Estima-se que entre 6 e 8 mil doenças raras, embora pouco conhecidas individualmente, afetem entre 263 e 446 milhões de pessoas em todo o mundo. No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas – sendo 1 milhão somente no Estado do Rio de Janeiro – têm alguma condição rara. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), considera-se doença rara aquela que acomete até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos.
São condições em geral crônicas, progressivas, incapacitantes e com risco de morte. De acordo com a entidade, 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.
Para chamar atenção para esta realidade, o Dia Mundial das Doenças Raras, é celebrado anualmente em 28 de fevereiro (ou 29 em anos bissextos, o dia mais raro dos anos). A data foi criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) e tem como objetivo trabalhar pela equidade em oportunidades sociais, saúde e acesso a diagnósticos e terapias para pessoas que vivem com doenças raras.
Em todo o Brasil, instituições e empresas que trabalham com este tema programaram atividades. No Rio de Janeiro, o monumento ao Cristo Redentor será iluminado em verde, rosa e azul com o objetivo de conscientizar a sociedade sobre as doenças raras. A iniciativa é do Santuário Arquidiocesano Cristo Redentor.
Jornada pode variar de cinco a 30 anos
A jornada de quem vive com uma doença rara é longa e difícil, sendo marcada por desafios que começam, muitas vezes, antes mesmo do diagnóstico, que varia de cinco a 30 anos desde o início dos sintomas.
Não é incomum, por exemplo, a busca de um diagnóstico preciso demorar mais de uma década. A escassez de profissionais de saúde capacitados e a falta de políticas públicas estruturadas são outros desafios que impõem obstáculos significativos na vida de quem convive com uma enfermidade rara. E os desafios não param por aí. O acesso ao tratamento continua sendo uma das maiores barreiras para essas pessoas”, explica Antoine Daher, presidente da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas).
Uma recente decisão do Supremo Tribunal Federal (STF) sobre a concessão judicial de tratamentos não incorporados ao Sistema Único de Saúde (SUS) tem gerado uma grande preocupação para a comunidade. “Os novos critérios estabelecidos para a liberação de medicamentos via judicial representam um sério retrocesso no direito à saúde e dificultam, ainda mais, o acesso de pacientes a tratamentos essenciais”, complementa Daher.
Entenda as regras fixadas pelo STF
Entre as novas regras fixadas pelo STF para solicitações de tratamentos via Justiça, está a exigência de evidências científicas robustas, como estudos randomizados em larga escala. Segundo Daher, essa imposição do STF não leva em consideração, por exemplo, que tratamentos inovadores, principalmente para doenças raras, não contam com estudos amplos, na maioria das vezes, devido à baixa prevalência dos casos.
Outro ponto que chama atenção é o fato de que medicamentos registrados pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) já passaram por rigorosas avaliações de segurança e eficácia, que incluem análises aprofundadas de dados clínicos, estudos de toxicidade, e inspeções das boas práticas de fabricação que asseguram que os medicamentos atendam aos requisitos mínimos necessários para proteger a saúde da população.
Ou seja, se a tecnologia já conta com registro regulatório, não cabe ao judiciário questionar eficácia e segurança. Esse não é o papel da suprema corte”, complementa Daher.
Agenda Positiva
Campanha ‘Futuro não se apaga’
Foi a partir deste contexto que a Febrararas idealizou a campanha ‘Futuro não se apaga’, que visa dar luz ao tema no mês que marca o Dia Mundial da Doenças Raras (28 de fevereiro). A iniciativa conta com vídeo e carta aberta, disponíveis no hub do movimento, que convidam a sociedade civil, gestores e legisladores a refletirem sobre a importância de construir um sistema de saúde que assegure o direito fundamental à vida e à saúde, priorizando soluções que realmente atendam às necessidades da população.
A campanha é um alerta. A determinação do STF já está impactando muitas pessoas que precisam de medicamentos de alto custo que não estão disponíveis na rede de saúde pública. Não só a comunidade de doenças raras. Quem tem uma doença grave, progressiva e incapacitante, tem pressa e não tem tempo a perder. Milhares de vidas estão em risco porque estão tendo tratamentos negados – e a sociedade, como um todo, precisa olhar atentamente para isso. Não podemos deixar vidas serem apagadas”, finaliza Daher.
Para fazer o encerramento da campanha, a Febrararas fará em 10 de março, das 8h30 às 12h30, na Câmara Municipal de São Paulo (SP), o evento Dia Mundial das Doenças Raras 2025. O objetivo do encontro, além dar visibilidade para a iniciativa, é elevar a conscientização a respeito das enfermidades raras, bem como promover um espaço de reflexão sobre boas práticas na área da saúde, com foco na população que vive com essas condições. A participação no evento é gratuita. Basta se inscrever pelo site.
Seminário gratuito em São Paulo
Com o propósito de ampliar o debate sobre doenças raras, as instituições sem fins lucrativos – Instituto Vidas Raras (IVR), Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, Aliança Brasileira de Associações e Grupos de Apoio a Pessoas com Doenças Raras e seus Familiares (Aliança Rara) e a Associação de Apoio aos Pacientes e Familiares de Trombocitopenia Imune (PTI Brasil) – promovem, nesta quinta-feira, 27 de fevereiro, um seminário dedicado ao tema na Câmara Municipal de São Paulo (SP).
O seminário é uma oportunidade para ampliar a conscientização, incentivar o diálogo entre diferentes atores envolvidos no tema e reforçar o compromisso com a melhoria da qualidade de vida das pessoas que convivem com doenças raras”, explica Marília Lia, presidente da Aliança Rara e da PTI Brasil.
O encontro contou com duas mesas-redondas sobre diferentes aspectos da causa. A primeira, reunindo líderes do terceiro setor, destacará a relevância do advocacy como estratégia essencial para influenciar políticas públicas e impulsionar mudanças significativas para pacientes e familiares. Já a segunda mesa, ofereceu um panorama abrangente sobre a realidade das doenças raras no Brasil, reunindo especialistas para discutir avanços, desafios e perspectivas no cenário nacional.
Campanha Transforme o Raro em Fortaleza
Em Fortaleza, o Parque Estadual do Cocó, em Fortaleza, foi palco de uma experiência imersiva no último dia 22, envolvendo cerca de 200 pessoas, entre pacientes, familiares e frequentadores. Eles percorreram um circuito sensorial que representou os desafios enfrentados por pessoas com enfermidades raras.
A experiência faz parte da campanha Transforme o Raro, que busca dar visibilidade ao tema e reforça a importância de reconhecer a jornada de quem vive e convive com as doenças raras, além de conscientizar sobre a necessidade de um diagnóstico rápido, garantindo, assim, o início ao cuidado multidisciplinar adequado para cada tipo de doença e, consequentemente, uma melhor qualidade de vida.
Promovida pela biofarmacêutica global PTC Therapeutics, a campanha conta com o apoio da Associação Cearense dos Portadores de Doenças Raras (ACEPDR), Associação Brasileira de Doenças Genéticas (ACDG), Associação Brasileira de Amiotrofia Espinhal (ABRAME) e Associação Cearense de Distrofias Musculares (ACDM).
Até março serão compartilhadas informações e histórias de pessoas que vivem com doenças raras nas redes sociais Instagram, Facebook e LinkedIn, por meio das hashtags #TransformeORaro, #JornadaRara e #DiaMundialDasDoençasRaras.
Com Assessorias
