Dores e sinais que aparecem pelo corpo, exames inconclusivos e uma jornada que pode durar mais de 10 anos. Apesar de parecer um cenário improvável, essa é a realidade de boa parte das pessoas que vivem com doenças raras. Quando o diagnóstico é realizado, os afetados geralmente apresentam complicações graves que comprometem a qualidade de vida.
O que define uma doença ser rara é a sua prevalência. Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), uma doença rara é caracterizada quando diagnosticada em 65 pessoas a cada 100 mil ou 1,3 pacientes a cada 2 mil. De acordo com o Ministério da Saúde, 90% das doenças raras ainda possuem tratamentos em fases de estudo.
Estima-se que existam entre 6 mil a 8 mil tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo, que são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas que variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.
Tania Bachelga (foto), especialista em endocrinopediatra e presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), esclarece dúvidas comuns sobre as doenças raras. Confira!
Existem sintomas de doenças raras que são confundidos com doenças comuns
- VERDADE – As doenças raras têm sintomas iniciais que são não específicos e podem assemelhar-se aos de condições mais comuns. Por isso, a jornada do paciente até o diagnóstico correto passa por uma série de tratamentos e definições de doenças com sintomas similares a outras condições de saúde.
Toda doença rara é hereditária
MITO – Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética e são hereditárias. No entanto, há exceções, e algumas doenças raras podem ser causadas por fatores ambientais, infecciosos, imunológicos ou outros mecanismos não genéticos .
Apesar disso, existem doenças que afetam não só os pais, como uma toda família. Exemplo disso é a doença de Fabry, uma condição hereditária rara, transmitida de pais para filhos, caracterizada pela deficiência de uma enzima responsável por eliminar toxinas das células, resultando no acúmulo de substâncias no lisossomo, uma estrutura do maquinário celular, desta forma prejudicando o funcionamento de órgão vitais.
O teste do pezinho é um dos principais exames para detectar doenças raras
VERDADE – O teste do pezinho segue sendo um dos grandes aliados de pais e familiares na descoberta de algumas das doenças raras em recém-nascidos precocemente. O exame é realizado entre o segundo e o quinto dia de vida da criança com um “furinho” no calcanhar, para se obter gotinhas de sangue, nas quais testes diagnósticos avaliarão a possibilidade da detecção de diferentes doenças, entre elas, as doenças raras também estão inclusas.
A versão ampliada do teste do pezinho já está disponível em todo o território nacional
MITO – O Sistema Único de Saúde (SUS) oferecia o teste do pezinho básico, que contemplava apenas seis doenças. A partir de 2021 a lei nº 14.154, obrigou a rede pública a ampliar o teste para a detecção precoce de 6 para 50 doenças avaliadas. Porém, segundo o Ministério da Saúde, a ampliação está acontecendo de forma faseada e gradativa e ocorre em cinco etapas que vão das doenças raras até às raríssimas. O prazo para que o teste ampliado atinja todo país é de cinco anos após a implementação da lei em 2022, segundo o MS.
Não existem tratamentos para doenças raras
MITO – As doenças raras geralmente são crônicas e progressivas, mas existem tratamentos disponíveis que podem ajudar a gerenciar os sintomas, melhorando a qualidade de vida de acordo com as possibilidades de cada paciente.
Doenças raras são mais comuns em crianças
DEPENDE – Cada doença possui a sua particularidade, mas algumas apresentam sinais ainda na primeira infância. É o caso da ASMD (Acidose Sistemática por Múltiplos Desmembramentos) ou Doença de Niemann-Pick A, B e A/B. Trata-se de uma doença genética que resulta da deficiência de uma enzima crítica, levando ao acúmulo de gordura dentro das células, com graves implicações para a saúde das crianças. Porém, também existem casos em que o paciente pode demorar até 15 anos para obter o diagnóstico correto.
Pessoas diagnosticadas com doenças raras não têm qualidade de vida
DEPENDE – A trajetória de vida para pessoas com doenças raras é altamente variável e depende da condição específica, da gravidade dos sintomas e da resposta ao tratamento. Avanços na pesquisa e cuidados médicos especializados têm contribuído para estender a expectativa de vida de muitos pacientes.
Buscar sintomas na internet facilita o diagnóstico de doenças raras
MITO – A jornada do paciente em busca de informações na internet é uma prática comum, mas o autodiagnóstico pode apresentar desafios. Embora a internet possa fornecer informações úteis, a interpretação incorreta ou a aplicação inadequada dessas informações podem prejudicar o tratamento personalizado.
É crucial consultar profissionais de saúde para uma avaliação adequada e um diagnóstico preciso, evitando assim possíveis atrasos na descoberta e tratamento de doenças raras.
Para evitar o agravamento de sinais e sintomas de possíveis doenças como essas, é importante manter uma rotina saudável com acompanhamento médico e exames periódicos para evitar que doenças pouco conhecidas se tornem um empecilho para a melhor qualidade de vida.
