Como a notificação não é compulsória nos hospitais e a doença é considerada subnotificada, estima-se que o número real projetado pela média mundial possa passar de 2.300 pessoas no país, uma vez que a prevalência mundial é de 11 casos para cada 1 milhão de habitantes”, informa a entidade, que faz um cadastro nacional dos pacientes desde 2014.
Um desafio de saúde pública ainda invisível
No dia 25 de outubro, é celebrado mundialmente o Dia de Conscientização da Epidermólise Bolhosa (EB). A data busca ampliar o conhecimento da população e dar visibilidade às necessidades dos pacientes, além de apoiar famílias e incentivar políticas públicas para diagnóstico e tratamento.
A epidermólise bolhosa é uma condição de grande impacto físico e emocional. O cuidado com os pacientes exige atenção constante e, muitas vezes, procedimentos dolorosos e complexos”, afirma Jeanine Magno, diretora médica da Debra Brasil.
Segundo a médica, a falta de diagnóstico e a subnotificação agravam a realidade. Temos um grave problema de subdiagnóstico. Muitas pessoas não recebem a confirmação médica da EB e, com isso, deixam de acessar direitos, tratamentos adequados e apoio especializado”, explica a Dra. Jeanine.
Impacto na vida e no cotidiano dos pacientes
Além de comprometer a alimentação e a mobilidade, a fragilidade da pele e das mucosas exige atenção especializada e cuidados contínuos para prevenir lesões, aliviar dores e evitar complicações. Mais do que tratar feridas, o acompanhamento precisa considerar as necessidades físicas e emocionais dos pacientes, com atuação integrada de diferentes profissionais de saúde.
A doença, que não é contagiosa, não tem cura e demanda cuidados diários complexos, como curativos especiais, que têm alto custo e não estão plenamente disponíveis pelo Sistema Público de Saúde. Além da dor física, os pacientes convivem com desafios sociais.
O preconceito ainda é um dos maiores obstáculos. Muitas vezes, as pessoas não entendem que não se trata de uma doença contagiosa, e isso causa exclusão e sofrimento emocional para pacientes e famílias”, ressalta a especialista.
Oito pacientes de uma mesma família
No estado do Rio de Janeiro, onde há pelo menos 58 pacientes diagnosticados convivendo com a condição, a criação do Programa de Assistência Especializada em Epidermólise Bolhosa (PAEEB), pela Lei Gui, de 18 de outubro de 2023, fortaleceu a assistência a esses pacientes na rede pública.
Para ampliar essa assistência, a Secretaria de Estado de Saúde do Rio de Janeiro (SES-RJ) conta, desde junho de 2026, com o Polo de Atenção à Pessoa com Epidermólise Bolhosa, incluindo uma linha de cuidados desenvolvida. Desde a criação da unidade, a 20 pessoas foram encaminhadas por meio do Sistema Estadual de Regulação (Sisreg).
A importância dessa assistência é conhecida pela família Deister, de Miguel Pereira, município do Centro-sul Fluminense. Dos 17 familiares que convivem com a doença, oito já recebem acompanhamento no Polo. Aos 61 anos, a turismóloga Vânia Deister conta que passou muito tempo sem um diagnóstico correto.
A chegada ao Polo fez muita diferença na nossa vida. Com os curativos e toda a assistência que recebemos, a nossa qualidade de vida mudou radicalmente para melhor. Na minha família, nós não desistimos no passado e buscamos respostas. Hoje, conseguimos encontrar esse apoio, que é fundamental. Sabemos que a doença não tem cura, mas o tratamento adequado faz muita diferença“, relata.
Mãe de Olívia, de 7 meses, a estudante Roberta Macedo, de 24 anos, ressalta a atenção recebida. “Eles não olham para a Olívia apenas como uma criança com epidermólise bolhosa, e, sim, como um ser humano, de forma completa. Receber o diagnóstico foi um susto, mas ter acesso ao Polo, com profissionais preparados e tão perto da minha casa, me traz muito mais segurança. Aqui, além de entenderem a doença, também acolhem a mim como mãe e isso faz toda a diferença nessa caminhada”, diz a moradora da Tijuca.
A importância do cuidado especializado e da assistência integral
Localizado no bairro do Maracanã, o Polo reúne especialidades que atuam de forma complementar, segundo a responsável técnica pela Enfermagem, Soraya Ramos. O trabalho envolve avaliação das lesões, prevenção de infecções e orientação sobre curativos específicos, que precisam ser atraumáticos e não aderentes para evitar novas feridas durante a remoção. A equipe também capacita cuidadores e familiares para dar continuidade aos cuidados em casa.
A assistência contempla dificuldades de alimentação e mobilidade. Segundo a fonoaudióloga Karla Leite Guimarães, o acompanhamento trabalha a mastigação e a deglutição para reduzir riscos de engasgos e broncoaspiração, além de orientar a amamentação de bebês. A profissional também atua na mobilidade e na adequação da postura, com exercícios que ajudam a evitar atritos e novas lesões na pele.
O acolhimento emocional também integra o atendimento. De acordo com a psicóloga Luisa Garrido, o trabalho envolve questões relacionadas à autoestima, à imagem corporal e ao enfrentamento do preconceito, além do suporte às famílias, especialmente nos casos que envolvem crianças. A atuação busca fortalecer os pacientes e ajudá-los a desenvolver estratégias para lidar com os desafios do dia a dia.
Ter diferentes profissionais acompanhando o paciente no mesmo lugar faz muita diferença, porque conseguimos ter uma visão mais ampla de tudo o que está acontecendo e trabalhar de forma integrada para melhorar a qualidade de vida. O polo representa a luta da sociedade, dos profissionais de saúde e das instituições para ampliar o cuidado às pessoas com doenças raras”, destaca a dermatologista Iwyna França, diretora-médica do Polo.
Importância da conscientização
O Dia Mundial de Conscientização sobre a EB reforça a importância de informar a população, combater o preconceito e destacar a importância do diagnóstico precoce e do acesso ao tratamento adequado e suporte especializado aos pacientes.
A informação é nossa maior aliada. Precisamos garantir que médicos, profissionais de saúde e a sociedade em geral reconheçam a EB, acolham os pacientes e lutem por melhores condições de tratamento”, completa a Dra. Jeanine.
A coordenadora estadual de Doenças Raras, Cristina Penna, adiantou que a pasta prepara uma Capacitação Continuada em Atenção Integral à Pessoa com Epidermólise Bolhosa junto aos 92 municípios fluminenses. Segundo ela, o maior desafio hoje no atendimento às pessoas com essas enferemidades é ampliar o conhecimento dos profissionais de saúde.
É fundamental que eles conheçam melhor essas doenças, saibam reconhecer os sinais e sintomas e possam estabelecer um diagnóstico ou encaminhar o paciente para um centro de referência. Dessa forma, conseguimos reduzir o subdiagnóstico e ampliar o acesso ao tratamento adequado”, disse.
O menino que inspirou o Brasil com jornada de superação
Com informações da SES-RJ e Debra-Brasil
