Atualmente, a doença falciforme é uma das doenças genéticas mais comuns em todo o mundo e afeta principalmente pretos e pardos, que compõem a população negra. No Brasil, estima-se que há entre 60 mil e 100 mil pessoas com a doença. O maior número de casos está na Bahia (9,46 a cada 100 mil habitantes), seguida por São Paulo (6,52 a cada 100 mil habitantes) e Piauí (6,23 casos a cada 100 mil habitantes).
Estima-se que os pacientes com doença falciforme têm uma expectativa de vida de 20 a 30 anos inferior a uma pessoa sem a doença. Os dados mais recentes do Sistema de Informações sobre Mortalidade (SIM), do Sistema Único de Saúde (SUS), apontam que a mortalidade por doença falciforme foi de 0,22 a cada 100 mil habitantes entre os anos de 2014 e 2020.
O SIM ainda aponta uma triste realidade quando se trata de faixa etária: a maior parte faleceu na terceira década de vida (20 aos 29 anos). O país registra mais de um óbito por dia em decorrência da doença, com média de um óbito por semana em crianças de 0 a 5 anos.
O Boletim Epidemiológico Saúde da População Negra, lançado nesta segunda-feira (23) pelos ministérios da Saúde e da Igualdade Racial, sistematiza, de forma inédita, dados sobre a doença falciforme. A ministra da Saúde, Nísia Trindade, anunciou que, a partir de agora, as notificações sobre a doença passam a ser compulsórias. A decisão será publicada no Diário Oficial da União esta semana.
Doença pode ser descoberta nos primeiros dias de vida
A média anual de novos casos de crianças diagnosticadas foi de 1.087, o que corresponde a 3,78 a cada 10 mil nascidos vivos. A incidência da patologia no período foi de um caso a cada 2,5 mil nascidos vivos (cerca de 1,1 mil casos por ano) e dois casos de traço falciforme — condição em que uma criança herda a mutação do gene falciforme de um dos pais — a cada cem nascidos vivos (média de 63 mil casos por ano).
O diagnóstico da doença falciforme é feito, principalmente, pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) – conhecido como “teste do pezinho”. No Brasil, entre os anos de 2014 e 2020 a cobertura média do programa foi de 82,37%. Em outras fases da vida, o diagnóstico é feito por meio de um exame chamado “eletroforese de hemoglobina”, que analisa o sangue.
Doença não tem cura, mas tem tratamento
A dermatologista do Vera Cruz Hospital, em Campinas (SP), Vitória Regia Pereira Pinheiro, explica que a doença falciforme é responsável por sintomas como crises de dor, infecções, icterícia, anemia, síndrome mão-pé, fadiga, complicações oculares e renais, dentre outras. A gravidade clínica é variável, mas a maioria das pessoas com a patologia apresenta as formas crônica e grave, exacerbada pelas chamadas “crises”.
A morbidade e a mortalidade são resultado de infecções, anemia hemolítica e de microinfartos decorrentes de uma vaso-oclusão microvascular difusa. Os sintomas modificam-se de acordo com a idade do paciente e, sobretudo, segundo os cuidados que se têm para preveni-los.
A doença não tem cura terapêutica, mas pode ser controlada quando há o diagnóstico precoce, tratamento adequado multidisciplinar e acompanhamento médico contínuo. Em casos específicos, há chances de cura por meio do transplante de medula óssea, desde que se tenha um doador compatível e saudável.
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Atenção integral às pessoas com doença falciforme no SUS
A fim de transformar o panorama da doença no Brasil, em 16 de agosto de 2005, foi estabelecida a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias (PNAIPDF) no âmbito do SUS. O tratamento para a patologia é orientado pelo Ministério da Saúde por meio do Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT), bem como por portarias, diretrizes e manuais.
Hoje, aproximadamente 150 serviços de atenção ambulatorial especializada estão encarregados do acompanhamento de pacientes com doença falciforme no SUS. Além de fornecer medicações, são oferecidos exames de sangue e de imagem, consultas especializadas, suporte transfusional e a possibilidade de transplantes curativos da doença, incluindo transplantes alogênicos aparentados de medula óssea, sangue periférico e sangue de cordão umbilical.
O Ministério da Saúde mantém um cadastro nacional de pacientes com doença falciforme e outras hemoglobinopatias, o Sistema Hemovida Web Hemoglobinopatias. Em fevereiro de 2023, a ferramenta alcançou uma cobertura de 50% dos serviços de atenção especializada, com um total de 29 mil pacientes cadastrados, fortalecendo a abordagem abrangente da patologia no país.
Segundo a médica, a assistência às pessoas com doença falciforme, como em toda doença crônica, deve privilegiar a atenção multiprofissional e interdisciplinar. Esses pacientes devem ser acompanhados pelos três níveis de atenção: primária (unidades básicas de saúde), secundária (hematologistas, cardiologistas, neurologistas etc.) e terciária (hospitais de alta complexidade, urgência e emergência etc.).
“Além disso, a participação da família é muito importante para dar apoio e encorajar o paciente a seguir uma vida normal, uma vez que a doença falciforme não acarreta alterações nos desenvolvimentos físico ou intelectual”, explica a médica Vitória Régia.
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Avanços da ciência com terapia genética
Estima-se que anualmente 300 mil crianças nascem no mundo com formas severas de hemoglobinopatias, incluindo a doença falciforme e a talassemia. A talassemia é causada por uma alteração genética que afeta a produção de hemoglobina, proteína do sangue responsável pelo transporte de oxigênio para os tecidos do organismo.
Já a doença falciforme é uma hemoglobinopatia definida como “uma doença do sistema microvascular difusa, decorrente das alterações da forma dos glóbulos vermelhos do sangue (hemácias) que passam de forma arredondada e assumem um formato de ‘meia lua ou foice’ acarretando a dificuldade da circulação do sangue e a chegada do oxigênio aos tecidos e órgãos”.
“Hoje, já se sabe que outras estruturas, como plaquetas, células endoteliais liberadas na circulação sanguínea, desempenham um importante papel na fisiopatologia das crises vaso-oclusivas”, afirma a dermatologista do Vera Cruz Hospital.
Apesar do cenário pouco positivo, a ciência tem feito avanços importantes. Em abril deste ano, a revista científica Nature publicou notícias que trazem esperança e novas expectativas a pacientes, famílias e profissionais da saúde. Por meio do tratamento de terapia genética, com a técnica CRISPR, descoberta em 2012, é possível “editar”, ou seja, alterar genes mutados.
“A partir da enzima Cas-9, corta-se o DNA problemático, substituindo-o ou corrigindo a mutação defeituosa. O que se demonstrou bastante eficiente em casos de doenças genéticas do sangue, como a falciforme. Agora a torcida é para que a boa notícia saia das páginas da revista para a vida real”, diz a médica Vitória Régia.
Agenda Positiva
Curso online e gratuito sobre Doença Falciforme e Talassemia
A Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular (ABHH) abre inscrições para o curso online e gratuito sobre Doença Falciforme e Talassemia, destinado a hematologistas, residentes de hematologia e profissionais da saúde envolvidos no tratamento de doenças hematológicas. As aulas são divididas em módulos e o conteúdo é apresentado por especialistas renomados.
O curso é coordenado pelo médico hematologista e professor da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo, Rodolfo Delfini Cançado, e conta com palestras da pesquisadora e médica do Hemocentro de Ribeirão Preto, Ana Cristina Silva Pinto, da especialista em Hematologia e Hemoterapia pediátrica, e da médica Mônica Pinheiro de Almeida Veríssimo, coordenadora do programa de Talassemia no Centro Infantil Boldrini.
Realizado em parceria com a biofarmacêutica Chiesi, o curso é disponibilizado através da plataforma de Educação e Desenvolvimento Continuado a Distância, HemoEduca, o que permite ao participante administrar seu próprio tempo, conciliando os estudos com compromissos pessoais e profissionais. O material didático é composto por videoaulas, que podem ser assistidas em streaming e slides disponíveis para download em PDF.
No final do curso, o participante deverá fazer uma prova de múltipla escolha sobre o conteúdo apresentado nas aulas, e, em caso de aprovação, receberá o certificado de conclusão. Para mais informações acesse este link.
Simpósio Brasileiro de Doença Falciforme
O Ministério da Saúde informou que também retomou as ações voltadas à Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme com a realização do IX Simpósio Brasileiro de Doença Falciforme, que vai acontecer em novembro deste ano.
A pasta também iniciou a oferta de curso de capacitação em Doença Falciforme para promover uma maior conscientização e aprimoramento de profissionais de saúde quanto ao tratamento e o fortalecimento da assistência aos pacientes e familiares.
Além disso, houve um resgate das cooperações internacionais em saúde com Angola, e em andamento, Benin e Tanzânia, quanto à implementação de Políticas Públicas de Atenção as Pessoas com Doença Falciforme.
Com informações do Ministério da Saúde e Vera Cruz Hospital
