Ela descobriu doença rara aos 7 anos e virou geneticista

Vanessa Romanelli é bióloga, doutora em genética e atualmente supervisora do Laboratório de Biologia Molecular do Instituto Jô Clemente (IJC), em São Paulo. Aos sete anos, recebeu o diagnóstico de Atrofia Muscular Espinhal 5q (AME-5q), uma doença rara que tem incidência de um a cada 10 mil nascidos vivos. No Brasil, estima-se que ela atinja mais de 1.525 brasileiros, de acordo com levantamento realizado pelo Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname).

Desde criança, ela sempre quis ser cientista. Durante a adolescência, nas consultas e conversas com seus médicos sobre a condição, a paixão pela ciência se intensificou dentro da genética. Quando ingressou no curso de Pós-Graduação da USP, se especializou em genética, especialmente de doenças raras, e hoje é, também, pesquisadora do CEPI-IJC.

A AME-5q é caracterizada pela degeneração de neurônios motores, com consequente atrofia muscular, acometendo os músculos e dificultando, progressivamente, os movimentos. Em casos mais graves, a respiração e deglutição são também afetadas. A inclusão desse diagnóstico está prevista na expansão do Teste do Pezinho pelo Sistema Único de Saúde (SUS), dentro do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), de acordo com a Lei Federal 14.154, de maio de 2021.

Para Vanessa, o diagnóstico precoce pode determinar a diferença na vida de uma pessoa com doença rara. “Sem dúvida, o diagnóstico precoce é a melhor oportunidade para um bom prognóstico do paciente e a qualidade de vida dessa pessoa”,

Contudo, segundo ela, atualmente ainda faltam Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) instituídas, especificamente, para pacientes pré-sintomáticos dentro de um contexto mais amplo do Programa de Triagem Neonatal Brasileiro, como é o caso da AME-5q. “Por isso, em março de 2023 lançamos um Guia para orientar os profissionais de saúde”, conta a geneticista.

Ainda com o intuito de inserir pessoas com doenças raras na sociedade, Vanessa Romanelli falou sobre ‘Inclusão dos Raros no Mercado de Trabalho’,no encontro ‘Construindo políticas públicas de sucesso para os raros em 2024”, promovido pela Frente Parlamentar Mista da Inovação e Tecnologias em Saúde Para Doenças Raras (iTec Raras), na quarta-feira, dia 28, na Câmara dos Deputados, em Brasília, como parte da programação pelo Dia Mundial das Doenças Raras (29/2).

Marta descobriu imunodeficiência já na fase adulta

Marta Azevedo, de 68 anos, descobriu uma Imunodeficiência Primária já na idade adulta. A imunodeficiência é um grupo de doenças caracterizadas por um ou mais defeitos no sistema imunológico. Os sintomas mais comuns são infecções bacterianas, virais ou fúngicas de repetição. Geralmente acontecem entre o terceiro e o sexto mês de vida, mas podem se alterar ao longo da vida.

Tendo em vista todas essas características, a vida de Marta foi marcada por vários desafios. Ela conta que, aos quatro anos, sofria de asma grave, posteriormente, na adolescência, começou a sofrer com infecções de pele e cáries dentárias, o que fez com que perdesse a maioria de seus dentes.

Durante a sua gravidez, ela teve diversas infecções virais e bacterianas, entre elas a esclerodermia, uma doença autoimune que se caracteriza pelo endurecimento da pele e dor nas articulações. Após essas doenças, ela procurou ajuda médica e, após diversos exames e biópsias, chegou ao diagnóstico preciso de imunodeficiência primária.

O tratamento depende da manifestação em cada pessoa. Em alguns casos pode ser feito o acompanhamento e monitoramento, enquanto, para outros, pode ser necessário o uso de medicamentos ou, até mesmo, transplantes de medula. Além do tratamento adequado, o apoio de familiares e amigos é fundamental para a melhora do paciente.

Credenciado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Triagem Neonatal,

Laboratório tem capacidade para realizar 32 mil testes por mês

O Instituto Jô Clemente (IJC)  é referência em Triagem Neonatal (TN) da América Latina com o maior laboratório do Brasil em número de exames realizados. O local tem capacidade para realizar cerca de 32 mil testes por mês, podendo atender toda a demanda do município de São Paulo, que gira em torno de 7 a 8 mil amostras mensais de recém-nascidos. Além disso, o laboratório abre a possibilidade de implementação de outros exames e de desenvolvimento de pesquisas aplicadas para soluções no cenário de doenças raras e complexas.

Para investigar a fundo as doenças raras, o Instituto Jô Clemente (IJC)  lançou o Laboratório de Biologia Molecular que começou as operações em 2023. Com o objetivo de realizar testes genéticos para a Triagem Neonatal, com equipamentos de alta tecnologia, são realizados três diferentes exames, por meio da metodologia de PCR em tempo real: imunodeficiência combinada grave (SCID); agamaglobulinemia (AGAMA); e Atrofia Muscular Espinhal 5q (AME-5q). Essas três doenças são, classificadas como doenças raras.

“O Laboratório de Biologia Molecular do IJC possibilita a expansão de oferta de exames que auxiliam no diagnóstico de diversas doenças genéticas, como condições raras, Deficiência Intelectual e Transtorno do Espectro Autista (TEA). Muitas dessas condições evoluem de forma extremamente grave e podem ser prevenidas e tratadas a partir do diagnóstico nos primeiros dias de vida do bebê”, destaca Vanessa Romanelli. 

Atualmente, o IJC conta com o apoio de seis centros em todo o estado de São Paulo. Esse número deverá aumentar em breve, pois o Instituto pretende, a partir de março, ampliar as análises das amostras por meio de uma colaboração com o Serviço de Referência em Triagem Neonatal da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp). Com isso, o Instituto fará, adicionalmente, a triagem de 2 mil amostras de bebês por mês.

Como resultado, os dados gerados pelo Laboratório deverão garantir ainda mais a representatividade, por amostragem, dos serviços e da população do estado de São Paulo. Essas informações servirão de base para a formulação de políticas públicas e, também, ampliar a inclusão social de pessoas com deficiência e Doenças Raras.

Instituto Jô Clemente vai criar centro de doenças raras

Pioneiro no Teste do Pezinho no Brasil, o Laboratório do Instituto Jô Clemente (IJC), também oferece, atualmente, o Teste do Pezinho Ampliado pelo Sistema Único de Saúde (SUS), dentro do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), de acordo com a Lei Federal 14.154, de maio de 2021.na rede pública do município de São Paulo, contemplando o diagnóstico precoce de cerca de 50 doenças, incluindo dezenas de condições raras.

Dentre elas, está a Atrofia Muscular Espinhal 5q (AME-5q), uma doença genética rara neuromuscular. A AME-5q é caracterizada pela degeneração de neurônios motores e atrofia muscular, acometendo os músculos e dificultando, progressivamente, os movimentos. Em casos mais graves, a respiração e deglutição são também afetadas. A inclusão desse diagnóstico está prevista na expansão do Teste do Pezinho

É também um centro de referência no tratamento de fenilcetonúria, deficiência de biotinidase e hipotireoidismo congênito, doenças detectadas no Teste do Pezinho que podem evoluir para a deficiência intelectual se não tratadas corretamente. Além de atuar no segmento das doenças raras, o IJC atende pessoas com deficiência intelectual e Transtorno do Espectro Autista (TEA). 

Organização da Sociedade Civil sem fins lucrativos criada há mais de 62 anos, o IJC também apoia a causa da inclusão social e a defesa de direitos, disseminando conhecimento por meio de pesquisas científicas. Com o pioneirismo e a inovação como premissas, propicia o desenvolvimento de habilidades e potencialidades que favoreçam a escolaridade e o emprego apoiado, além de oferecer assessoria jurídica às famílias sobre os direitos das pessoas com deficiência intelectual.

Dia Mundial das Doenças Raras

Doenças raras são condições médicas que afetam 65 a cada 100 mil pessoas, de acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS). Isoladamente, cada uma das cerca de 6 mil a 8 mil doenças raras possui uma incidência diferente. Esse número, no entanto, pode variar, pois existem de 6 a 8 mil tipos de doenças raras com incidências diferentes.  Podem ser doenças genéticas, metabólicas, hereditárias, congênitas, imunológicas ou infecciosas.

No Brasil, de acordo com o Ministério da Saúde, cerca de 6% da população tem algum tipo de doença rara, ou seja, isso representa 13 milhões de pessoas. O número em porcentagem pode não representar muito, mas quando colocamos em números absolutos, nos deparamos com a relevância dessa questão.

Em fevereiro, o Instituto Jô Clemente (IJC) celebra o Mês das Doenças Raras com iniciativas dedicadas à conscientização sobre essas condições médicas e à melhoria do acesso ao diagnóstico e tratamento. A data oficial, 29 de fevereiro, foi estabelecida para destacar a importância de proporcionar conhecimento e apoio às pessoas com doenças raras e seus familiares.