Deficiência do crescimento, alargamento dos punhos, joelhos e tornozelos, dor nos membros inferiores, fraqueza muscular e pernas arqueadas. Estes são os principais sintomas do raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X, uma doença crônica causada pela deficiência de fósforo no organismo e que afeta crianças e adultos.
Temos um compromisso com toda a comunidade de XLH. Nós, como companhia, entendemos que é preciso ampliar a conscientização da população sobre essa doença, que ainda é sub-diagnosticada, bem como para seus sinais e sintomas – para, assim, conseguirmos mais celeridade no diagnóstico e melhores práticas de cuidados”, explica Edson Paixão, diretor executivo e gerente geral da Ultragenyx Brasil, farmacêutica que está apoiando a campanha.
Para a vice-presidente do Instituto Vidas Raras, Regina Próspero, o desconhecimento sobre o XLH ainda é grande. “Precisamos difundir, cada vez mais, o conhecimento sobre essa enfermidade. Assim como em toda doença rara, fechar o diagnóstico para raquitismo não é uma tarefa fácil. Muitas vezes, o paciente passa por uma longa jornada até saber o que realmente tem”, pontua
A classe médica, por sua vez, precisa estar cada vez mais consciente sobre o XLH. Se quando o paciente começar a engatinhar ou a andar ele tiver dor e desenvolver deformidades nos braços e pernas, é importante se lembrar do XLH e investigar. Já temos tratamento preciso para essa condição”, pondera o especialista em endocrinologia pediátrica, Luiz Cláudio Castro .
A condição exige uma abordagem com médicos especializados – pediatras, endocrinologistas, ortopedistas, nefrologistas e geneticistas -, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, educadores físicos e dentistas. Esse trabalho multidisciplinar é essencial para a saúde e a qualidade de vida destes pacientes e de suas famílias .
