Visibilidade da condição foi ampliada por figuras como Michael Jackson, mas estigma ainda existe. Especialistas reforçam cuidados a pacientes
Esclerose lateral amiotrófica é rara e incurável; primeiros sintomas são sutis e confundidos com outras condições, o que atrasa o diagnóstico
Cerca de 3,5 mil bebês nascem no Brasil com essa doença hereditária que reduz em 37 anos a expectativa de vida
Apesar de lei sancionada há 4 anos, maioria dos estados ainda não oferece o teste ampliado, aumentando doenças que poderiam ter sido evitadas
O exame é gratuito, obrigatório e pode identificar doenças graves e raras logo nos primeiros dias de vida do bebê; Veja mitos e verdades
Sem sua inclusão no teste do pezinho ampliado, o diagnóstico das mucopolissacaridoses (MPS) acaba sendo demorado e complexo
Doença rara também pode causar úlceras genitais, lesões na pele, problemas oculares e outros sintomas. Saiba como diagnosticar e tratar
Presença de tumores benignos também é indicativo de neurofibromatose, condição que atinge um a cada cinco mil habitantes do Brasil
Medicamento que aguarda aprovação da Anvisa é capaz de tratar os efeitos neurológicos da Mucopolissacaridose II, trazendo benefícios
Malformações vasculares na infância exigem diagnóstico precoce. Conheça o caso da paciente operada com hemangioma cavernoso da face
Considerada ultrarrara - um em cada 50 mil pessoas - e potencialmente fatal, doença vai além do inchaço e pode levar a ansiedade e depressão
Brasil está entre os 6 únicos países que oferecem Zolgensma, Dos 2,8 milhões de brasileiros nascidos em 2023, apenas 287 tinham Atrofia Muscular Espinhal
De difícil diagnóstico, doença rara 'invisível' afeta diversos sistemas do corpo e compromete a qualidade de vida quando subdiagnosticada
Doença rara provoca olho seco e boca seca e acomete outras partes do organismo, como pele, articulações, pulmões, rins e sistema nervoso
Osteogênese imperfeita congênita leva a problemas cardiovasculares, auditivos e visuais. Hospital faz cirurgia inédita no mundo em joelho de paciente de 58 anos
Mais de 300 mil recém-nascidos a cada ano no mundo são diagnosticados com anemia grave. SP e PR lideram atendimentos no SUS
Menino de 2 anos com adrenoleucodistrofia terá chance de tratamento graças às células-tronco do cordão umbilical do irmão
Maio Roxo alerta para diagnóstico precoce de doenças reumáticas. Tratamentos trazem resultados melhores quando descobertas em estágio inicial
Condição genética rara ocorre em 4 entre 10 mil gestações e tem como consequência a baixa expectativa de vida, com média de até dois anos
Mãe de menino com síndrome de Down e MoyaMoya, psicóloga relata melhora no tratamento do filho com cannabis medicinal
Conheça a história de jovem que desenvolveu doença rara que causa um atraso importante do desenvolvimento neuropsicomotor
Cerca de 560 doenças raras fazem parte do grupo dos EII, e elas continuam aumentando, mas muita gente ainda não conhece. Entenda
Doença rara é marcada por ausência total ou parcial de gordura sob a pele. Artur, hoje com 33 anos, conta que sofria preconceito na infância
Em dose única, Zolgensma trata bebês de até 6 meses que nascem com Atrofia Muscular Espinhal (AME), doença rara que pode levar à morte
Com apoio de hospital de luxo, unidade em SP oferece tratamento gratuito. Conheça a história de Enrico, que tem a 'síndrome do intestino curto'
Exame deve ser feito após 48 horas e antes do quinto dia do bebê. No PI e PE, só 24% das coletas foram feitas na primeira semana de vida
Estima-se que 13 milhões de brasileiros convivam com doenças raras. Febrararas alerta para desafios no diagnóstico. Conheça algumas iniciativas
De causa genética e incurável, Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) afeta 1 em 2 milhões de pessoas. Entenda diagnóstico e tratamento
Fundadora do Teatro Raro, Dani Guedes participou da cerimônia que marcou o primeiro aniversário da Frente Parlamentar das Doenças Raras
Evento da APAE RIO reúne profissionais de saúde e especialistas no Dia Internacional da Pessoa com Deficiência
'Minha História vai Além': apesar das limitações impostas pela acondroplasia, Bruno Carra encontrou no esporte um caminho de superação
Ficção tem reexibição gratuita no Rio de Janeiro e várias cidades. Objetivo é alertar para doença que pode levar à cegueira e desfiguração facial
Entenda os sintomas da acromegalia, doença rara causada por excesso de hormônio do crescimento. Medicações são fornecidas pelo SUS
Nadadora Joana Neves, que faleceu em março deste ano, ganhou 5 medalhas paralímpicas. Nas redes sociais, Mini Gaby fatura R$ 80 mil com conteúdo adulto
Campanha reforça a importância do conhecimento sobre condição rara que pode se tornar grave. Luta do menino Gui transformou desafios em lei
Estima-se que a cada 10 mil brasileiros, 3,2 nascem com esta deficiência física. Associação promove ações para combater a discriminação
Falta de ácido fólico na gravidez pode causar doença que leva a paralisia das pernas, deficiência intelectual e outras complicações, Conheça a história do Vitor
Endocrinologista explica a acondroplasia, doença rara que leva ao nanismo. Geneticista da Fiocruz destaca resultados promissores em pesquisas
Doença rara de origem genética causa sintomas motores, cognitivos e psiquiátricos graves. Entenda os sintomas e como diagnosticar e tratar
Para forçar US a dobrar preço atual de R$ 1,8 mil, fabricante francês obriga paciente a pagar R$ 5 mil a importadora do Uruguai, diz advogado
Imagine saber que um remédio que custa milhões e pode melhorar a qualidade de vida ou retardar o avanço da doença de seu recém-nascido, caso ele o tome num prazo
Você já ouviu falar em atrofia muscular espinhal? A AME - como é mais conhecida - é uma condição que gera dúvidas e medos especialmente entre pais e mães, já que o tipo
Quem se emocionou com a bela apresentação de Celine Dion interpretando Edith Piaff, maior ídolo francês, na abertura das Olimpíadas de Paris 2024, nesta sexta-feira (26), não faz ideia do
Estudo divulgado em março de 2023 pelo Centro de Controle e Prevenção de Doenças (CDC, do inglês Center for Disease Control and Prevention), comprovou que uma em cada 36
Considerada uma esperança no tratamento do pequeno Murilo, o Mumu, de 4 anos, diagnosticado com distrofia muscular de Duchenne (DMD), uma doença genética rara que afeta os meninos, Elevidys é uma
Aprovado em junho de 2023 nos Estados Unidos, o ‘Elevidys’ é uma terapia gênica importada e custa cerca de R$ 17 milhões, já sendo considerado o remédio mais caro do
Você já ouviu falar em fenilcetonúria? Pois essa doença genética rara - também conhecida como PKU - é mais comum do que se imagina. De acordo com o Ministério da
Com sintomas desde a infância e durante a juventude, quando cursava a faculdade de Medicina, o médico pediatra e alergista Welton Correia Alves, de 70 anos, só descobriu a condição
A Esclerose Lateral Amiotrófica, também conhecida como ELA, é uma doença considerada rara, quando levamos em conta a sua prevalência. No mundo, são diagnosticados cerca de 140 mil novos casos a cada
Altamente incapacitante, a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) costuma levar a pessoa a perder rapidamente seus movimentos, a capacidade de falar e muitas vezes, até de respirar. Mas engana-se quem pensa que apenas pessoas