O nanismo promete ganhar mais visibilidade com a série do Fantástico sobre o tema, que estreia neste domingo (22). A série de reportagens especiais traz luz a histórias reais de pessoas que convivem com essa condição, ainda pouco compreendida, mas que enfrenta ainda muito preconceito na sociedade,
Um exemplo é o do médico geneticista Wagner Antonio da Rosa Baratela, do Hospital Sírio Libanês, de 42 anos, que tem uma longa história de luta e resiliência. Nascido com esta condição, ele passou por 25 cirurgias do nascimento aos 14 anos, devido à deformidade óssea característica da displasia diastrófica, e atualmente se locomove com uma scooter.
Ele conta que entrou na Medicina justamente pra entender mais da sua condição e ajudar outras pessoas. Não foi fácil, confessa, mas hoje, ele é um dos principais geneticistas do Brasil relacionado ao nanismo. Na sua infância, a informação sobre nanismo no Brasil era bastante restrita. Então, com muito esforço de sua família e apoio do médico João Thomazelli, ele buscou tratamento nos Estados Unidos.
Antigamente a Medicina diferenciava apenas dois tipos de Nanismo: a Acondroplasia, que é o tipo mais comum caracterizado por uma desproporção de membros mais importantes do que o tronco, e a Síndrome de Mórquio ou Doença de Mórquio, que era o contrário, o tronco era mais curto em relação aos membros.
Hoje já são identificados mais de 500 tipos raros de nanismo. O mais comum ainda é a Acondroplasia, que acomete 1 a cada 7 mil pacientes e 90% dessas pessoas com esse tipo de nanismo tem pais com estatura média.
Hoje, acredita que estamos em tempos de otimismo. “Estamos vendo tratamentos novos aparecendo. A gente espera que os filhos e as próximas gerações tenham menos complicações e que não precisem passar por tantas cirurgias como eu passei”, afirma.
Luta por direitos começou há 40 anos no Brasil
A luta por pessoas com nanismo começou há mais de 40 anos, quando o pai do dr Wagner Baratela, junto com outras famílias, criou a associação chamada Gente Pequena, uma cópia da Little People dos Estados Unidos.
“Foi a primeira mesmo aqui no Brasil de pacientes e familiares de pessoas com nanismo. Essa associação funcionou por um tempo e depois, sabe como são as associações, muitas divergências e a coisa acabou hibernando por muito tempo”.
Hoje, já muitas instituições, como o Instituto Nacional de Nanismo (INN), criado em setembro de 2020. A entidade nasceu anos antes, com o movimento Somos Todos Gigantes (STG), que em 2015 era apenas uma hashtag. No ano seguinte foi criado o site que se tornou o principal e até hoje único portal exclusivamente dedicado ao nanismo no Brasil.
A ideia de criar o instituto surgiu quando o casal Marlos Nogueira e Juliana Yamin, pais do gigante Gabriel, hoje com 14 anos, perceberam que as demandas não poderiam ser totalmente atendidas pelo STG. Conversando com o Gabriel e compartilhando essa preocupação, ouviram do próprio filho a ideia de transformar o STG em Instituto.
Entenda a acondroplasia, principal causa do nanismo
Obesidade entre pessoas com nanismo é outro risco
“Como se sabe, segundo especialistas, a obesidade, assim como hipertensão, diabetes, problemas cardíacos e a diminuição da capacidade pulmonar, são considerados fatores de risco que levam pacientes infectados com Covid-19 a um estado grave. Por essa razão a priorização da vacinação de pessoas com doenças raras é um tópico importante”, ressalta.
Maior risco de se contaminar pela Covid-19
“Em casos de doenças que acometem o sistema respiratório, como o coronavírus, é importante tomar um maior cuidado e reforçar o acompanhamento médico, uma vez que alguns desses pacientes possuem o tórax mais estreito, o que pode agravar o impacto do vírus nos pulmões”, afirma o médico geneticista Wagner Baratela.
Mapeamento genético pode mudar vida da pessoa com nanismo
Descobrir o tipo certo de cada paciente é um passo enorme para um tratamento adequado e personalizado. Mas isso é um desafio no Brasil porque é preciso um mapeamento genético, que é um exame caro e complexo. Wagner Baratela explica que o teste genético analisa o genoma humano como um todo, sem focar em um gene específico e identifica no DNA alguma alteração.
“Utilizamos esse tipo de teste para chegar a um diagnóstico específico. Muitas vezes, nos casos de nanismo, a gente não consegue ter certeza absoluta do tipo só vendo radiografias ou a criança. O diagnóstico definitivo nos permite identificar problemas que a criança vai ter e os tratamentos de que precisará. A família já se planeja e se prepara”, disse ele, durante palestra no 4º Encontro Nacional Somos Todos Gigantes, realizado pelo Instituto Nacional de Nanismo (INN) em 2021.
O teste pode ser feito ainda na gestação coletando material da placenta, por exemplo. Muitos laboratórios fazem o mapeamento genético, mas o problema é o custo. Esse tipo de teste pode chegar a R$ 10 mil e atualmente não está disponível no SUS. É aí que entra a importância da universalização desse tipo de diagnóstico.
“A maior parte da nossa população não tem acesso ao teste. A gente luta muito para que essa tecnologia seja incorporada ao SUS. Se a gente pensar, são doenças raras, portanto, não será oferecido para todo mundo. Sabendo usar essa tecnologia de forma racional, dá pra fazer. Não é um custo alto pro poder público. De maneira geral, a gente tem displasia esquelética em 3 a cada 10 mil nascidos”, argumentou o geneticista.
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