O avanço avassalador da Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) — tornada pública após a confirmação do diagnóstico do especialista em aviação Lito Sousa pela esposa, Mila Seidl — acendeu um alerta na comunidade médica e na sociedade para uma das afecções neurológicas mais raras, agressivas e desafiadoras da medicina moderna. Principal representante das doenças priônicas, a condição se destaca pela velocidade destrutiva do quadro: em média, a evolução completa da doença até o declínio grave ocorre em apenas seis meses.
A grande complexidade da DCJ está na combinação de sintomas neurológicos e na velocidade com que eles se sobrepõem. Diferente das síndromes demenciais tradicionais, como o Alzheimer, que progridem ao longo de anos, a DCJ instala um declínio cognitivo em poucas semanas.
Diante do impacto do caso, Adalberto Studart, vice-coordenador do Departamento Científico de Neurologia Cognitiva da Academia Brasileira de Neurologia (ABN), detalhou o mecanismo biológico da doença. A condição ocorre quando a proteína priônica celular, naturalmente presente nos neurônios, sofre uma mutação em sua estrutura. Ao mudar de formato, ela se torna patogênica e desencadeia um efeito em cadeia de rápida neurodegeneração.
A doença de Creutzfeldt-Jakob é uma doença neurodegenerativa causada por uma forma patogênica da proteína priônica. A proteína priônica celular é fisiologicamente encontrada nos neurônios, mas quando muda sua conformação, torna-se patogênica, levando a um processo de neurodegeneração de rápida progressão”, explica o Dr. Adalberto Studart.
Os sinais de alerta e o desafio do diagnóstico precoce
A Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) faz parte do grupo das chamadas demências rapidamente progressivas (DRP). Como seus sintomas envolvem perda cognitiva acelerada, abalos musculares, rigidez e alterações na visão, ela pode ser confundida com diversas condições neurológicas, autoimunes, infecciosas e metabólicas. A identificação correta é crucial porque muitas dessas “imitadoras” (mimetizadores) têm tratamento eficaz e potencial de reversão parcial ou total.
Sintomas mais frequentes da doença:
-
Demência rapidamente progressiva: Perda acelerada de memória, raciocínio e capacidade de julgamento.
-
Alterações visuais complexas: Alucinações, visão dupla ou perda parcial da visão.
-
Manifestações motoras involuntárias: Abruptos abalos musculares (mioclonias), rigidez nos membros e ataxia (perda de coordenação motora).
A investigação médica exige agilidade não apenas para confirmar a suspeita priônica, mas principalmente para realizar o diagnóstico diferencial. O objetivo é descartar condições que mimetizam a DCJ, mas que possuem tratamentos potencialmente reversíveis, como certas encefalites autoimunes e paraneoplásicas.
Todo paciente que apresenta um declínio cognitivo de rápida progressão e sintomas visuais complexos, principalmente se associados aos sintomas motores, deve ser rapidamente investigado para excluir doenças que se parecem com a DCJ, mas que têm tratamento que pode potencialmente reverter o quadro”, reforça o neurologista da ABN.
Leia também no Portal Vida e Ação:
-
Doença rara de Lito Sousa nada tem a ver com o ‘mal da vaca louca’
-
O impacto do acolhimento familiar na qualidade de vida de pacientes em home care
Exames de ponta e o desafio do teste RT-QuIC no Brasil
O protocolo de diagnóstico conta com exames essenciais. A ressonância magnética do encéfalo revela alterações típicas em mais de 90% a 95% dos pacientes acometidos, aliada ao eletroencefalograma e à análise do líquido cefalorraquidiano.
Quando há dúvidas clínicas, a medicina recorre ao RT-QuIC (Real-Time Quaking-Induced Conversion), um exame altamente específico realizado a partir do liquor que detecta fragmentos da proteína príon anormal. No entanto, o teste ainda enfrenta barreiras de acesso no Brasil devido ao custo elevado e à disponibilidade restrita em poucos laboratórios especializados.
Formas de manifestação da doença
Cerca de 85% dos diagnósticos são classificados como esporádicos, ocorrendo por uma mutação aleatória sem causa conhecida. Outros 15% referem-se à forma genética, associada a mutações hereditárias. As formas adquiridas — iatrogênica (por procedimentos médicos específicos) e a variante humana ligada à encefalopatia espongiforme bovina — são extremamente raras.
A ABN reforça que a DCJ não é transmissível pelo convívio social, toque ou contato cotidiano. Sem uma cura ou tratamento capaz de interromper a neurodegeneração até o momento, a conduta clínica atual concentra-se na medicina paliativa, focada no alívio de sintomas e no suporte integral ao paciente e aos seus familiares.
Diagnósticos diferenciais mais comuns da DCJ
1. Encefalites Autoimunes e Paraneoplásicas
-
O que são: Condições em que o sistema imunológico produz anticorpos que atacam receptores e proteínas do próprio cérebro (como na encefalite por anticorpos anti-NMDAR ou anti-LGI1) ou reações desencadeadas por tumores em outras partes do corpo.
-
Por que confundem: Causam declínio cognitivo rápido, confusão mental, convulsões e movimentos involuntários em semanas.
-
Diferencial: Têm alto potencial de reversão quando tratadas precocemente com imunoterapia (corticoides, plasmaférese ou imunoglobulina).
2. Infecções do Sistema Nervoso Central
-
Exemplos: Encefalite herpética, neurossífilis, neurotuberculose, infecções por fungos ou por HIV.
-
Por que confundem: Podem causar alteração aguda de comportamento, rigidez, déficits motores e alteração de consciência.
-
Diferencial: A análise do líquido cefalorraquidiano (líquor) e exames sorológicos/PCR identificam o agente infeccioso, permitindo tratamento direcionado com antivirais ou antibióticos.
3. Doenças Neurodegenerativas Atípicas (Apresentação Acelerada)
-
Exemplos: Doença de Alzheimer atípica (de evolução atipicamente rápida), Paralisia Supranuclear Progressiva, Demência com Corpos de Lewy e Demência Frontotemporal.
-
Por que confundem: Apresentam perda de memória, alteração comportamental, rigidez muscular e alucinações.
-
Diferencial: Embora sejam neurodegenerativas, a progressão da DCJ costuma ser drasticamente mais rápida (semanas a poucos meses), e exames como a ressonância magnética e o teste RT-QuIC ajudam a diferenciar o príon das proteínas Tau, Beta-amiloide ou Alfa-sinucleína.
4. Encefalopatias Metabólicas e Tóxicas
-
Exemplos: Encefalite de Wernicke (deficiência severa de vitamina B1/tiamina), encefalopatia hepática, deficiência grave de vitamina B12 ou intoxicação por metais pesados e medicamentos (como lítio).
-
Por que confundem: Provocam confusão mental, falta de coordenação motora (ataxia) e tremores involuntários.
-
Diferencial: Respondem rapidamente à reposição vitamínica, correção do distúrbio metabólico ou suspensão da substância tóxica.
5. Doenças Vasculares e Autoimunes Sistêmicas
-
Exemplos: Vasculite primária do Sistema Nervoso Central, Lúpus Eritematoso Sistêmico com acometimento neurológico e múltiplos infartos cerebrais (demência vascular rápida).
-
Por que confundem: Causam déficits neurológicos múltiplos, alterações de marcha e declínio cognitivo em surtos ou de forma contínua.
-
Diferencial: Apresentam marcadores inflamatórios no sangue/líquor e padrões vasculares específicos na ressonância e angiografia.
Para acompanhar conteúdos sobre neurologia, saúde pública, avanços da ciência e doenças raras com responsabilidade e embasamento técnico, acesse o canal oficial.
