Sabia que cerca de 3,5 mil bebês nascem com doença falciforme todos os anos no Brasil? Essa é a patologia hereditária monogênica (que afeta um único gene) mais frequente no nosso país e no mundo, com alta concentração de diagnósticos e óbitos em pessoas pardas e pretas. De acordo com dados do Ministério da Saúde, entre os anos de 2014 e 2020, nasceram 3,75 pessoas com doença falciforme a cada 10 mil nascidos vivos no Brasil.
A taxa de mortalidade por doença falciforme no país é de aproximadamente 1,12 pessoas a cada 100.000 habitantes. De 2015 a 2019, entre os indivíduos que foram a óbito em razão da doença, a maioria era parda ou negra (78,6%) e (52,2%) eram mulheres.
Um estudo realizado com base nos dados das certidões de óbito registradas no país entre 2015 e 2019, a DF está associada a uma redução de 37 anos na expectativa de vida: de 69 anos na população geral para 32 anos nas pessoas com a doença. Ainda de acordo com a pesquisa, a estimativa é que hoje existam 60 mil pessoas vivendo com DF no Brasil.
O estudo, publicado em 2023 na revista científica Blood Advances, editada pela Sociedade Americana de Hematologia, estima a idade mediana ao morrer e os anos de vida perdidos devido à DF em indivíduos com a patologia em comparação com a população geral.
Risco de morte 32 vezes maior; a maioria é de pessoas negras
No período avaliado, foram registrados 6.553.132 óbitos no Brasil, sendo 3.320 de pacientes com a doença. A DF foi associada a um risco aumentado de mortalidade na maioria das faixas etárias. Entre os pacientes com idades entre 1 e 9 anos e entre 10 e 39 anos, o risco de morte foi 32 vezes e 13 vezes maior, respectivamente.
A maioria das mortes foi observada em pessoas pardas ou pretas (78,6%), sendo que 52,2% eram mulheres. A maioria dos óbitos foi registrado nas regiões Sudeste (44,9%) e Nordeste (34,6%), onde o genótipo da DF é mais prevalente. A idade do óbito entre as regiões variou de 23,5 anos no Norte a 37,0 anos no Sul.
As maiores taxas de mortalidade foram observadas na região Centro-Oeste (0,43 por 100 mil habitantes), seguida pela região Nordeste (0,41 óbitos por 100 000 habitantes) e Sudeste (0,35 óbitos por 100 000 habitantes). As principais causas de morte foram septicemia e insuficiência respiratória.
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Desigualdades no acesso à saúde
Para Ana Cristina Silva Pinto, médica da Fundação Hemocentro de Ribeirão Preto (SP), professora da Universidade de São Paulo (USP) e uma das autoras do estudo, os resultados mostram que, apesar do sistema público de saúde ter cobertura nacional, ainda há diferenças importantes na média de idade de óbito entre as regiões, o que pode sugerir iniquidades no acesso à saúde no Brasil
A doença falciforme afeta os glóbulos vermelhos do sangue, levando as hemácias a adquirir formato de foice, causando anemia grave, obstrução vascular, episódios de dor e lesão de órgãos.
As consequências da DF para o portador são muitas, elas envolvem anemia crônica, crises dolorosas associadas ou não a infecções, retardo do crescimento, infecções e infartos pulmonares, acidente vascular cerebral, inflamações, úlceras e, consequentemente, reflexos na autoestimae na saúde mental”, informa a Dra Ana Cristina.
Ainda de acordo com o estudo, nas últimas décadas, houve mudanças no curso clínico da DF, incluindo aumento do diagnóstico e diminuição das taxas de mortalidade, porém, o impacto da doença ainda é significativo, visto que os pacientes experimentam pior qualidade de vida relacionada à saúde do que a população geral.
Embora não tenha cura definitiva, com o diagnóstico precoce e o acompanhamento adequado, é possível proporcionar uma qualidade de vida significativamente melhor para as pessoas com doença falciforme.
Atualmente existem medicações para minimizar as complicações da doença falciforme e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Porém, precisamos melhorar e facilitar o acesso da população ao diagnóstico precoce e ao tratamento” afirma a médica.
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Uma boa notícia neste Dia Nacional de Mobilização Pró-Saúde da População Negra e Dia Nacional de Luta pelos Direitos das Pessoas com Doenças Falciformes (27 de outubro).
O Ministério da Saúde vai oferecer dois novos medicamentos (a alfaepoetina e a hidroxiureia) por meio do Sistema Único de Saúde (SUS) para tratar a doença falciforme. Os novos fármacos devem estar disponíveis em até 180 dias após a incorporação no SUS, anunciada em junho deste ano.
A alfaepoetina para pacientes que apresentam declínio da função renal e piora do quadro de anemia; e a hidroxiureia, na apresentação de 100 mg para pacientes com pelo menos de 9 meses de idade e ampliação da apresentação de 500 mg para pacientes com 9 e 24 meses sem sintomas e complicações.
Desde 2005, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias (PNAIPDF) instituiu, no âmbito do SUS, cerca de 150 serviços de atenção ambulatorial especializada, com tratamentos curativos da doença, medicamentos, exames de sangue e imagem, além de consultas.
Nas Unidades Básicas de Saúde (UBSs), os pacientes podem ser acompanhados de forma contínua a partir da detecção, com realização de exames laboratoriais, instruções sobre autocuidado e orientações sobre informação genética, com encaminhamento para atendimento especializado, quando necessário.
Além disso, em diferentes farmácias do SUS, é possível receber os medicamentos para tratamento da doença falciforme, desde que os prescritos de acordo com a Relação Nacional de Medicamentos (Rename).
Em 2023, um total de 14.620 pacientes estavam recebendo tratamento da doença por meio das Farmácias do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (Ceaf) do SUS.
Saiba mais sobre a doença falciforme
De origem hereditária, a doença falciforme atinge predominantemente a população negra e afeta os glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome. Essas hemácias têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia, um dos aspectos mais comuns da doença.
Essa alteração resulta em crises de dor, anemia severa, alterações da frequência cardíaca e afeta o rim e do fígado. Sem tratamento, as complicações podem ser fatais nos primeiros anos de vida.
Sintomas
Os sintomas da doença falciforme se iniciam logo no primeiro ano de idade e podem se estender durante toda a vida do paciente, atingindo quase todos os órgãos e sistemas em diferentes graus. Uma das manifestações clínicas mais comuns é a anemia falciforme, que apresenta a hemoglobina ‘S’ em homozigose.
Esse tipo de condição muda o formato das hemácias (glóbulos vermelhos do sangue), o que prejudica a chegada de oxigênio e a circulação nos tecidos. Os pacientes diagnosticados podem enfrentar crises de dor, icterícia, anemia, infecções, síndrome mão-pé, acidente vascular encefálico, priapismo, síndrome torácica aguda, complicações renais e oculares, entre outros sintomas.
Diagnóstico
O principal meio de detecção da doença é o teste do pezinho, que é oferecido pelo SUS. Uma vez realizado durante a triagem neonatal, o diagnóstico possibilita o início de cuidados específicos. Considerando que se trata de uma doença degenerativa, é importante iniciar os tratamentos o mais rápido possível – fator que pode ser determinante na limitação dos agravos.
O diagnóstico tardio pode ser realizado de diversas maneiras. Crianças a partir dos 4 meses de idade, jovens e adultos que ainda não fizeram diagnóstico para detecção da doença podem realizar o exame de sangue chamado eletroforese de hemoglobina, que é oferecido às gestantes e parceiros durante o pré-natal, e disponibilizado na rede pública para toda a população.
Além disso, a doação de sangue é também uma opção de rastreio, uma vez que a legislação prevê o rastreamento nos hemocentros e unidades de coleta nos estados e municípios.
Com Assessorias