Avançamos pouco na questão de como selecionar, incorporar, precificar e diluir o custo de novas tecnologias para a sociedade brasileira. Em doenças raras, o último capítulo foi o spinraza, que tem trazido uma gangorra de emoções às famílias e aos pacientes portadores da patologia. O que está em discussão no mundo é para onde vai essa terapia. O nosso país, o nosso sistema, precisa urgentemente se colocar na linha da pesquisa genética humana”, disse Mandetta.
Segundo ele, a nova modalidade de aquisição de medicamentos aproxima o Brasil de países que já utilizam essa modelagem, como Canadá, Itália, França, Espanha, Alemanha e Inglaterra. “Uma série de compromissos e resultados são colocados nessa tratativa. Isso induz o estado a monitorar os pacientes, e quando o medicamento não cumpre a função para qual foi indicado, esse risco de custo é compartilhado com o laboratório que propôs o tratamento”, explicou o ministro.
No Brasil, aproximadamente 13 milhões de pacientes têm doenças raras. De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos vivem com essa condição. Ou seja: um em cada 1.650 nascimentos. São cerca de 8 mil doenças raras no mundo, sendo que 80% decorrem de fatores genéticos e 20% estão distribuídos em causas ambientais, infecciosas e imunológicas.
Veja página temática do Ministério da Saúde sobre doenças raras
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TRATAMENTO NO SUS
Desde 2014, o Brasil adota a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que visa organizar a rede de atendimento para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação, no âmbito do SUS. O objetivo da Política é melhorar o acesso aos serviços de saúde e à informação; reduzir a incapacidade causada por essas doenças; e contribuir para a melhoria da qualidade de vida das pessoas com doenças raras.
Atualmente, o SUS possui 40 Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para tratamento de doenças raras, como Doença de Gaucher, Esclerose Múltipla, Fibrose Cística, Mucopolissacaridose I e II, Hepatite Autoimune, Lúpus Eritematoso Sistêmico, Esclerose Lateral Amiotrófica e Doença Falciforme (rara em algumas regiões). Do total de protocolos, 15 estão em fase de atualização. Também, desde 2014, a pasta incorporou 22 medicamentos para tratamento de diferentes doenças raras.
Os protocolos trazem orientações para médicos, enfermeiros, técnicos de enfermagem e demais profissionais de saúde sobre como realizar o diagnóstico, o tratamento e a reabilitação dos pacientes, bem como a assistência farmacêutica.
Serviços de Referência para Doenças Raras
No SUS, o tratamento para doenças raras é feito por meio de avaliações individualizadas das equipes multidisciplinares nos diversos serviços de saúde do país, como unidades de atenção básica, hospitais universitários, centros especializados de reabilitação e atenção domiciliar. Além desses serviços, existem no país oito Serviços de Referência para Doenças Raras, localizados no Distrito Federal, Anápolis (GO), Recife (PE), Curitiba (PR), Rio de Janeiro, Porto Alegre (RS), Santo André (SP) e Salvador (BA).
No ano de 2018, essas unidades registraram 3.483 avaliações clínicas para diagnóstico em doenças raras e 4.157 aconselhamentos genéticos. O Ministério da Saúde repassa anualmente R$ 26,17 milhões para o custeio dos serviços especializados.
Também com o objetivo de diagnosticar precocemente e agilizar o início do tratamento, o SUS conta com o Programa Nacional de Triagem Neonatal. Por meio do Teste do Pezinho podem ser diagnosticadas seis doenças: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Doença Falciforme, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase. Há 22.353 pontos de coleta do teste do pezinho na Atenção Básica, hospitais e maternidades.
O Ministério da Saúde também tem investido em pesquisas sobre o tema. Está em estudo 130 projetos para desenvolvimento de pesquisas, incluindo kits diagnóstico para detecção rápida de doenças raras, com valor aproximado de R$ 21,9 milhões.
