Teste do Pezinho ampliado: esperança para as doenças raras

Neste Dia Mundial e Nacional das Doenças Raras, lembrado em 28 de fevereiro, é importante destacar a necessidade do diagnóstico precoce, pois é o principal responsável pela qualidade de vida e efetividade do tratamento. A descoberta de doenças raras pode ser difícil e, em alguns casos, tardia. Para reverter esse cenário, a lei de ampliação do teste do pezinho prevê a inclusão, em etapas, do diagnóstico de até 50 doenças. Com a atualização, o diagnóstico possibilitará vai possibilitar o início de um tratamento precoce e mais eficaz para as crianças.

A lei, que entrou em vigor em maio de 2022, dividirá a inclusão do rastreio de novas doenças em cinco fases. A primeira adiciona o rastreio da toxoplasmose congênita, junto às atuais doenças diagnosticadas no exame que são a fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.

Na segunda etapa, a inclusão contará com: galactosemias; aminoacidopatias; distúrbios do ciclo da ureia; e distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos. Seguida pelas doenças lisossômicas, imunodeficiências primárias e atrofia muscular espinhal, nas etapas três, quatro e cinco, respectivamente.

Realizar o diagnóstico precoce em um recém-nascido pode ser fundamental para um melhor desenvolvimento da criança. O exame, que está disponível no Sistema Único de Saúde (SUS), deve ser coletado nas maternidades ou em Postos de Saúde entre o 3⁰ e 5⁰ dia do recém-nascido e permite a descoberta antecipada de doenças que desencadeariam sintomas apenas após alguns meses do nascimento.

O Sistema Único de Saúde (SUS) conta, desde 2014, com infraestrutura para o diagnóstico e tratamento de doenças raras[iii]. De acordo com o Ministério da Saúde (MS), cerca de 13 milhões de cidadãos brasileiros tem o diagnóstico de alguma doença rara e cerca de 30% falecem antes dos cinco anos de idade, o que resulta não somente em um atraso das políticas públicas relacionadas, mas também no dimensionamento correto de quantas destas enfermidades existem no mundo.

A falta de conhecimento também leva à dificuldade de identificar possíveis sintomas, o que, em geral, é a principal suspeita que leva o paciente a um consultório médico para investigação. Algumas doenças podem ser graves e tornar o paciente incapaz de realizar tarefas do dia a dia, afetando diretamente a sua qualidade de vida.

Agenda Positiva

#OutraDR: projeto divulga importância do Teste do Pezinho

Para ampliar a visibilidade do tema, o Instituto Jô Clemente (IJC) – referência nacional na inclusão de pessoas com deficiência intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e doenças raras – irá promover ao longo de fevereiro, o mês das doenças raras, dando início a segunda edição do #OutraDR, projeto digital de educação e divulgação científica sobre o tema. Lançada no ano passado pelo Centro de Ensino, Pesquisa e Inovação (CEPI) da organização, a ação busca sensibilizar e conscientizar a sociedade a respeito das doenças raras e da importância do Teste do Pezinho para o diagnóstico e tratamento precoce dessas enfermidades.

“Diversas doenças raras, como a fenilcetonúria, deficiência de biotinidase e hipotireoidismo congênito, são identificadas no Teste do Pezinho e podem evoluir para a deficiência intelectual se não tratadas corretamente. Por isso, o diagnóstico e o tratamento precoce são fundamentais. Com o #OutraDR, procuramos orientar e conscientizar cada vez mais pessoas sobre esse tema, além de mostrar como pode ser o dia a dia de uma pessoa que convive com uma doença rara”, explica Edward Yang, gerente do Centro de Ensino, Pesquisa e Inovação (CEPI) do IJC.

Pioneiro no país, o Instituto Jô Clemente (IJC) implementou o Teste do Pezinho no Brasil em 1976 e, desde 2001, é um Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) credenciado pelo Ministério da Saúde, tendo sido um dos principais responsáveis pelo surgimento das leis que obrigam e regulamentam esta atividade.

Atualmente, o IJC é responsável pela realização de 100% dos Testes do Pezinho dos bebês nascidos em maternidades públicas da capital paulista e 67% dos nascidos em maternidades públicas do Estado de São Paulo. O laboratório da Instituição é o maior do Brasil em número de exames realizados e, desde a sua implantação, triou mais de 17,5 milhões de crianças brasileiras.

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