Cansaço, desânimo, fadiga, dificuldade para manter o nível de energia e concentração ao longo dia têm sido queixas comuns nos consultórios médicos. Em geral, são pessoas com um estilo de vida muito intenso e estressante: pouco tempo para dormir, jornada de trabalho longa e extenuante, cheia de demandas, pouco ou nenhum tempo para atividade física e diversos problemas da esfera emocional que quase sempre causam sensação de depressão e ansiedade.
“Frente a essas queixas e sintomas, maus médicos rotulam os pacientes como portadores de ‘Fadiga Adrenal’ e prescrevem reposição de corticoide – o cortisol ‘bioidêntico’ – com o argumento que as glândulas suprarrenais estão ‘fadigadas’ e não conseguem produzir a quantidade de cortisol necessária. Mas aqui fica um alerta: não existe fadiga adrenal”, explica Felipe Henning Gaia Duarte, endocrinologista presidente da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Regional São Paulo – SBEM-SP.
As glândulas adrenais (ou suprarrenais) são duas e se localizam no abdômen, acima dos rins. Elas produzem alguns hormônios como: adrenalina, noradrenalina aldosterona, hormônios masculinizantes (s-DHEA) e o cortisol.
O cortisol é um hormônio que tem vários papéis no organismo, um deles é ajudar a mobilizar energia para que o organismo possa dar conta de executar as suas tarefas durante o dia. Em situações de urgência do organismo, como por exemplo infecções, traumas, acidentes ou mesmo situações de alerta como a necessidade de “fugir de um ladrão”, as glândulas adrenais liberam uma quantidade maior de cortisol para que o corpo tenha mais energia para poder lidar com estas questões.
De fato, existes situações na qual estas glândulas adrenais não conseguem produzir cortisol adequadamente, como no caso de doenças de danifiquem as adrenais como tumores, infecções por fungos, lesões da glândula hipófise, doenças congênitas, dentre várias outras. Esta situação de produção insuficiente e cortisol é chamada de Insuficiência Adrenal, uma doença rara, e é diagnosticada com testes específicos pelo endocrinologista.
“Não existem sintomas clínicos isolados que possam dar esse diagnóstico, no mínimo é necessário dosar o cortisol no sangue, e essa dosagem deverá vir baixa para que se possa pensar neste diagnóstico. Quando o isso ocorre, aí sim, é necessário repor o cortisol usando medicamentos da família dos glicocorticoides – existem vários e o endocrinologista analisará aquele que melhor se encaixa no perfil do paciente”, explica o endocrinologista.
Ele completa dizendo que, por outro lado, quando este critério de falta de cortisol não existe e a “reposição” de cortisol é iniciada, já está claramente comprovado que isto aumenta a ocorrência de problemas metabólicos como diabetes, hipertensão, alteração de gorduras no sangue (triglicérides), perda de massa óssea e muscular etc e isso leva ao aumento da mortalidade e redução da longevidade das pessoas.”
Não se pode negar que no início de uma reposição inadequada deste hormônio o paciente não sinta uma melhora do bem-estar nos primeiros dias, pois este hormônio tem uma ação euforizante inicial, porém, com passar das semanas, esse efeito se perde e o efeitos ruins virão.
“Tenham muito cuidado quando alguém disser que você tem o diagnóstico de “Fadiga Adrenal” e que, especialmente, somente melhora com o tratamento com uso de um hormônio manipulado especial (bioidêntico). Você poderá estar sendo enganado”, alerta o presidente da SBEM-SP.
Síndrome de Turner: a doença genética que afeta as meninas
A síndrome de Turner é uma doença genética que afeta as meninas e um dos principais sinais clínicos é a baixa estatura. “Essas meninas podem nascer com baixo peso e apresentar déficit de crescimento pós-natal. Outras características físicas associadas à síndrome de Turner são o pescoço alado, que é o pescoço mais alto que o normal; hipertelorismo mamilar, que é o aumento da distância entre os mamilos; cúbito valgo, que é o aumento da distância dos braços em relação ao corpo”, explica Adriana Siviero-Miachon,endocrinologista pediátrica da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Regional São Paulo, SBEM-SP.
É muito comum as pacientes apresentarem também cardiopatias e doenças renais, além de disfunções na tireoide. De acordo com a endocrinologista, o atraso da puberdade, além da baixa estatura, é um sinal importante. “A ausência de todos os sinais clínicos aparentes não afasta o diagnóstico da síndrome de Turner: toda vez que uma menina apresentar baixa estatura ou déficit de crescimento é preciso lembrar-se dessa doença genética”, salienta a médica.
O tratamento para a baixa estatura é feito com o hormônio de crescimento e a indução da puberdade deve ser feita na idade adequada. Entre as disfunções da tireoide mais comumente apresentadas nessas pacientes está o hipotireoidismo, cujo tratamento é feito com hormônio tireoidiano.
“É preciso acompanhar as alterações do metabolismo nessas meninas, como o ganho de peso, glicemia, colesterol, triglicérides, tanto na infância quanto na vida adulta, como forma de prevenir as complicações cardiovasculares”, complementa Dra. Adriana.
Osteogênese imperfeita: doença rara pode ser detectada ainda no útero
A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma dessas doenças raras e se trata de um distúrbio genético do tecido conjuntivo (tipo que gera conexão entre outros tecidos do corpo) causado por uma alteração na síntese ou processamento de colágeno tipo I. A doença atinge um a cada 10.000 a 20.000 nascidos vivos no mundo e entre 50% e 65% sofrem perda da audição.
Osteogênese imperfeita é uma doença congênita, uma falha que acontece no osso, deixando-o muito frágil a ponto de fraturar muitas vezes sem nenhuma queda ou qualquer tipo de trauma. A doença, na sua forma mais leve e frequente, é causada pela mutação do gene do colágeno tipo 1, que é a principal proteína que forma o osso.
A osteogênese imperfeita mais leve é hereditária, também chamada de autossômica dominante. Nestes casos, metade da família tem a doença, ou seja, há 50% de risco de um filho ter a doença. Mas ela também pode não ser hereditária e, quando isso ocorre, dificilmente esse paciente poderá ter filhos, já que carrega a forma mais grave da doença.
Quando a osteogênese é detectada no bebê ainda dentro do útero da mãe já é possível ver fraturas e, durante o parto, elas também podem acontecer. Nas formas mais graves é incompatível à vida, já que pode resultar em óbito no momento do parto devido à quantidade de fraturas.
Os sintomas são diversos e o principal é caracterizado por uma maior suscetibilidade a fraturas ósseas e diminuição da densidade mineral óssea. Outras manifestações incluem esclera azulada (parte branca dos olhos com coloração azulada), dentinogênese imperfeita (dentes mais frágeis e sujeitos a cáries), baixa estatura, déficit auditivo na idade adulta, aumento da frouxidão ligamentar e cardiopatias valvares (ligadas às valvas aórtica, mitral, pulmonar e tricúspide)”, explica o ortopedista pediátrico Rafael Yoshida, do Hospital Ortopédico AACD.
Tratamento – Sendo uma doença genética, não tem cura, porém há tratamento que reduz o número de fraturas e melhora a qualidade de vida do paciente, devendo ser feito na fase do crescimento rápido, ou seja, na infância e adolescência. Com base no uso de bisfosfonatos, podem ser indicadas para as crianças terapias com o pamidronato, o primeiro medicamento a ser utilizado por meio de infusões na veia em 2 a 4 horas, a cada quatro meses.
“Agora também contamos para o tratamento da doença com o ácido zoledrônico, que é também administrado na veia, mas em um tempo menor (30 minutos), e com um prazo maior entre uma aplicação e outra, a cada seis meses. Já há outros medicamentos em fase de testes, aguardando aprovação para serem indicados como tratamentos”, explica a Marise Lazaretti Castro, endocrinologista da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Regional São Paulo (SBEM-SP).
A resposta com o uso desses medicamentos disponíveis para as formas leves e intermediárias da osteogênese imperfeita costuma ser positiva, com a diminuição das fraturas e das deformidades que a doença pode ocasionar.
Dra. Marise explica ainda que, após a puberdade, há uma melhora significativa na qualidade dos ossos, diminuindo a quantidade de fraturas. Porém, é preciso fazer o acompanhamento com o especialista ao longo da vida.
“Uma paciente com osteogênese imperfeita precisa ter um cuidado muito especial durante a gestação. Ao longo da vida, também podem surgir outros problemas relacionados, como os cardiovasculares, auditivos e visuais. Por isso, a importância do acompanhamento permanente de um especialista”, alerta Dra. Marise.
Com informações da Sbem-SP
