Boa notícia para uma parcela significativa das 13 pessoas que vivem com doenças raras no Brasil. O Ministério da Saúde anunciou nesta quarta-feira (13) um investimento de R$ 30 milhões por ano para ampliar o Programa Nacional da Triagem Neonatal (PNTN), conhecido popularmente como “Teste do Pezinho”. A medida deverá agilizar o atendimento à Lei 14.154/21, que prevê a extensão do exame em recém-nascidos para detecção de 53 enfermidades. Hoje, apenas sete podem ser detectadas no teste realizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
A legislação prevê que outras doenças sejam incluídas de forma escalonada até 2027. Com isso, a pasta deverá atender uma demanda do movimento nacional criado por pessoas raras, familiares e sociedade civil organizada que lutam para antecipar essa ampliação, em especial, para diagnóstico precoce da Atrofia Muscular Espinhal (AME), prevista para a quinta e última etapa do processo de implementação da nova lei.
Atualmente, estão disponíveis na rede pública 31 serviços de referência e mais de 60 protocolos clínicos para condições específicas. A expectativa do ministério é que, por meio do investimento anunciado, a rede passe a contar com mais 29 serviços de referência em triagem neonatal, com distribuição em todos os estados e no Distrito Federal por meio de unidades de saúde pública, filantrópicas, universitárias e privadas. O cronograma prevê também a habilitação de 28 laboratórios para triagem neonatal.
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De acordo com o Ministério da Saúde, o objetivo é garantir acesso ao diagnóstico precoce e, consequentemente, à assistência adequada e de qualidade.
A partir do resultado do Teste do Pezinho, é hoje possível evitar mortes e deficiências, além de proporcionar melhor qualidade de vida a pacientes que são acometidos por sete condições raras: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita.
“Com o acréscimo imediato de R$ 30 milhões, o programa também investirá na logística – por meio dos Correios –, na atualização dos valores de procedimentos relacionados ao teste do pezinho, inserção e capacitação do uso da tecnologia de espectrometria de massas e a formação das câmaras técnicas assessoras em doenças raras e de triagem neonatal”, informou o ministério.
Ainda de acordo com a pasta, com a ampliação das ações, o teste do pezinho passa a ser incluído no escopo dos serviços de referência em triagem neonatal, o que torna necessária uma equipe mínima, composta por um pediatra, um enfermeiro, um nutricionista, um psicólogo e um assistente social.
“Também fazem parte dos critérios de incentivo o monitoramento dos indicadores do teste do pezinho, o matriciamento da rede de coleta [quando duas ou mais equipes trabalham de forma compartilhada], a capacitação dos profissionais de saúde quanto às doenças raras, a atenção ao paciente diagnosticado e aos casos complexos, além da operacionalização da triagem”, informou o ministério.
Apesar de não existir um número exato de doenças que se classificam como raras, a estimativa do Ministério da Saúde é que sejam mais de 5 mil tipos, associados a fatores genéticos, ambientais, infecciosos e imunológicos. No entanto, entidades que atuam na defesa de diagnóstico precoce e tratamento das doenças raras afirmam que elas já chegam a quase 8 mil em todo o mundo.
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), para ser classificada como rara, uma doença deve registrar incidência de até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada duas mil pessoas. Na União Europeia, por exemplo, estima-se que 24 a 36 milhões de pessoas têm doenças raras.
Com informações da Agência Brasil e Ministério da Saúde
