Elas são raras, mas eles são muitos. Na verdade, milhões. As doenças raras afetam no mundo 350 milhões de pessoas, superando a população dos Estados Unidos, terceiro país mais populoso do planeta. Na América Latina, são 42 milhões. No Brasil, de acordo com o Ministério da Saúde, há cerca de 13 milhões de pessoas com algum tipo de doença rara. No Estado do Rio de Janeiro, estima-se que 1 milhão de pessoas sejam afetadas.
A luta pela qualidade de vida dos pacientes de doenças raras e familiares no estado ganhou mais um braço nesta quinta-feira (9) com a instalação da Frente Parlamentar em Atenção às Doenças Raras da Assembleia Legislativa do Estado do Rio de Janeiro (Alerj). De caráter suprapartidário, o colegiado conta com a parceria de representantes de universidades, institutos de pesquisa, associações da sociedade civil ligadas à causa, familiares, pacientes, poderes Legislativo, Executivo e Judiciário e iniciativa privada.
Durante a audiência, foram apresentados um raio-X das doenças raras no Brasil e no mundo; pesquisas brasileiras pioneiras que salvam vidas, mas que dependem de investimentos para serem finalizadas; casos de sucesso no mundo; obstáculos a serem vencidos e conquistas e propostas de mudanças na legislação para o avanço de conquistas já alcançadas, além da parceria entre universidade brasileira e um dos mais importantes centros europeus de pesquisas em doenças raras.
Audiência pública vai discutir diagnóstico neonatal
O deputado estadual Munir Neto (PSD), presidente da Frente, destacou a atuação conjunta entre Executivo, Legislativo, Judiciário, Ministério da Saúde, associações, universidades, familiares, pacientes e até mesmo instituições de outros países.
Ele anunciou que o colegiado já integra a Radial, uma rede mundial que reúne parlamentares de órgãos legislativos de todo o mundo, liderando esforços para redigir e implementar políticas públicas, aprovar políticas centradas no paciente e leis para melhorar a vida das pessoas que vivem com doenças raras, das suas famílias e dos cuidadores. Já são 11 países, integrando América do Norte, América Latina e Ásia.
Munir disse que a Frente está organizando, a pedido de associações, uma audiência pública sobre diagnóstico neonatal. “É essencial garantir o acesso universal ao diagnóstico precoce, através da expansão do rastreio pré-natal, dos exames de diagnóstico e dos testes genéticos para diagnóstico de doenças raras”.
Munir também informou que protocolou três projetos de lei de sua autoria em benefício das pessoas raras. Um deles concede prioridade de atendimento nas urgências e emergências de hospitais públicos e privados do estado. Os outros dois alteram leis já existentes para incluir os raros na prioridade de atendimento em órgãos do Estado e na tramitação de processos administrativos.
O deputado Marcelo Dino (União Brasil), vice-coordenador da Frente e pai de um jovem raro com Granulomatose de Wegener, ressaltou a importância da iniciativa: “Há muita campanha e pouca ação. Como pai de um raro, vivi na pele as dificuldades de tratamento e diagnóstico certo. Foi em hospital público que meu filho foi corretamente diagnosticado. Deram três anos de vida e ele hoje já é um homem feito. O diagnóstico precoce e correto é vital. E essa frente vai lutar incansavelmente pelos raros”.
Necessidade de capacitação dos médicos, mais pesquisas e visibilidade
Alberto Schanaider, diretor da Faculdade de Medicina da UFRJ, falou da importância em se formar médicos voltados para pesquisas. “A formação médica é generalista, focada nas grandes doenças. Na UFRJ há um serviço de Doenças Raras que é desconhecido da própria comunidade acadêmica. Precisamos dar visibilidade às doenças raras”.
Além de visibilidade, é preciso mais investimentos. Jorge Marcondes, professor de neurocirurgia da UFRJ, revelou que uma pesquisa em busca de um medicamento de cura para Cavernoma Cerebral, cujo resultado da primeira fase foi promissor, teve de ser interrompida por falta de investimentos. O professor também mostrou casos de pacientes de anemia falciforme que se curaram graças à pesquisa.
Daniel Wainstock, pesquisador de Direito da Saúde e Doenças Raras da PUC-Rio e da Universidade de Georgetown (EUA , alertou para a importância de garantir recursos financeiros às mães de raros em situação de vulnerabilidade social. “É nessa camada da população que está a maioria dos casos de morte antes dos cinco anos de idade por falta de diagnostico”.
Mãe do menino Gui e pacientes de doenças raras participam
Antoine Daher, presidente da Casa Hunter, especializada no atendimento de pessoas com doenças raras, defendeu um ecossistema sustentável que garanta qualidade de vida aos pacientes e familiares. “Sem isso, não avançaremos”.
A sessão de instalação da Frente contou com a presença de Tayane Gandra, mãe de Guilherme, o Gui ou ‘menino borboleta’, que possui epidermólise bolhosa distrófica. Ela ganhou visibilidade nacional depois de conseguir aprovar uma lei estadual em tempo recorde para ajudar pessoas com esta doença rara.
Selva Marcondes, mãe de Taiga Lopes, que possui doença rara Cavernosa Cerebral; Aline Castro, cientista que tem atrofia muscular espinhal (AME) tipo II, Maria Clara, da Associação Carioca de Distrofia Muscular; e Lauro Bôtto, funcionário da Alerj e que possui a doença de Addison, também estiveram presentes.
‘Cada pessoa que possui uma doença rara é também uma pessoa rara em suas virtudes, pois fácil é encontrar quem conta histórias pessoais de heroísmo. Mas raro é encontrar quem, com todas as limitações impostas por uma doença, pratica o verdadeiro heroísmo a cada minuto de sua existência, fazendo-se visível em suas potencialidades, com todas as suas forças emocionais e físicas, em uma sociedade que teima em não enxergá-lo”, disse o deputado Munir Neto.
O evento contou ainda com a participação de Maria Cristina Penna, coordenadora de Doenças Raras da Secretaria de Saúde do Estado do Rio, e Renato de Paula, presidente da Suderj.
O que são doenças raras e seus desafios?
Doenças raras, também conhecidas como doenças órfãs, são condições médicas que afetam 65 a cada 100 mil pessoas, de acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS). Esse número, no entanto, pode variar, pois existem de 6 a 8 mil tipos de doenças raras com incidências diferentes.
Elas podem ser doenças genéticas, metabólicas, hereditárias, congênitas, imunológicas ou infecciosas. Os pacientes vivenciam a mesma realidade: remédios que custam, em média, 25 vezes mais do que medicamentos comuns e dados que mostram que 30% das crianças portadoras morrem antes dos 5 anos por falta de diagnóstico.
Munir lembrou que conheceu a jornada de pacientes de doenças raras ano passado, quando era secretário de assistência social em Volta Redonda, e recebeu a visita de um grupo de mães de crianças com fibrose cística, que precisavam der ajuda para se deslocarem até o Rio onde fazem tratamento.
“Não posso nem de longe imaginar o quanto é difícil, e até mesmo emocionalmente doloroso, tentar conseguir para um filho que possui doença rara, ou para si, se for paciente raro, acesso a tratamentos e todos os outros direitos que possuem, mas não lhe são ofertados”, disse.
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Projeto traz histórias inspiradoras sobre doenças raras
Por meio de relatos inspiradores, é possível conhecer histórias de pessoas que convivem com doenças raras na segunda e terceira temporada do projeto digital #OutraDR, lançado pelo Instituto Jô Clemente (IJC), especializado no tratamento das pessoas com essas condições, além de deficiência intelectual e Transtorno do Espectro Autista (TEA).
O projeto de educação e divulgação científica surgiu em 2021 para sensibilizar e conscientizar a sociedade sobre as doenças raras e a relevância do Teste do Pezinho, essencial para identificar essas condições e iniciar um tratamento precoce que pode melhorar a qualidade de vida e minimizar complicações futuras.
A primeira temporada abordou temas relacionados às doenças raras que são tratadas no IJC, como a fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito e deficiência de biotinidase. Na segunda temporada, o foco se volta para as doenças lisossômicas, entre elas, as doenças de Fabry e de Pompe. Já a terceira edição aborda a Distrofia Muscular de Duchenne.
“A segunda temporada do #OutraDR se compromete a continuar promovendo a conscientização sobre doenças raras, destacando a importância do diagnóstico precoce e do tratamento adequado. Por meio de histórias de pessoas que têm essas doenças, o projeto espera inspirar a sociedade a apoiar e compreender aqueles que enfrentam essas condições”, destaca Edward Yang, gerente do Centro de Ensino, Pesquisa e Inovação (CEPI) do Instituto Jô Clemente (IJC).
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Doenças de Fabry e de Pompe
As doenças lisossômicas estão relacionadas ao acúmulo progressivo de substâncias não metabolizadas devido à deficiência do organismo em produzir enzimas, levando a danos celulares e a uma série de sintomas clínicos.
No 9º episódio do IJCpod, Yago Sousa, de 30 anos, conta a sua jornada de vida com a doença de Fabry, desde os primeiros sintomas até os desafios de conciliar as responsabilidades com o tratamento, além de falar da importância do diagnóstico precoce, possibilitado pelo Teste do Pezinho.
Uma das pessoas que lida diariamente com isso é Munique Coronetti, que tem 33 anos e também enfrenta a doença de Fabry. “O diagnóstico dessa enfermidade é muitas vezes uma jornada longa e complexa”, como ilustra o relato de Adriana Coronetti, mãe de Munique e presidente da Associação Gaúcha de Fabry.
Outra história apresentada é a de Ariadne Bueno, uma pessoa que lida diariamente com a doença de Pompe, uma rara condição neuromuscular que causa acúmulo progressivo de glicogênio dentro dos lisossomos, com sintomas de fraqueza muscular, deterioração da função respiratória e morte prematura.
No entanto, a jornada de Ariadne ressalta a importância de um diagnóstico precoce e da adaptação de rotinas de tratamento à vida cotidiana. A fisioterapia e a dedicação constante são elementos essenciais para enfrentar essa condição e manter a qualidade de vida.
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Distrofia Muscular de Duchenne
A terceira temporada do projeto foi lançada em 7 de setembro, Dia Nacional de Conscientização sobre a Distrofia Muscular de Duchenne, com um novo episódio com Murilo Pescatori (foto), de 23 anos, diagnosticado com a doença, que consiste na mutação de um gene, parte do DNA que carrega certas informações a respeito das nossas características.
A DMD apresenta vários sinais e sintomas como dificuldade de levantar e correr, entretanto, a principal característica desta doença envolve a perda da integridade e força das fibras musculares levando, por exemplo, a dificuldades de locomoção. O episódio #10 do IJCpod e todos os outros episódios das demais temporadas do projeto #OutraDR podem ser conferidos aqui.
Com Assessorias (atualizado em 9/11/23)
