“Antes eu tinha zero de chance. Hoje eu já tenho 0,1% de chance de escapar. E eu não quero dar spoiler agora; quero primeiro que o remédio chegue na minha mão para explicar tudo para vocês.” Foi com esse mistério esperançoso, um sorriso no rosto e o raciocínio afiado de sempre que Lito Sousa, de 59 anos, falou pela primeira vez com o público após ter alta do hospital e iniciar os cuidados paliativos domiciliares (home care).
A declaração veio acompanhada de um marco na medicina e na vida da família: o especialista em aviação e criador do canal Aviões e Músicas será a primeira cobaia humana de um estudo inédito no mundo. Nesta sezta-feira, 4 de setembro, a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) e o órgão regulatório norte-americano FDA– Food Drugas Administration autorizaram, em caráter excepcional, a importação de um medicamento experimental.
Lito será o primeiro paciente no mundo a testar a substância ALN-6457, desenvolvido pela Regeneron Pharmaceuticals. para o tratamento da Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) — uma condição neurológica priônica, neurodegenerativa, extremamente rara e de evolução rápida. Até então, a medicação só havia sido testada em ratos, peixes e macacos.
O pedido de importação sob a modalidade de uso compassivo foi feito pelo Hospital Israelita Albert Einstein, onde a medicação será administrada assim que desembarcar no Brasil, com expectativa de chegada entre 7 a 9 dias – ou seja, até o dia 13 de setembro. Nas redes sociais, a esposa de Lito, Mila Seidl, comemorou a conquista que uniu o Ministério da Saúde, agências internacionais e a mobilização de milhões de fãs:
O impossível está virando realidade! Estamos prontos para receber o tratamento!”
A evolução dos testes do ALN-6457
A liberação direta para um paciente humano baseou-se em um histórico robusto de estudos pré-clínicos. Embora a molécula ALN-6457 faça parte de uma linha recente da Regeneron com a Alnylam, a estratégia de utilizar RNA de interferência (siRNA) para silenciar o gene PRNP — responsável por produzir a proteína priônica anormal — vem sendo refinada há anos, respaldada por revisões científicas publicadas em periódicos como a The Lancet Neurology.
Para garantir a maturidade e a segurança neurológica exigidas pelas agências regulatórias e pela equipe do Hospital Albert Einstein, o desenvolvimento seguiu etapas fundamentais em modelos animais:
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Camundongos e ratos: Serviram como o primeiro pilar científico. Os testes demonstraram que o silenciamento do gene PRNP via siRNA conseguia reverter sintomas, frear a neurodegeneração e prolongar a sobrevida dos roedores.
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Peixes e primatas não humanos: Em seguida, os ensaios avançaram para peixes (utilizados na triagem genética rápida) e macacos. Os testes em primatas demonstraram que a substância se espalha de forma eficaz pelo cérebro de grande porte sem causar toxicidade severa, justificando a autorização do uso compassivo.
Raciocínio afiado e a decisão de lutar
Apesar do visível comprometimento motor e na articulação da fala provocados pela progressão da doença, Lito fez questão de gravar um vídeo analisando tecnicamente um recente incidente aéreo com um Boeing 787. Ele citou capítulos de manuais de manutenção de cabeça para demonstrar que sua capacidade intelectual e memórias continuam intactas.
A minha cognição não foi afetada. Tudo o que eu lembrava do passado, eu continuo lembrando. Meus cursos de 787 e 777 continuam válidos. Eu vou ter muito trabalho depois que eu melhorar, mas esse é um problema bom”, brincou o influenciador.
Para Mila, a preservação cognitiva do marido foi o motor principal para não desistir diante das dificuldades burocráticas e dos diagnósticos desfavoráveis.
Decidi lutar. Muita gente criticou, disse que era impossível. Mas o importante é não desistir, por mais que o cenário seja difícil. A gente não tem nenhum problema de cognição, ele está 100% consciente. Enquanto ele estiver aqui, não existe para mim a possibilidade de desistir”, desabafou Mila em seu canal.
O desafio do diagnóstico da Doença de Creutzfeldt-Jakob
A DCJ faz parte do grupo de enfermidades priônicas, provocadas pela alteração estrutural e acúmulo de proteínas anormais (príons) no sistema nervoso central. Por se manifestar com sintomas inespecíficos no início — como lapsos de memória, tonturas e alterações motoras —, a doença é frequentemente confundida com quadros como Parkinson e Alzheimer.
No caso de Lito, os primeiros sinais envolveram dormência no braço esquerdo que evoluíram para limitações de movimento e visão. Segundo o médico geneticista Caio Bruzaca, membro titular da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), o diagnóstico exige exames específicos.
Para suspeitarmos de doença de Creutzfeldt-Jakob, necessitamos primeiramente de uma ressonância magnética com aspecto esponjiforme. É o primeiro sinal de alerta para essa condição”, explica Bruzaca, que atua no Centogene.
O rastreio é complementado por exames do líquido cefalorraquidiano, como o teste RT-QuIC — citado por Mila como um exame fundamental e de difícil acesso no Brasil, já que muitas amostras precisam ser enviadas para análise no exterior.
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A doença é hereditária? O papel dos testes genéticos
A repercussão do diagnóstico de Lito Sousa reacendeu dúvidas no público sobre a possibilidade de a doença ser transmitida para os filhos.
A grande maioria dos registros de Creutzfeldt-Jakob ocorre de forma esporádica, sem ligação com o histórico familiar. No entanto, uma parcela menor de casos está vinculada a alterações genéticas no gene PRNP. Como explica o geneticista Ciro Martinhago, PhD em Genética e especialista em reprodução humana, o teste genético ajuda a mapear os riscos da família.
A maior parte dos casos ocorre de forma esporádica. Em uma parcela menor, a doença está relacionada a alterações no gene PRNP. Nesses casos, a investigação genética pode ter implicações não apenas para o paciente, mas também para seus familiares”, pontua o Dr. Ciro Martinhago.
Nas variantes familiares (autossômicas dominantes), os descendentes diretos possuem 50% de chance de herdar a mutação, tornando o aconselhamento genético indispensável para o diagnóstico precoce e orientação familiar.
Uso compassivo e reabilitação paliativa
A conquista da importação do fármaco ALN-6457 abre uma porta inédita na tentativa de interromper o avanço da degeneração neurológica. No entanto, a equipe médica ressalta que o tratamento experimental atua de forma complementar aos cuidados paliativos e à reabilitação domiciliar.
Com suporte contínuo de enfermagem 24 horas em sua residência, Lito conta com uma estrutura adaptada para manter o controle da dor, o conforto físico e o acolhimento emocional, unindo a ciência de ponta ao afeto familiar nesta nova etapa.
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