O especialista em aviação e influenciador Lito Sousa, de 59 anos, permanece em estado estável após passar por uma operação logística emergencial para receber uma substância experimental vinda do exterior, via uso compassivo. Ele continua internado na Unidade de Terapia Intensiva (UTI) do Hospital Israelita Albert Einstein por complicações da doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), uma condição neurodegenerativa ultra-rara, de evolução rápida e sem cura conhecida.
Diagnosticado em agosto, o quadro se manifestou de forma súbita, com sintomas motores como a perda de movimentos finos e dormência no braço esquerdo. Diante da rápida progressão neurológica, o influenciador precisou ser hospitalizado e transferido para a UTI no último dia 8 de setembro, após ter sofrido uma piora geral em seu quadro clínico enquanto estava em regime de home care.
A resposta terapêutica do organismo ao fármaco importado só poderá ser avaliada pela equipe médica ao longo de seis semanas comparativas. O caso recolocou em pauta as barreiras científicas, regulatórias e emocionais vividas por famílias atingidas por enfermidades raras. Afinal, quando uma medicação ainda sem comprovação científica pode ser usada por um paciente com uma doença tão grave?
O mecanismo de uso compassivo e as regras da Anvisa
O acesso de Lito Sousa à substância ALN-6457 — desenvolvida para atuar no silenciamento de proteínas associadas ao avanço da Creutzfeldt-Jakob — ocorreu mediante o instrumento regulatório do uso compassivo. Regulamentado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), o dispositivo autoriza, de forma excepcional e individualizada, a ministração de um medicamento promissor que ainda não possui registro comercial e não está disponível no mercado nacional.
A medida é restrita a pacientes acometidos por enfermidades graves, incapacitantes ou que ameaçam a vida, quando não existem alternativas terapêuticas satisfatórias aprovadas no país. Nesses casos, o médico responsável submete um relatório fundamentado para validação do órgão regulador e do fabricante da molécula experimental.
Conflito de prazos: a urgência do paciente contra a burocracia científica
O caso expõe a realidade vivenciada por cerca de 13 milhões de brasileiros diagnosticados com alguma das quase 7 mil doenças raras conhecidas. Cerca de 71,9% dessas patologias possuem causa genética, o que reduz o número de pacientes elegíveis para ensaios clínicos e retarda a obtenção de evidências científicas.
O advogado Thayan Fernando Ferreira, especialista em Direito da Saúde e membro da Comissão de Direito Médico da OAB-MG, explica que o tempo do desenvolvimento científico muitas vezes diverge da urgência do doente:
Sabemos que, para efetuar um estudo científico de tais doenças, demora, em média, de 10 a 15 anos, passando por todas as fases necessárias. São muitos os obstáculos devido à falta de indivíduos com a doença”, analisa o especialista. “A demora causada pela falta de pesquisas avançadas e pelas lentas etapas burocráticas de aprovação em órgãos reguladores, como Anvisa e Conitec, custa vidas.”
Ferreira aponta que a batalha envolve custos econômicos elevados e a complexidade de incorporação ao Sistema Único de Saúde (SUS) e à cobertura dos planos privados. Segundo ele, a Lei nº 14.454/2022 prevê a possibilidade de cobertura de procedimentos fora do rol da ANS quando houver comprovação da eficácia, à luz das ciências da saúde, baseada em evidências científicas e plano terapêutico.
Quem convive com uma doença rara acaba enfrentando uma batalha que envolve medicina, ciência, direito e dinheiro. O caso Lito evidencia esse dilema: enquanto famílias buscam alternativas diante de doenças que avançam rapidamente, a ciência precisa de tempo.”
A exaustão do acompanhante e o alerta para a síndrome do cuidador
Paralelamente à evolução clínica de Lito, os relatos de sua esposa nas redes sociais acenderam um debate sobre a saúde mental e física de parentes que acompanham doentes em estado grave. Em desabafo, a empresária Mila Seidl, 41, esposa do piloto, abordou a carga da rotina de internação e a constatação médica da chamada síndrome do cuidador — estado de esgotamento extremo decorrente do estresse contínuo, da ansiedade e da privação do sono.
Eu perdi o direito de ficar doente e, inclusive, de morrer por causa do meu filho, trabalho. E eu acho que eu estava ficando doente, emocionalmente doente […]. Mas a verdade é que eu não posso. Agora eu não posso de jeito nenhum”, relatou Mila.
Mila contou que, por orientação da equipe de saúde, precisará tentar retomar as atividades profissionais gradualmente para não comprometer o sustento da família e do canal mantido pelo marido.
É uma doença de fato muito assustadora, muito progressiva. Ela vem numa velocidade rápida. Num dia você anda, no outro dia você não anda mais. Parece um tsunami. […] A vida na internet é um recorte editado do que a gente quer que vocês vejam. Então, é muito duro o que ele está passando, é muito duro o que a nossa família está passando”, concluiu.
Logística com helicóptero viabiliza aplicação de molécula experimental no Brasil
Para garantir a administração da substância ALN-6457, a família articulou uma operação internacional. Como a molécula ainda está em estágio pré-clínico e sem testes formais anteriores em seres humanos para essa indicação, a dose veio da Suíça e dos Estados Unidos.
Diante do cancelamento de um voo comercial em Nova York e do trânsito intenso na capital paulista, foi necessária a contratação de um helicóptero para transportar o insumo diretamente da pista do aeroporto ao hospital. A aplicação ocorreu sem intercorrências imediatas.
O Lito recebeu a medicação. Ele não teve intercorrências da medicação. Ele já estava na UTI por conta de complicações da doença mesmo e ele está estável dentro do quadro dele, mas a gente ainda precisa de muita oração, muita torcida para que esse remédio dê certo“, afirmou a empresária Mila Seidl.
A última aparição pública em vídeo de Lito Sousa ocorreu no dia 28 de agoto. Na ocasião, sua equipe organizou uma transmissão ao vivo para celebrar a marca de 4 milhões de inscritos no canal. Lito apareceu brevemente direto do hospital, acompanhado de sua esposa, comemorando e agradecendo pelo marco histórico alcançado.
Poucos dias antes, em 23 de agosto, ele havia feito um vídeo de grande repercussão solicitando ajuda internacional para ser incluído em testes e estudos de medicamentos experimentais no exterior. Uma grande mobilização foi iniciada na internet e ganhou a adesão do corpo diplomático brasileiro, para acelerar as tratativas com os países que realizam estudos sobre a doença.
A importância dos centros de ensaios clínicos no Brasil
Para que tratamentos experimentais ganhem segurança e eficácia comprovadas, a realização de pesquisas clínicas controladas é indispensável. O neurologista e pesquisador Giorgio Fabiani, do Hospital Angelina Caron (HAC), em Curitiba, detalha o rigor exigido para incluir pacientes em pesquisas internacionais:
Todos esses estudos são regidos por códigos de conduta sérios e universais. Seguimos o GCP — Good Clinical Practice, ou boas práticas clínicas. Não há como fugir dos protocolos rígidos das pesquisas; por isso, incluir um paciente em um estudo não é uma decisão pessoal ou de simpatia, mas depende do cumprimento de todos os critérios estabelecidos”, destaca Fabiani.
O HAC atua como um dos centros que mantêm pesquisas internacionais direcionadas a doenças neurodegenerativas e raras, atendidas via SUS. O hospital já recebeu dois casos da Creutzfeldt-Jakob esporádica. O médico relata a complexidade de atuar no diagnóstico da doença:
Sentimos o peso da impotência diante de uma doença tão devastadora, mas trabalhamos intensamente para tentar ajudar em cada caso. Por isso mantemos este centro de pesquisas: para oferecer aos pacientes a possibilidade de acesso aos melhores tratamentos disponíveis, por meio da participação em pesquisas de Fase 3 ou de Fases 2-3″, pontua.
Avanços na doença de Huntington
Reforçando o papel do Brasil na pesquisa médica global, o Hospital Angelina Caron foi selecionado para participar do estudo internacional de Fase 2/3 FALCON-HD, conduzido em parceria com o laboratório Skyhawk. A pesquisa testará a medicação experimental SKY-0515 em voluntários diagnosticados com a doença de Huntington — patologia hereditária grave que provoca a degeneração progressiva dos neurônios.
O fármaco experimental atua diretamente no RNA mensageiro para inibir a produção da proteína alterada (huntingtina mutante) antes do dano celular, representando uma das frentes de estudo para modificar o curso de enfermidades neurodegenerativas atualmente sem cura.
Com Assessorias
