Há pouco mais de 10 anos, o mundo voltava suas atenções para a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), devido ao Desafio do Balde de Gelo, que consistia em jogar um balde de água com gelo sobre a cabeça de alguém para chamar a atenção para a ELA e incentivar doações para pesquisas. O desafio virou trend nas redes sociais.
Naquele momento, a doença neurodegenerativa teve seu ápice de popularidade, gerando doações para pesquisas que resultaram na descoberta de um novo gene associado à patologia, dentre outros avanços em estudos. Passada a febre, contudo, a desinformação sobre a doença retornou e os desafios para acessar diagnósticos e tratamento voltaram à tona.
Atualmente, a busca por informações sobre a doença representa cerca de apenas 5% do que foi observado no pico do Desafio do Balde de Gelo, em 2014, segundo o Google Trends. E o tempo médio do início dos sintomas até a confirmação diagnóstica segue em aproximadamente 10 a 13 meses. A expectativa de vida média após o início dos sintomas é de três a cinco anos.
A ELA volta à cena esta semana, com o recente caso do ator norte-americano Eric Dane, de 52 anos, conhecido por papéis de destaque nas séries “Grey’s Anatomy” e “Euphoria”. Ele anunciou na quinta-feira (10) que foi diagnosticado com esclerose lateral amiotrófica (ELA), também conhecida como Doença de Lou Gehrig.
Sou grato por ter minha amada família ao meu lado enquanto navegamos neste próximo capítulo. Me sinto afortunado por poder continuar trabalhando e estou ansioso para retornar ao set de ‘Euphoria’ na próxima semana. Peço gentilmente que deem privacidade a mim e à minha família durante este período”, disse o ator em comunicado à People.
O caso reacende uma onda de informações relevantes e educativas sobre a doença, ainda pouco discutida no Brasil. Mas, afinal, o que é a Esclerose Lateral Amiotrófica? Como reconhecer os fatores de risco, sinais de alerta? Qual é a importância do diagnóstico precoce? Como buscar o atendimento adequado em caso de suspeita de ELA? O que está disponível atualmente em termos de tratamento?
Vida e Ação aproveita o gancho para, mais uma vez, trazer informações extremamente relevantes sobre a ELA, ouvindo especialistas renomados sobre o tema. Confira!
O que é a ELA na prática?
A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença rara que afeta o sistema nervoso de forma degenerativa e progressiva e acarreta perda motora irreversível. Essa condição gera contínuo enfraquecimento muscular que progride para paralisia, em estágios mais avançados da doença. Ela acomete, principalmente, pessoas de 55 a 75 anos.
Pacientes com a doença sofrem paralisia gradual e morte precoce como resultado da perda de capacidades cruciais, como falar, movimentar, engolir e até mesmo respirar. Não há cura para a Esclerose Lateral Amiotrófica, e a morte ocorre, em geral, entre três e cinco anos após diagnóstico. Há aproximadamente 140 mil novos casos diagnosticados em todo o mundo a cada ano.
A ELA é uma doença rara que acomete os neurônios, sobretudo os motores, afetando a capacidade de enviar os impulsos elétricos corretamente e prejudicando o funcionamento dos músculos de contração voluntária e levando cerca de 75% dos pacientes à morte em menos de cinco anos após o diagnóstico”, diz Marcondes Franca Junior, médico neurologista.
Na prática, segundo Mario Emilio Dourado, neurologista reconhecido pela Academia Brasileira de Neurologia, a ELA faz com que os nossos músculos não recebam as mensagens enviadas pelo cérebro, o que acarreta o enfraquecimento progressivo dos músculos, que pode ser acompanhado de contrações e atrofias musculares.
Isso faz com que os pacientes percam a capacidade de realizar movimentos do dia a dia, como o da mastigação, fala e até da respiração. A doença pode levar cerca de 75% dos pacientes à morte em menos de cinco anos após o diagnóstico”, afirma.
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Complicações da doença e principal causa de morte
Segundo os Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas, do Ministério da Saúde, a principal causa de morte por ELA é a insuficiência respiratória. A fraqueza muscular acomete a musculatura respiratória, tendo como consequência a ventilação inadequada dos pulmões.
Em função de possível redução de marcha e equilíbrio, o paciente com ELA pode necessitar do apoio de cadeiras de rodas para melhora postural, prevenção de quedas e maior autonomia. A perda da comunicação efetiva, contudo, é considerado um dos aspectos de maior impacto na vida da pessoa com ELA, refletindo em esferas emocionais, sociais e familiares – com consequente piora da sua qualidade de vida e sobrevida.
A esclerose lateral amiotrófica é uma doença muito devastadora e com evolução rápida, gerando inúmeros impactos pessoais, familiares e sociais. Quando os primeiros sintomas surgem, se estima que mais de 80% dos neurônios motores já tenham sido degenerados. A informação é o principal caminho para o diagnóstico precoce e início de tratamentos para melhor qualidade de vida do paciente”, aponta a diretora médica da Biogen, Tatiana Branco.
As causas da doença ainda não são conhecidas. No entanto, sabe-se que cerca de 10% dos casos são provocados por um defeito genético. Parentes próximos de alguém que tenha a doença têm chances de adquiri-la também, tendo em vista os fatores genéticos/hereditários.
Outras causas para a doença seriam mutação genética; desequilíbrio químico no cérebro (níveis de glutamato mais elevado), o que é tóxico para as células nervosas; doenças autoimunes; mau uso de proteínas.
Como reconhecer os sinais da doença rara de rápida progressão
A doença não afeta os sentidos (visão, olfato, paladar, audição e tato) e raramente atinge o funcionamento da bexiga, dos intestinos ou a capacidade de pensamento e raciocínio. No entanto, causa sintomas relacionados à alteração dos neurônios motores que podem ser extremamente incapacitantes.
A ELA faz com que os pacientes percam a capacidade de realizar movimentos do dia a dia, como o da mastigação, fala e até da respiração. O paciente apresenta incapacidade de realizar tarefas rotineiras, como subir escadas, andar e levantar.
Os sintomas normalmente começam a aparecer após os 50 anos, mas também podem surgir em pessoas mais novas. Entre outros sinais e sintomas, pessoas com ELA têm:
- perda gradual de força e coordenação muscular;
- redução da agilidade, fraqueza, fadiga, cãibras e contrações musculares (espasticidade);
- atrofia muscular,
- dificuldades de deglutição, para respirar e engolir;
- problemas de dicção e alterações da voz, como um padrão de fala lento ou anormal, rouquidão e gagueira (disfemia);
- cabeça caída;
- perda de peso;
- alterações do sono,
- constipação;
- hiper salivação;
- espessamento de secreções mucosas,
- hipoventilação crônica e
- dor.
Seus sintomas inespecíficos, fazem com que a doença possa ser confundida com outros problemas de saúde. Tudo isso dificulta a descoberta da doença o quanto antes, contribuindo para melhor resultado terapêutico e prognóstico dos casos.
O diagnóstico precoce é fundamental para que o tratamento aja sobre a progressão da doença, colaborando para a preservação da função muscular e permitindo que os pacientes invistam o quanto antes no suporte multidisciplinar, fundamental para a manutenção da autonomia e qualidade de vida.
O diagnóstico é feito, inicialmente, por meio de análise clínica e exame físico, que pode mostrar algumas deficiências físicas, sinais e sintomas que podem estar relacionados à doença.
Tratamento e qualidade de vida
Ainda sem cura, a ELA carece de tratamentos medicamentosos para controle de sua evolução ou atenuação de sintomas. Deste modo, as terapias focam na atenção multidisciplinar que amplie a qualidade de vida e sobrevida dos pacientes.
Desde 2009, o Ministério da Saúde, por meio do Sistema Único de Saúde (SUS), oferece assistência e medicamentos gratuitos aos pacientes. Ambos paliativos, que buscam melhorar a qualidade de vida e retardar a evolução da doença.
Em 2024, um novo medicamento para esclerose lateral amiotrófica foi aprovado no Brasil, após três décadas sem novidades terapêuticas para a doença, que pode retardar a progressão da doença. Estratégias multidisciplinares também são fundamentais para o bem-estar do paciente (fonoaudiologia, fisioterapia, suporte nutricional e psicológico)
Nos últimos anos, observamos avanços significativos em pesquisas sobre ELA. Entretanto, ainda temos um longo caminho em direção a soluções que promovam controle e cura da doença. Nosso papel de estímulo ao desenvolvimento científico, disseminação de informações corretas e acolhimento de pacientes e famílias é fundamental para mudarmos essa realidade. E, num futuro que esperamos breve, não termos tantas interrupções de histórias, potências e vidas”, comenta Silvia Tortorella, diretora executiva do Instituto Paulo Gontijo.
Com Assessorias
