ter filhos confundem o exame com impressão plantar. Por isso, além da educação desses futuros pais, é preciso ter o exame disponível no sistema público para facilitar o diagnóstico da doença.
Atualmente, o teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS) conta com o rastreio de 6 doenças, mas a lei de ampliação do teste prevê a inclusão, em etapas, do diagnóstico de cerca de 50 doenças. O diagnóstico de atrofia muscular espinhal está previsto na última fase da ampliação, ainda sem calendário de implementação publicado.
Portanto, é importante que a criança tenha acesso ao Teste do Pezinho ampliado. Após o diagnóstico, essa família também precisa ter acesso ao tratamento adequado. Atualmente, o SUS conta com três opções de tratamentos incorporados para AME, mas apenas um deles está efetivamente disponibilizado.
“Fazer a triagem neonatal de todos os bebês é essencial para salvar vidas. Quanto mais cedo a AME for diagnosticada, mais chances aquela criança tem de sobreviver e ter uma melhor qualidade de vida. Por isso defendo que fazer a inclusão de AME, junto de outras dezenas de doenças raras ao Programa Nacional de Triagem Neonatal, é essencial para possibilitar o acesso rápido ao tratamento adequado e mudar a trajetória de vida desse bebê”, destaca o deputado federal pelo estado do Rio Grande do Sul, Lucas Redecker.
5 coisas que você precisa saber sobre a Atrofia Muscular Espinhal
Informação é a chave para combater o preconceito e aumentar a inclusão social de pessoas com AME
Por ser uma doença rara e complexa, muitos aspectos sobre como é conviver com essa condição podem não estar claros para muitas pessoas, mas entender mais sobre a atrofia muscular espinhal é essencial para criar uma sociedade mais inclusiva. Ana Carolina de Almeida, especialista em doenças neuromusculares na Roche Farma Brasil, aproveita o momento de conscientização para discutir alguns aspectos que todo mundo deveria saber sobre a doença.
Sintomas podem começar em diferentes etapas da vida dependendo do tipo de AME
A atrofia muscular espinhal pode ser diagnosticada em bebês, crianças, adolescentes e adultos. Isso acontece pois não existe um único tipo da doença e sim, cinco, que são definidos de acordo com a idade de início dos sintomas e o maior marco motor alcançado. A pesquisa “Retrato da AME no Brasil”, feita pela Editora Abril com apoio da Roche e do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname), entrevistou 144 cuidadores e pessoas com AME de todo o Brasil a fim de entender as barreiras de quem convive com a doença.
A pesquisa mostrou que 53% apresentaram os primeiros sintomas com até 6 meses de vida, 17% com até 1 ano e meio de vida, 15% com mais de 1 ano e antes dos 5 anos de vida, 7% apresentaram sintomas depois dos 5 anos e 6% com mais de 21 anos de idade.
Apesar de não ter cura, há tratamento
Existem hoje abordagens medicamentosas disponíveis, inclusive de forma gratuita pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Combinados com terapias de suporte, como a fisioterapia e a terapia ocupacional, os medicamentos específicos podem alterar significativamente o curso natural da AME. Quanto antes iniciado o gerenciamento medicamentoso e não medicamentoso da doença, maiores são as chances de evitar a degeneração dos neurônios e o acúmulo de comprometimentos que impactem negativamente a qualidade de vida da pessoa acometida.
A pesquisa também mostrou que 52% dos entrevistados relataram um melhor convívio com a doença com o uso de medicamentos específicos, enquanto outros 54% relataram essa melhora também com as terapias de suporte. Entretanto, muitos relatam ter dificuldade de acesso a ambos tipos de tratamento: 78% relataram dificuldade em conseguir acesso ao medicamento pelo SUS ou convênio médico, enquanto 63% apontaram essa dificuldade também em relação às terapias de suporte. 11% dos pacientes relataram não fazer qualquer terapia de suporte.
A AME não afeta somente crianças
Como citado anteriormente, a AME não é uma doença somente de bebês e crianças, podendo afetar também adolescentes e adultos. Para essa parcela da população, conviver com a doença traz outros pontos de atenção como autonomia, faculdade, lazer e mercado de trabalho.
A pesquisa mostrou que 15% das pessoas com AME concluíram o ensino médio, 17% estão cursando ou já concluíram algum curso de nível superior e outros 12% exercem uma atividade laboral. Entretanto, um dos pontos de atenção observado por 49% dos entrevistados é a falta de inclusão no mercado de trabalho, que precisa melhorar muito para acolhê-los.
Acessibilidade em espaços públicos ainda é um desafio
Não é só o mercado de trabalho que precisa ser mais acessível para as pessoas com AME. A pesquisa revelou que 97% das pessoas com a condição já deixaram de frequentar um local por falta de acessibilidade, devido à falta de elevadores, portas muito estreitas, má condição de calçadas e até mesmo a ausência de alguma opção de transporte adaptado para levá-los até os locais desejados.
Soma-se a isso o fato de 69% dos cuidadores apontarem que uma barreira muito grande para a sociabilização das crianças com AME é a falta de escolas preparadas para recebê-las. A falta de acessibilidade priva essas pessoas da vida em sociedade e do lazer, e nos mostra que é absolutamente necessário um olhar mais atento para que todos sejam incluídos nos ambientes comuns.
O cuidador da pessoa com AME também precisa de cuidados
O impacto da AME vai além do paciente e dados da pesquisa mostram que, não apenas 64% dos cuidadores – que na grande maioria das vezes são as mães – precisam deixar de trabalhar ou reduzir a jornada para participar ativamente dos cuidados da pessoa com AME, como 90% relatam problemas de saúde devido à falta de tempo para cuidados com si próprio.
Ansiedade, dores nas costas, braços e pernas, insônia e depressão são apenas alguns dos problemas de saúde relatados pelos cuidadores. Isso mostra que é necessário fazer mais por toda a comunidade em torno do paciente, visando melhorar a qualidade de vida de toda essa comunidade.
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Com Assessorias
