Doenças raras: você conhece o Teste da Bochechinha?

“O Teste da Bochechinha avalia apenas doenças com causas genéticas e que têm tratamento disponível. Além de ampliar o número de doenças analisadas, o exame oferece mais segurança aos pais e possibilitando maior qualidade de vida ao recém-nascido“, explica Dra Fernanda.

Para ela, o teste oferece a oportunidade de realizar procedimentos médicos de controle e tratamento da doença e deve ser uma prioridade para médicos; O exame de triagem cada vez mais amplo poderá apoiar o médico a entender, se antecipar às possíveis complicações e tratar de forma mais adequada às manifestações que possam aparecer ao longo do período de desenvolvimento dessa criança.

“As doenças detectáveis pelo Teste da Bochechinha, se diagnosticadas precocemente, podem ser tratadas corretamente desde os primeiros dias de vida”, explica o coordenador da Genômica no Sabin Diagnóstico e Saúde, Gustavo Barra.

No entanto, especialistas são unânimes em afirmar que o Teste da Bochechinha não substitui o Teste do Pezinho, mas sim é um complemento indispensável, que aumenta as chances de detecção e tratamento precoces de doenças genéticas. O teste complementa as análises do Teste do Pezinho tradicional, oferecido pelo SUS atualmente somente para seis doenças, ou na rede particular para 53 doenças.

O Teste Genético da Bochechinha, que até pouco tempo detectava apenas doenças genéticas, é um exame complementar ao Teste do Pezinho, que auxilia na identificação de doenças tratáveis, reduzindo ou evitando sequelas e morte precoce. A análise do DNA da criança permite identificar a causa genética das doenças que podem ser graves e são silenciosas, ou seja, não apresentam os sintomas até que se manifestem gravemente.

“O Teste da Bochechinha permite identificar essas doenças antes que a criança apresente os sinais, tranquilizando pais e mães, pois garante que a criança terá uma infância mais saudável e segura. Entretanto, esse teste não contempla todas as doenças de causa genética e não substitui o Teste do Pezinho, então, é necessário realizar ambos”, explica Cláudia Assunção, coordenadora de Ciência, Inovação e Tecnologia do Laboratório São Paulo.

Ela cita como exemplo, o hipotireoidismo congênito, que pode ter causas que não podem ser detectadas pela genética e assim não ser identificado pelo Teste da Bochechinha. Neste caso a doença é detectada pelo Teste do Pezinho, que avalia a quantidade de hormônio produzido pela tireoide.

A baixa quantidade do hormônio pode estar relacionada à estrutura e forma da glândula tireoide, e ainda à outras causas. Assim apenas o exame genético não permite diagnosticar a doença. Por isso é tão importante que se faça os dois exames. Em caso de resultado positivo para alguma das 340 doenças que o Teste da Bochechinha investiga, é necessário procurar um médico para aconselhamento genético.

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Teste da Bochechinha inclui AME, síndrome de Turner e citomegalovírus congênito

Para a médica geneticista do Sabin Diagnóstico e Saúde, Rosenelle Araujo, os estudos de sequenciamento genético de nova geração (NGS), técnica utilizada para análise das amostras dos testes genéticos da bochechinha, têm contribuído de forma significativa para diagnósticos cada vez mais eficazes de alterações genéticas, permitindo identificar variantes clinicamente relevantes, que podem auxiliar na definição do tratamento ideal para cada paciente.

“O NGS produz um volume muito grande de informações e nossa equipe de Genômica tem trabalhado para identificar, com base nos estudos científicos mais atuais, quais condições genéticas poderão trazer benefícios clínicos às crianças com o diagnóstico precoce e fazendo a sua inclusão no Teste Genético da Bochechinha”, afirma a médica.

Três novas doenças raras foram incluídas nos últimos dois anos no Teste Genético da Bochechinha oferecido pelo Sabin Diagnóstico e Saúde. Em 2022, o grupo já havia incluído o diagnóstico da Atrofia Muscular Espinhal (AME) – uma doença genética neurodegenerativa que leva pacientes, especialmente bebês antes dos 6 meses, a graves dificuldades motoras, podendo levar à morte.

Desde 2023, também já é possível que recém-nascidos, realizem a triagem para a síndrome de Turner, que afeta uma entre 2,5 mil bebês do sexo feminino e causa baixa estatura, excesso de pele no pescoço, tórax largo, e também o citomegalovírus congênito, condição capaz de provocar surdez e alterações neurológica. 

Segundo a geneticista, são doenças que, se diagnosticadas precocemente, podem ser acompanhadas e tratadas corretamente desde os primeiros dias de vida. No caso da Síndrome de Turner, a identificação vai permitir que o bebê seja adequadamente acompanhado por especialistas, a fim de rastrear alterações congênitas e identificar precocemente alterações clínicas que podem surgir meses ou até anos após o nascimento.

“No caso do CMV congênito, a identificação da infecção vai permitir que o bebê seja adequadamente acompanhado por especialistas, a fim de identificar precocemente possíveis sequelas da infecção que podem surgir meses ou até anos após o nascimento”, explica Rosenelle Araújo.

Síndrome de Turner

A Síndrome de Turner é uma condição genética rara que afeta apenas mulheres e ocorre quando há a ausência total ou parcial do segundo cromossomo sexual (monossomia). Hoje estima-se que cerca de metade das portadoras dessa condição, só cheguem ao diagnóstico após a puberdade, quando parte de suas complicações já se apresentou.

Além de atraso em características sexuais secundárias na puberdade, a doença pode causar uma série de complicações, como alterações cardiovasculares, hipotireoidismo, deficiência auditiva e infertilidade. O quadro clínico associado à síndrome pode variar entre pacientes e algumas manifestações podem ocorrer em fases diferentes do desenvolvimento da criança, por isso o seu processo de diagnóstico pode ser demorado.

O tratamento adequado pode ajudar a prevenir ou minimizar complicações associadas à síndrome, por isso o diagnóstico precoce é fundamental. O tratamento  depende das alterações clínicas apresentadas pela paciente. Algumas opções incluem terapia hormonal para estimular o crescimento e desenvolvimento sexual e tratamento para problemas cardíacos e renais.

A integração de uma doença infecciosa no rol de diagnósticos do teste genético da bochechinha é novidade para médicos e famílias de recém-nascidos. A possibilidade de fazer tudo na mesma amostra de saliva colhida por um cotonete na bochecha do bebê, além de rápido e indolor para a criança, auxilia o médico a determinar o tratamento com mais precisão e rapidez.

Citomegalovírus congênito

O Citomegalovírus Congênito (CMV) é uma condição silenciosa, que pode levar a comprometimento sensorial e neurológico. Estima-se que uma a cada 200 crianças nasça com a infecção pela forma congênita do CMV.

Embora seja assintomático na maioria dos casos, o CMV pode levar a diversas alterações clínicas nos bebês, com manifestações como icterícia, aumento do fígado e baço, pneumonias, anemias, microcefalia, perda de visão e audição, incapacidade motora, calcificações cerebrais, entre outras.

Mesmo pacientes sem sintomas ao nascimento e com a triagem auditiva normal podem evoluir com alterações auditivas tardias, sendo necessário o acompanhamento por especialista.

A testagem para o citomegalovírus pode ser realizada em amostras de bebês até 20 dias de vida, já que após esse prazo a detecção do vírus pode não estar associada à forma congênita da doença.

“A investigação para citomegalovírus congênito não era realizada de praxe, já que a sensibilidade para detecção do vírus na amostra de sangue habitualmente coletada no teste do pezinho não é adequada. Com o uso de amostra de saliva, que já é coletada para o Teste Genético da Bochechinha, conseguimos acrescentar mais essa condição à lista das doenças investigadas”, destaca o farmacêutico Gustavo Barra.

Que tipo de doenças podem ser identificadas?

• De acordo com Cláudia Assunção, as doenças investigadas pelo teste já possuem tratamento e estão relacionadas a:

Erros Inatos do Metabolismo
Surdez
Neoplasias
Doenças Renais
Doenças Endócrinas
Doenças Esqueléticas
Doenças Pulmonares
Doenças Neurológicas
Doenças Imunológicas
Doenças Hematológicas
Doenças Hepáticas e Gastrointestinais
Deficiências do Metabolismo de Vitaminas e Minerais

Como é feita a coleta do material para o exame?

O Teste da Bochechinha permite o diagnóstico mais preciso, rápido e abrangente, a partir da análise do DNA presente na saliva coletada na parte interna da bochecha do bebê. O exame dura cerca de um minuto e quanto mais precoce sua realização, maior a possibilidade de benefícios. A coleta da amostra da mucosa bucal é muito simples e indolor e pode ser realizada em qualquer idade desde o nascimento, a partir dessa amostra é obtido o DNA.

“Quanto mais rápida a ação de prevenção, mais reais são as chances de cura”, diz Gustavo Janaudis, CEO da testfy, empresa especializada em testes genéticos. Segundo ele, o DNA da Bochechinha, oferecido pela empresa, é capaz de mapear 384 doenças raras que podem se desenvolver ainda na primeira infância – sendo que a maioria delas têm cura.

“A importância dos testes genéticos reside na capacidade de identificar essas condições antes mesmo que os sintomas se manifestem. Isso permite intervenções precoces, tratamento adequado e melhores resultados para as crianças afetadas. A triagem genética em recém-nascidos pode garantir que nenhum bebê seja deixado para trás, proporcionando acesso equitativo a um diagnóstico e tratamento adequados”, afirma Janaudis.

Campanha DNA do Cuidado – A campanha DNA do Cuidado, lançada pela testfy, tem como objetivo evidenciar para o público médico a importância do teste DNA da Bochechinha no combate a doenças raras e na garantia de cuidados mais assertivos e preditivos com a saúde infantil. Veiculada nas redes sociais, a ação visa esclarecer a pediatras, ginecologistas e obstetras sobre os benefícios desse teste genético logo nos primeiros dias de vida.

“O diferencial deste teste é que sua coleta é muito simples e nada invasiva, nem causa dor ou desconforto no bebê. O material genético da criança é obtido pela saliva dela por meio de um swab (cotonete)”, diz Janaudis.

• 1. O Teste da Bochechinha aumenta o número de doenças analisadas

O Teste da Bochechinha avalia várias doenças que não constam no Teste do Pezinho básico oferecido pelo SUS, que atualmente analisa apenas seis condições. Além disso, ele avalia a maioria das doenças contempladas pelos testes expandidos e ampliados da rede particular.

Por ser um teste genético, o Teste da Bochechinha é importante para a detecção de algumas doenças que não contam com biomarcadores muito bem estabelecidos, como Atrofia Muscular Espinhal (AME).

• 2. O Teste da Bochechinha explica alterações observadas no Teste do Pezinho

Existem casos em que o recém-nascido pode apresentar uma mutação genética que não leva à manifestação de uma doença, mas causa  uma alteração no resultado do Teste do Pezinho. O Teste da Bochechinha, então, pode identificar e reportar essa mutação genética, informando ao médico o que justifica a alteração no Teste do Pezinho e embasando melhor sua conduta com o recém-nascido.

Mutações presentes no gene BTD (relacionado à deficiência de biotinidase) podem levar a alterações no Teste do Pezinho, mas não causam doença. O laudo do Teste da Bochechinha pode informar o motivo dessa alteração e servir como referência para o médico.

• 3. O Teste da Bochechinha fornece resultados precisos

O Teste do Pezinho pode ter sua precisão diminuída por motivos, como :coleta de sangue fora do período recomendado; armazenamento e transporte da amostra inadequados e influência de alguma medicação tomada pela mãe ou pelo recém-nascido, por exemplo.

Já o Teste da Bochechinha oferece inúmeras vantagens nesses aspectos: ele pode ser realizado desde os primeiros minutos de vida do bebê até 1 ano de idade, de preferência; seus resultados são precisos, pois o DNA não é alterado pela idade do recém-nascido ou por medicamentos; e ele apresenta uma grande facilidade na coleta e no armazenamento da amostra (utilizando swab bucal).

4. O Teste da Bochechinha informa o genótipo do recém-nascido

O Teste da Bochechinha avalia o DNA, reportando, assim, as informações genéticas do recém-nascido.  Essas informações são importantes para complementar os resultados do Teste do Pezinho.

As informações do teste genético podem ajudar no encaminhamento do recém-nascido para um tratamento mais adequado. Esse tipo de informação genética não é dada pelo Teste do Pezinho.

Com Assessorias