Com apenas 15 dias de vida, a pequena Heloisa recebeu o resultado de um teste genético que mudou o seu futuro. Diagnosticada precocemente com Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 1, ela iniciou o tratamento seis dias após a confirmação da doença genética rara. Hoje, aos 4 anos, pula, caminha, vai à escola e não apresenta sintomas.
O destino de Heloisa, no entanto, é o oposto do seu irmão mais velho, Heitor, de 6 anos. Sem o mesmo diagnóstico ágil, Heitor teve a doença descoberta aos três meses após uma parada respiratória. Como consequência das perdas motoras irreversíveis, hoje ele vive em um hospital em Teresina, capital do Piauí, entubado e sem andar ou falar.
Quando a Heloisa nasceu, ela fez o teste genético imediatamente. Com 15 dias, tivemos o resultado e, seis dias depois, ela já iniciou o tratamento. Ela não tem nenhum sintoma de AME. É uma menina muito independente. Já o Heitor foi encaminhado para a UTI, onde foi entubado e passou por traqueostomia. Ele vive internado por causa dos cuidados médicos, conta Keila Barbosa Pereira Mendes, mãe das crianças.
A história da família de Keila reflete o impacto devastador do tempo no tratamento da AME — uma doença genética, rara e degenerativa que afeta os neurônios responsáveis pelos movimentos do corpo. “São realidades totalmente diferentes”, acrescenta.
Diagnóstico e a corrida contra o tempo
Cada segundo conta na Atrofia Muscular Espinhal. Neurônios que morrem não são recuperados com os tratamentos atuais; só somos capazes de tratar os que ainda estão vivos”, explica o neurologista Paulo Sgobbi, diretor médico da PSEG Centro de Pesquisa Clínica.
Entidades que representam os pacientes alertam que a demora no diagnóstico e no acesso às terapias no Brasil compromete gravemente a qualidade de vida. Dados do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) apontam que o diagnóstico da AME tipo 1 no país ocorre, em média, aos 5 meses e 5 dias de vida. O tempo médio entre a confirmação e o início do tratamento chega a 1,7 ano — enquanto em outros países esse prazo é inferior a um mês.
Leia mais
Teste do Pezinho: ampliação para 50 doenças enfrenta desafios
Mitos e verdades sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME)
Fiocruz inicia testes em humanos para tratar Atrofia Muscular Espinhal
Remédio de R$ 7 milhões deve atender mais de 100 pacientes com AME
Gargalos na triagem neonatal e na Justiça
O principal entrave para a detecção precoce é a lentidão na aplicação da Lei nº 14.154/2021, que ampliou a triagem neonatal pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Passados cinco anos da aprovação da norma, apenas Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam o teste do pezinho ampliado. Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul encontram-se em fase de implantação.
O cronograma do Ministério da Saúde prevê a conclusão do programa em todo o país até 2030, mas a AME foi incluída apenas na última etapa do processo. Para a presidente do Iname, Diovana Loriato, o adiamento custa caro: “A perda de neurônios motores na AME tipo 1 ocorre principalmente nos primeiros meses de vida. O diagnóstico precoce é a única forma de evitar essa cascata de perdas”.
Além da demora na triagem, o acesso aos medicamentos enfrenta entraves burocráticos. O Cadastro Nacional da AME revela que 39% dos pacientes com tipos 1 e 2 só iniciaram a terapia após recorrerem ao Judiciário. Na AME tipo 3 — que não dispõe de tratamento incorporado ao SUS —, o índice de judicialização atinge 73,9%.
Atualmente, o Brasil conta com tecnologias de ponta, como a terapia gênica Zolgensma, de dose única, fornecida pelo SUS. Contudo, famílias ainda enfrentam escassez de suporte multidisciplinar e de equipamentos para internação domiciliar, como respiradores.
Visibilidade e mudança de perspectiva
Apesar das barreiras, especialistas e pacientes reconhecem que a conscientização tem transformado a convivência com a doença, que afeta cerca de uma a cada 8 mil pessoas.
Hoje vivemos um novo tempo, com redes de apoio, novas pesquisas e, acima de tudo, visibilidade. O pessoal que tem AME agora é visto e escutado”, destaca Sérgio Fernando Nardini, criador do projeto “Pai de Rodinhas”, diagnosticado com a doença após os 40 anos.
Para ele, o foco das famílias deve ser a busca ativa por qualidade de vida: “Em vez de perguntar ‘por que meu filho é assim’, vale mudar a pergunta para: ‘O que posso fazer para melhorar a qualidade de vida dele e ajudá-lo a ser feliz?'”.
Agenda Positiva
Iluminação no Cristo Redentor
Para dar visibilidade a histórias como a de Heloísa e Heitor e à luta de tantas famílias que esperam pelo diagnóstico e tratamento da doença, o monumento ao Cristo Redentor é iluminado na cor roxa neste sábado, 8 de agosto, das 19h às 20h. A ação celebra o Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal, instituído pela Lei nº 14.062/2020.
A data tem como objetivo dar visibilidade à condição e apoiar políticas públicas de conscientização. “Essas iniciativas voltadas ao acolhimento das famílias, à disseminação de conhecimento, ao incentivo ao diagnóstico precoce, à promoção da inclusão social e educacional e à ampliação do acesso aos tratamentos desempenham um papel fundamental na melhoria da qualidade de vida das pessoas que vivem com AME e dos familiares”, diz a assessoria do Monumento.
Com base nos valores da solidariedade, da promoção da vida, da dignidade humana e da inclusão, o Consórcio Cristo Sustentável, há mais de uma década, apoia e desenvolve ações que contribuem para ampliar a visibilidade da Atrofia Muscular Espinhal, sensibilizando a sociedade para os desafios enfrentados pelas pessoas que convivem com a doença e fortalecendo a cultura do acolhimento e do respeito às pessoas com doenças raras.
Reconhecido internacionalmente como um monumento de fé, esperança e acolhimento, o Cristo Redentor transforma-se em um poderoso instrumento de mobilização social, levando uma mensagem de empatia, incentivo ao diagnóstico precoce, apoio às famílias, defesa da inclusão e valorização da vida.
O Consórcio Cristo Sustentável tem o compromisso permanente com a conscientização sobre as doenças raras, contribuindo para dar visibilidade à causa, estimular o debate público, combater a desinformação e incentivar a construção de uma sociedade mais humana, acessível, inclusiva e comprometida com a garantia dos direitos das pessoas com AME.
Com Assessorias e Agência Brasil
