Em todo o mundo, pacientes consultam pelo menos sete médicos (7,3 em média, para sermos mais precisos) antes de receberem um diagnóstico preciso de uma doença rara, de acordo com pesquisa do Journal of Rare Disorders (JRD). Além disso, os sinais podem ser inespecíficos ou de gravidade variável.
Os sintomas de boa parte das doenças raras, em sua maioria, podem ser confundidos com os de outras patologias, dificultando e retardando o diagnóstico. Isso gera um impacto em toda a jornada do paciente, no início do tratamento adequado e na evolução da doença.
Nesse cenário, é de extrema importância uma conscientização a respeito dos sinais e sintomas das doenças e tratamentos, além da capacitação dos médicos sobre a relevância de perceber os sintomas para diagnóstico precoce”, avalia Daniela Carlini, diretora médica de doenças raras da Sanofi Genzyme.
O diagnóstico é um dos principais desafios enfrentados na jornada do paciente com doenças raras, principalmente aquelas de origem genética. Em homenagem ao Dia Mundial das Doenças Raras (29 de fevereiro), esta semana é marcada por campanhas de conscientização em todo o planeta.
Conheça algumas doenças raras
Doença de Gaucher
Pacientes da Doença de Gaucher, por exemplo, podem ver seus sintomas surgirem a qualquer momento ao longo da vida, seja na infância ou mesmo na idade adulta – a maioria dos casos, no entanto, aparece até a adolescência. O diagnóstico de Gaucher pode demorar até 10 anos. Por apresentar sintomas semelhantes a outras doenças (por exemplo aumento do baço e/ou fígado, diminuição de plaquetas, entre outros), aproximadamente 25% dos pacientes não têm acesso ao tratamento adequado por conta do diagnóstico tardio.
Doença de Fabry
A Doença de Fabry, uma doença genética rara da família das DDLs (doenças de depósito lisossômico), é crônica, progressiva e, como as outras da sua família, hereditária. Isso porque seus pacientes herdam um gene da alfa-galactosidase A (α-Gal A) com uma mutação que o torna incapaz de produzir quantidade suficiente de uma enzima. Esta enzima quebra a substância gordurosa globotriaosilceramida (GL-3) para que seja removida do corpo, e a deficiência enzimática leva, portanto, ao acúmulo dessa substância. Os estudos mostram que costumam passar aproximadamente 15 anos desde o início dos sintomas até o diagnóstico da doença.
MPS
Sintomas e sinais como baixa estatura, contraturas articulares, opacidade de córneas, aumento da língua, baço e fígado costumam aparecer durante a primeira infância. Aumento dos lábios, dificuldade respiratória, infecções de repetição, dor de cabeça, vômitos, irritabilidade e sonolência podem estar presentes ao longo de toda a vida9. Em função da variedade de sintomas, há dificuldade no diagnóstico de MPS e muitos pacientes passam por mais de 10 consultas médicas até serem encaminhados para o especialista correto.
Doença de Pompe
Também é uma doença genética progressiva rara que, quando não tratada, se agrava com o tempo12. Em média, o diagnóstico demora de 7 a 9 anos. É causada pela deficiência na atividade da enzima alfaglicosidade ácida (GAA), que gera o acúmulo gradativo de glicogênio em células musculares e interfere na função celular. Consequentemente, o indivíduo apresenta fraqueza muscular que afeta a movimentação, a respiração e a função cardíaca. Os músculos respiratórios, glúteos, do abdome e das coxas costumam ser os primeiros a apresentarem alterações no seu funcionamento e fraqueza.
Tratamentos para doenças raras
Para aprofundar-se e entender estas doenças e suas respectivas terapias inovadoras, a Sanofi Genzyme investiga, descobre e proporciona terapias transformadoras a pacientes com necessidades médicas especiais e não atendidas, dentre elas as doenças raras e neurológicas.
“Ainda que as terapias oferecidas não proporcionem a cura destas doenças, elas conseguem conferir aos pacientes mais qualidade de vida e minimizar os impactos dos sintomas no dia a dia”, reforça Daniela Carlini. Desde 1981, a companhia pesquisa e desenvolve produtos biológicos para enfermidades raras, como as doenças de depósito lisossômico, por exemplo.
