Maio é o mês da Síndrome de Cri du Chat (CDC), uma condição genética bastante rara com incidência estimada de 1 a cada 50 mil nascidos vivos. Apenas como comparação, a síndrome de Down acomete 1 a cada 700 nascidos vivos enquanto o Transtorno do Espectro Autista é observado em 1 a cada 54 nascidos vivos.
O pediatra e geneticista francês Jerome Lejeune, em 1963, descreveu uma síndrome nova, cujas crianças apresentavam um choro muito característico no nascimento, bastante agudo e que lembrava muito o choro de um gatinho. Chamou-a de síndrome de Cri du Chat (“miado do gato”, em francês) e essa característica do choro acontece devido ao desenvolvimento anormal da musculatura da laringe das crianças com essa síndrome.
A síndrome de Cri du Chat (CDC) ainda pode ser chamada de síndrome 5p-, uma vez que a condição genética observada é a falta de um pedaço do cromossomo 5, mais precisamente o braço curto — chamado de “p-” deste cromossomo.
Sandra Doria Xavier, médica e pesquisadora do Instituto do Sono, mãe de um jovem com esta síndrome – Luiz Fernando, de 19 anos, conhecido como Fede nas redes sociais – explica mais sobre essa doença rara, cuja data é lembrada anualmente em 5 de maio.
Falta um pedacinho do cromossomo 5 que pode ser herdado ou pode ser um acidente biológio, que é o caso do Fefe. A maior parte é assim. E causa um atraso importante do desenvolvimento neuropsicomotor. Ele (Fefe) tem um atraso cognitivo importante motor. Ele andou com 4 anos, ele começou a falar as primeiras palavras com 5″.
Por afetar todo o desenvolvimento neuropsicomotor, diagnóstico e estimulação neuropsicomotora precoce nos pacientes com a síndrome de Cri du Chat são fundamentais e, assim surge a necessidade de informação. Por ser síndrome rara, as famílias encontram literatura escassa na internet.
Há 20 anos, a gente tinha muita pouca informação e o que tem ainda na internet é algo muito sombrio. Foi daí que veio a vontade de escrever e juntar os profissionais e pessoas que passaram pela vida do Fefe e tiveram muito significado ao longo dos seus 16 anos, como fisioterapeutas, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, psicólogos, dentistas e, cada um deles, desenvolveu um capítulo, com contribuição científica valiosa”, conta Sandra.
Livro esclarece pais e profissionais de saúde sobre a síndrome Cri Du Chat
Em uma iniciativa inédita no Brasil, ela e o marido, Fernando da Silva Xavier, que é médico radiologista, se juntaram a Monica Levy Andersen, diretora de Ensino e Pesquisa do Instituto do Sono, para escrever o livro “Cri Du Chat — mais amor, realidade e esperança”, que se propõe a ser uma referência sobre a síndrome.
Lançado em maio de 2022, o livro se divide em duas abordagens principais: a apresentação multidisciplinar e o acolhimento dos familiares. Há relatos de esperança e motivação para lidar com os desafios, as características e os diversos graus de comprometimento neuropsicomotor provocados pela síndrome.
A partir da abordagem da síndrome de Cri du Chat nas suas diversas facetas, esta obra tem a finalidade de afastar os “monstros” que surgem e crescem em função da carência de informações. O livro compartilha experiências pessoais cotidianas, aborda as suas características clínicas de forma clara e acessível, e oferece um “ombro amigo” para todos aqueles que se relacionam com o indivíduo portador da síndrome. Certamente, será um importante ponto de apoio”, diz Mauricio Yoshida, médico que compôs parte do prefácio da obra.
Já no prefácio, o livro conta com a narrativa da Silvia Regina Grecco, secretária municipal da Pessoa com Deficiência de São Paulo e mãe do Nickollas, cego e autista.
Cada capítulo traz um olhar cuidadoso sobre a síndrome de Cri du Chat: o diagnóstico, o momento da descoberta, as especificidades das horas de alimentação e de descanso, os desafios do desenvolvimento das crianças com Cri du Chat, a importância da terapia, entre outros. Enfim, um encontro valioso de esclarecimentos, científicos e práticos, das características e das dificuldades vivenciadas e observadas por cada um dos autores, com clareza e competência inegáveis”.
Emoção no encontro com o Mickey
Fefe emocionou as redes sociais em um vídeo que mostra seu encontro com o personagem Mickey Mouse, da Disney. No registro, Luis Fernando, é surpreendido pela presença do personagem de desenho animado, que se tornou o símbolo da Disney, durante a comemoração do seu aniversário de 17 anos, em 28 de setembro.
“É mentira”, diz o menino sem acreditar ao se deparar com o Mickey. Em seguida, ele abraça o “amigão” e diz: “Que bom que você veio”. carregando o personagem para o meio do salão de festas, em São Paulo. A filmagem foi publicada no perfil do Instagram da mãe do garoto, compartilhada na página de Fefe, que recebeu a curtida do apresentador Marcos Mion, pai de um menino com autismo.
“Esse dia foi incrível pra ele, fantástico, muito especial. Ele veio pra casa sorrindo sozinho. Você via que ele ficava imaginando sobre as coisas”, relembra Sandra. Segundo a mãe do menino, essa não foi a primeira vez que Fefe teve contato com o personagem. “Todo aniversário, geralmente, a gente chama o Mickey”, afirma.
Sandra conta que o roedor é o favorito do filho. “O Mickey é o personagem da vida dele. Ele idolatra o Mickey. Tem tudo dele em casa: escova de dente do Mickey e tudo o que você possa imaginar”.
A família faz planos de levar Fefe para conhecer a Disney. “A gente só não levou à Disney ainda por receio da viagem longa, da dificuldade, de não consegui saber se o Mickey vem e vai, porque o Mickey não vai ficar fulltime com ele”, conta Sandra.
Serviço
Título: Cri Du Chat — mais amor, realidade e esperança
Autores: Sandra Doria Xavier, Fernando da Silva Xavier e Monica Levy AndersenSelo: Editores
Número de Páginas: 284
Preço: R＄ 79,90
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