O futebol sempre foi a grande paixão de Rafael Lellis, de 33 anos. Youtuber, criador de conteúdo e apaixonado pelo esporte, ele nunca deixou que os limites impostos pelo próprio corpo definissem até onde poderia chegar. Na infância, ele foi diagnosticado com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) — uma condição genética rara que impede o desenvolvimento e a manutenção saudável dos músculos.
Rafael encontrou nas quadras de Power Soccer (o futebol em cadeira de rodas motorizada) a realização do seu sonho esportivo. Vivendo um dia de cada vez, cercado pelo apoio da família e focado no tratamento, ele é a prova viva de que o diagnóstico não determina o fim das conquistas.
A centenas de quilômetros dali, em Fortaleza (CE), a história ganha um enredo muito semelhante no dia a dia do estudante de Enfermagem Myqueias Silva Castelo, de 21 anos. Atleta da mesma modalidade, Myqueias já viajou por diversos estados brasileiros e chegou a competir na Argentina, dividindo nas redes sociais a rotina de treinos, estudos e viagens.
Orgulho para a mãe, Luciana Felismino da Silva, o jovem recebeu o diagnóstico aos seis anos — uma realidade que já havia atingido outros familiares, como um irmão e um primo. Luciana mantém uma rotina firme de cuidados para assegurar que o filho conserve sua independência e siga brilhando nos esportes.
Histórias como as de Rafael e Myqueias ganham especial relevância no mês de setembro. Além do Dia Mundial de Conscientização sobre a Distrofia Muscular de Duchenne (7 de setembro) — reconhecido oficialmente pela Organização das Nações Unidas (ONU) —, o país celebra em 17 de setembro o Dia Nacional de Conscientização sobre as Distrofias Musculares.
A data foi criada pela Lei nº 14.927/2024 em homenagem ao nascimento do médico francês Guillaume Duchenne (1806–1875), pioneiro nos estudos neuromusculares. Para marcar o período e renovar a esperança das famílias, o monumento ao Cristo Redentor ganha iluminação especial na cor verde, simbolizando a luta pelo acesso ao tratamento e à inclusão social.
Desafios terapêuticos e o cenário dos medicamentos de alto custo
O cenário do tratamento da Duchenne passou por fortes turbulências recentes. A busca por terapias inovadoras enfrentou um duro golpe com a desistência da farmacêutica Roche em dar continuidade aos trâmites de registro e comercialização do Elevidys (delandistrogene moxeparvovec) no Brasil, uma terapia gênica estimada em cerca de R$ 20 milhões por dose.
A decisão ocorreu após estudos clínicos globais (como o ensaio EMBARK) demonstrarem que o medicamento – que chegou a ser considerado o mais caro do mundo (R$ 20 milhões no Brasil) falhou em atingir o objetivo primário de eficácia funcional, além de alertas de segurança emitidos por agências regulatórias internacionais após episódios de reações adversas graves em pacientes.
Esse recuo acendeu um alerta na comunidade médica sobre os limites das promessas de “terapias milagrosas” e reforçou que o pilar central do tratamento da DMD continua sendo o manejo clínico integrado, rigoroso e contínuo.
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O que é a Distrofia Muscular de Duchenne?
A Distrofia Muscular de Duchenne é a forma mais frequente e severa entre as mais de 30 variantes de distrofias genéticas conhecidas. Ela é provocada por mutações em um gene localizado no cromossomo X, responsável pela produção da distrofina — uma proteína crucial para proteger e dar estabilidade estrutural às fibras musculares.
Sem essa proteína, o tecido muscular passa por um processo degenerativo contínuo, sendo gradualmente substituído por tecido fibroso e gordura. No Brasil, estima-se que cerca de 700 meninos nasçam com a condição todos os anos. Por se tratar de uma herança ligada ao cromossomo X, a doença afeta predominantemente meninos, enquanto as mulheres costumam ser portadoras assintomáticas.
A distrofia é uma condição rara e degenerativa, mas que hoje conta com abordagens que mudaram drasticamente o rumo desses pacientes. O diagnóstico precoce e a intervenção rápida são os fatores mais importantes para desacelerar a perda muscular e prolongar a qualidade de vida”, ressalta a neuropediatra Marcela Machado Costa, professora da Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública e atuante no Ambulatório de Doenças Neuromusculares e de Genética da Bahiana Saúde.
Sinais de alerta nos primeiros anos e o papel da CPK
Apesar dos avanços na medicina, a jornada até a confirmação da Duchenne no Brasil ainda é longa. Dados da Aliança Distrofia Brasil (ADB) apontam que as famílias levam, em média, entre cinco e oito anos do surgimento dos primeiros sintomas até a confirmação por testes genéticos.
Os primeiros sinais começam a se manifestar geralmente entre os 3 e 5 anos de idade. Pais e cuidadores devem ficar atentos a detalhes como:
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Dificuldade para correr, pular ou subir degraus;
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Dificuldade para se levantar do chão (necessidade de “escalar” o próprio corpo com as mãos);
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Quedas frequentes e caminhada constante sobre as pontas dos pés;
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Atrasos no desenvolvimento motor ou na linguagem na primeira infância.
A médica pediatra Ana Lúcia Langer, que se tornou uma das maiores referências no tema no Brasil após o diagnóstico do filho Leonardo (falecido em 2020), reforça que a observação dos marcos motores é essencial. “Se a criança está com 14 meses e demonstra fraqueza muscular excessiva, isso não deve ser tratado como algo normal. É preciso investigar imediatamente”, orienta a médica.
Para acelerar essa investigação, especialistas destacam a relevância do exame de creatinofosfoquinase (CPK). Trata-se de uma dosagem enzimática de baixo custo, simples e disponível gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Quando há degradação da fibra muscular, os níveis dessa enzima no sangue sobem drasticamente (de 20 a 200 vezes acima do limite normal). Um resultado alterado serve como sinal de alerta para que o pediatra encaminhe o paciente a exames genéticos específicos, evitando a longa peregrinação por consultórios.
Segundo a neuropediatra Alexandra Prufer, professora da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) e coordenadora do Consenso Brasileiro para Distrofia Muscular de Duchenne, a Caderneta de Saúde da Criança é uma aliada valiosa nesse monitoramento contínuo. Ela lembra ainda que eventuais atrasos de fala na infância não devem ser automaticamente associados apenas ao espectro autista sem a avaliação prévia do desenvolvimento neuromuscular.
Músculo, respiração e coração: os cuidados na vida adulta
Até a década de 1980, a expectativa de vida de um jovem com Duchenne raramente ultrapassava os 20 anos. Hoje, graças ao aperfeiçoamento dos cuidados respiratórios, do acompanhamento fisioterapêutico e da introdução de condutas medicamentosas específicas, muitos pacientes chegam aos 30 e 40 anos — como o próprio Rafael Lellis.
Entretanto, a chegada à idade adulta impõe a necessidade de um olhar médico especializado para além da infância, com destaque para a saúde cardíaca e respiratória.
| Órgão / sistema | Impacto do avanço da doença | Linhas de monitoramento e manejo |
| Musculatura Esquelética | Perda progressiva de força e tendência a deformidades articulares. | Fisioterapia motora frequente, uso de órteses de tornozelo e rotina de alongamentos. |
| Coração (Miocárdio) | Desenvolvimento de cardiomiopatia dilatada, fibrose e risco de arritmias. | Avaliações com Eletrocardiograma, Holter e Ecocardiograma; introdução precoce de medicações cardioprotetoras. |
| Sistema respiratório | Enfraquecimento da musculatura do diafragma e da caixa torácica. | Fisioterapia respiratória contínua e suporte com ventilação não invasiva quando indicado. |
A cardiologista Ana Paula Cassetta, especialista em doenças neuromusculares e cardiologia, explica que o miocárdio é composto por músculo e sofre o mesmo processo de degradação ao longo do tempo.
Como a longevidade desses jovens aumentou significativamente, as complicações cardíacas passaram a ser diagnosticadas e tratadas com mais precisão. Sintomas sutis como cansaço excessivo, inchaço nas pernas e alterações no sono devem ser avaliados de perto para ajustar o tratamento, que pode incluir desde remédios para preservar a função do coração até o implante de cardioversor-desfibrilador (CDI) em casos graves”, detalha a Dra. Ana Paula.
Assistência integrada e inclusão social
O cuidado ideal com a Distrofia Muscular de Duchenne depende de uma abordagem multidisciplinar sólida, que envolva neuropediatras, neurologistas, fisioterapeutas, cardiologistas, pneumologistas, ortopedistas, nutricionistas, psicólogos e terapeutas ocupacionais. Essa rede de suporte é indispensável para preservar funções motoras, orientar o planejamento familiar e acolher os cuidadores.
Apesar das diretrizes nacionais bem estabelecidas da Academia Brasileira de Neurologia (ABN), especialistas apontam que o acesso a centros de reabilitação e exames genéticos avançados ainda enfrenta desequilíbrios regionais no país. O fortalecimento de políticas públicas e a disseminação de informação técnica para a classe médica continuam sendo prioridades para encurtar o tempo até o diagnóstico.
Promover a conscientização sobre Duchenne é garantir que crianças e jovens tenham a oportunidade de crescer com suporte médico adequado, desenvolver seus talentos e escrever suas próprias histórias de superação — dentro ou fora das quadras.
Com Assessorias
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