A hemofilia é uma doença rara que atinge 12.983 pessoas no Brasil, segundo dados de 2020, do Ministério da Saúde, sendo que 36,1% pacientes têm a forma mais grave, que pode levar a hemorragias intensas e até ao óbito. O país é a quarta maior população mundial de pacientes com o problema, conforme a World Federation of Hemophilia (Federação Mundial de Hemofilia, tradução livre).
A doença é um distúrbio hemorrágico genético e hereditário que manifesta-se geralmente no sexo masculino em que o sangue não coagula normalmente. Essa deficiência causa sangramentos externos – quando ocorrem cortes na pele – e internos – quando acontecem dentro das articulações, dos músculos ou em outras partes internas do corpo.
Com o tratamento adequado, os pacientes podem fazer diversas atividades, como natação e corrida. Segundo a Associação Brasileira de Pessoas com Deficiência, a prática dos exercícios físicos é recomendada e até estimulada, de acordo com cada caso, para todas as idades desde que o paciente tenha acompanhamento e esteja em dia com seu tratamento.
Pessoas com hemofilia têm necessidades específicas de exercícios e precisam fortalecer seus músculos e articulações de uma forma direcionada, para diminuir o risco de danos nas articulações e reduzir o risco de sangramento”, informa a gerente médica de distúrbios hemorrágicos raros da Novo Nordisk, Caroline Tamaki, sobre a importância do exercício físico para esse público.
Como ocorrem os sangramentos excessivos
A hematologista Marina Aguiar, da Oncoclínicas Brasília, explica que o principal sintoma é a hemorragia excessiva. Ela pode ocorrer dentro do abdômen ou da cabeça, ou devido a cortes, procedimentos odontológicos ou cirurgia. “Uma criança com hemofilia sofre facilmente equimoses (manchas roxas) na pele”, pontua a especialista, que também atua no Hospital Anchieta de Brasília.
Nos quadros graves e moderados, os sangramentos repetem-se espontaneamente. Em geral, são hemorragias intramusculares e intra-articulares provocando dor forte e aumento da temperatura na articulação ou músculo e restrição de movimento articular. Ela destaca que as articulações mais comprometidas costumam ser joelho, tornozelo e cotovelo.
Os episódios de sangramento podem ocorrer logo no primeiro ano de vida do paciente sob a forma de equimoses, que se tornam mais evidentes quando a criança começa a andar e a cair. Nos quadros leves, o sangramento ocorre em situações como cirurgias, extração de dentes e traumas”, relata.
Os 3 tipos de hemofilia
A hemofilia está ligada ao cromossomo X, presente tanto nas mulheres (XX) quanto nos homens (XY). Isso significa que, nos homens, basta um gene X alterado para que a doença se manifeste, enquanto nas mulheres é necessária a presença de dois genes XX com a mutação, o que é muito mais raro. Mesmo não desenvolvendo a doença, uma mulher com o gene da hemofilia tem 50% de chance de transmiti-lo ao filho.
Mônica Verissimo explica que o portador de hemofilia tem deficiência de um fator de coagulação. O hemofílico possui menor quantidade ou ausência dos fatores de coagulação VIII ou IX ou XI (muito rara). Assim existem três tipos de hemofilia. O tipo A representa cerca de 80% de todos os casos e é uma deficiência do fator de coagulação VIII. A hemofilia do tipo B é causada pela deficiência do fator IX da coagulação e a hemofilia do tipo C (muito rara) causada pela deficiência do fator XI, em geral, a forma mais leve.
Diagnóstico é feito por exame de sangue
De acordo com Mônica, o diagnóstico da hemofilia deve ser feito através do exame de sangue, com a dosagem do nível dos fatores de coagulação. Um sangramento anormal pode ser indicador de hemofilia. Esse sangramento deve ser observado a partir das inevitáveis quedas e batidas que crianças de 1 a 3 anos sofrem, causando sangramentos na pele, nas nádegas, nos joelhos, nos lábios e na língua. Os sangramentos (hemorragia) podem envolver ainda músculos e articulações com inchaço doloroso e diminuição do movimento, geralmente da articulação do cotovelo, joelho ou tornozelo.
Segundo a professora e hematologista do CEUB, Leda Maria Sales, o diagnóstico é feito através das informações dadas pelo paciente ou acompanhante sobre sangramentos articulares (hemartroses) ou musculares. Tais sangramentos podem ser espontâneos ou provocados por traumas físicos. A confirmação do diagnóstico é dada pela dosagem no sangue do fator VIII.
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Cuidados para evitar hemorragias em hemofílicos
Neste sábado, 17 de abril, é lembrado o Dia Internacional da Hemofilia, quando especialistas alertam para os riscos da falta de cuidados para evitar hemorragias, que podem ser fatais para estes pacientes. O principal cuidado que o paciente de hemofilia deve ter é em relação aos traumas e acidentes. A reposição profilática do fator de coagulação constitui a medida preventiva mais eficiente contra os sangramentos articulares.
“É muito importante que ele leve sempre a carteirinha e tenha doses domiciliares do fator para a prevenção da hemorragia. O tratamento pode ser por demanda, ou seja, usa o fator apenas quando sangra, ou profilático. O tratamento de profilaxia consiste na reposição de concentrado de fator para a prevenção de hemorragia, mesmo na ausência de sangramentos e promove uma importante melhoria na qualidade de vida destes pacientes” orienta Mônica Verissimo.
Formas de tratamento da hemofilia incluem hidroterapia
A professora Leda Maria conta que é feito com a reposição parenteral do fator deficiente. Quanto mais precoce for o início do tratamento, menores serão as sequelas que deixarão os sangramentos. Paciente com hemofilia A recebe a molécula do fator VIII, e com hemofilia B, a molécula do fator IX. Os hemocentros distribuem gratuitamente essa medicação que é fornecida pelo Ministério da Saúde.
“Em caso de hemartrose ou sangramento muscular, além da reposição do fator deficiente, fazer aplicação de gelo no local no mínimo, três vezes por dia, por 15 ou 20 minutos, até que a hemorragia estanque”, afirma Marina Aguiar. Ela conclui: “vencida a fase aguda, o portador de hemofilia deve ser encaminhado para fisioterapia a fim de reforçar a musculatura e promover estabilidade articular”.
A adesão ao tratamento com atendimento multidisciplinar e com o uso do fator de coagulação é essencial para que os pacientes possam participar de atividades físicas, condicionamento e fortalecimento muscular, minimizando a possibilidade de sangramentos espontâneos articulares.
A hidroterapia, oferecida para os pacientes do Boldrini por profissionais capacitados, é uma das grandes evoluções no tratamento adjuvante da hemofilia. Ela melhora a qualidade de vida, fortalece a musculatura, previne novos sangramentos, sendo um instrumento muito importante”, ressalta Mônica.
Aplicativo de exercícios físicos para quem tem hemofilia
Pensando em como instruir da melhor forma as pessoas com hemofilia sobre a prática de exercícios físicos, a Novo Nordisk lança neste mês no Brasil o primeiro aplicativo de exercícios físicos feitos sob medida para pessoas com hemofilia, desenvolvido por fisioterapeutas e médicos especializados, o HaemActive™.
A tecnologia possibilita que os treinos sejam feitos em qualquer horário e local, sem que a pessoa precise ir a uma academia, o que garante que os treinos não sejam interrompidos caso esta esteja fechada por motivos de força maior, como a pandemia da Covid-19.
O aplicativo, totalmente gratuito, permite acessar 20 exercícios para crianças e adultos para fortalecer e alongar os músculos e melhorar o equilíbrio, usar o planejador de treinos para montar sua própria rotina de exercícios pessoais e gravar seus próprios vídeos de prática.
O aplicativo faz parte da iniciativa Mudando a Hemofilia, que pretende abordar as necessidades não atendidas da hemofilia, com foco no bem-estar das pessoas que vivem com esta condição. O HaemActive™ está disponível para Android e iOS e o download pode ser feito nesse link.
Principais dúvidas sobre a hemofilia
1) O que é hemofilia congênita?
Hemofilia é uma doença genética, -hereditária na maioria das vezes, que se caracteriza por um distúrbio no mecanismo de coagulação do sangue e manifesta-se quase exclusivamente no sexo masculino. A mutação que causa hemofilia fica localizada no cromossomo X. Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, mas são portadoras do defeito. O filho do sexo masculino é que pode manifestar a enfermidade.
2) Quantos tipos de hemofilia congênita existem e como elas podem ser classificadas conforme a gravidade?
Existem dois tipos de hemofilia: A e B. A hemofilia A é mais comum, e ocorre por deficiência do fator VIII de coagulação do sangue e a hemofilia B, por deficiência do fator IX.
A doença possui três categorias de classificação, de acordo com a sua gravidade: grave (atividade do fator menor do que 1%), moderada (de 1% a 5%) e leve, acima de 5%.
3) Quais os sintomas da hemofilia?
Os principais sintomas são o sangramento prolongado, que ocorre comumente em articulações ou em músculos. O sangramento nas articulações provoca dor forte, aumento da temperatura e restrição de movimento da articulação acometida.
Na hemofilia, os episódios de sangramento podem ocorrer logo no primeiro ano de vida do paciente sob a forma de equimoses (manchas roxas) na pele, que se tornam mais evidentes quando a criança começa a andar e a cair. Manchas roxas que aparecem no bebê, quando bate nas grades do berço, podem ser um sinal de alerta para diagnóstico da hemofilia.
Nos quadros graves e moderados, os sangramentos podem ocorrer espontaneamente. Em geral, são hemorragias intramusculares e intra-articulares que desgastam primeiro as cartilagens e depois provocam lesões ósseas. As articulações mais comprometidas costumam ser joelho, tornozelo e cotovelo.
4) Como é feito o diagnóstico?
Além dos sinais clínicos, o diagnóstico é feito por meio de um exame de sangue que mede a atividade dos fatores VIII e IX da coagulação sanguínea.
5) Como o tratamento é realizado?
O tratamento consiste na reposição do fator anti-hemofílico. Paciente com hemofilia A recebe o fator VIII, e o com hemofilia B, o fator IX. A medicação é administrada por injeções, seja quando ocorre um sangramento, em um tratamento episódico, ou quando a administração é feita com periodicidade, justamente para evitar que os sangramentos ocorram.
6) O tratamento é gratuito?
Os hemocentros distribuem gratuitamente essa medicação. A Novo Nordisk é uma das empresas que fornecem a medicação para o Sistema Único de Saúde (SUS) por meio do Ministério da Saúde.
7) Qual o papel do exercício físico no tratamento da hemofilia?
A prática regular de exercícios que fortaleçam a musculatura é fundamental para as pessoas com hemofilia. Passada a fase aguda da doença, e estando em dia com o tratamento profilático, o paciente com hemofilia deve ser encaminhado para fisioterapia a fim de reforçar a musculatura e promover estabilidade articular, assim como exercícios físicos de resistência (musculação) e aeróbicos, como natação.
3 dúvidas sobre o aplicativo
1) O que é HaemActive™?
É um aplicativo de condicionamento físico para pessoas com hemofilia desenvolvido por fisioterapeutas e médicos especializados em hemofilia. O aplicativo é gratuito e está disponível para Android e iOS. O download pode ser feito através desse link.
2) Como o aplicativo funciona?
A pessoa pode usar o planejador de treinos para montar sua própria rotina de exercícios pessoais, de acordo com os seus objetivos, O aplicativo possui 20 exercícios diferentes para fortalecer e alongar seus músculos e melhorar seu equilíbrio. O programa também permite gravar seus próprios vídeos de prática com seu fisioterapeuta, além de ter uma função de lembrete para que o usuário não se esqueça de praticar o exercício na frequência estabelecida e uma área de desenvolvimento para conferir o progresso do treino.
3) Qualquer pessoa com hemofilia pode fazer os exercícios prescritos no aplicativo?
Os exercícios apresentados no aplicativo são voltados especificamente para pessoas com hemofilia e são apenas sugestões que podem variar dependendo do histórico de tratamento e da condição médica de cada usuário. O aplicativo não substitui o conselho profissional de seu médico.
Centro Infantil Boldrini lança livro infantil sobre hemofilia
Para marcar o Dia Mundial da Hemofilia, celebrado dia 17 de abril, o Centro Infantil Boldrini, hospital filantrópico infantil que é referência na América Latina no tratamento de doenças oncohematológicas, lança o livro infantil “Oi! Meu nome é Pedro! Tenho Hemofilia!”. O objetivo é ensinar as crianças, de forma lúdica e didática, o que é a doença e como é feito seu tratamento. além de reforçar a importância de mobilizar a sociedade para a conscientização sobre a hemofilia.
Os pacientes do hospital receberão a versão impressa, doados pela editora Adonis, mas todos podem ter acesso gratuito à versão online, disponível no site do hospital: https://www.boldrini.org.br/educar-para-viver.
Escrito pela coordenadora pedagógica do hospital, Luciana Mello, a história é baseada na vida da família Café de Oliveira, que tem dois filhos, Pedro e João, portadores da doença, e que foram pacientes do hospital. As ilustrações do livro foram feitas por Daniela Crepaldi Café, que é mãe dos personagens principais da história.
“A hemofilia é uma condição rara, na maioria das vezes hereditária, que provoca distúrbios na coagulação do sangue e maior propensão a sangramentos nas articulações. O livro foi escrito com linguagem acessível para as crianças, com foco na educação e no suporte às famílias. Tanto que fizemos a distribuição prévia para algumas mães de filhos recém-diagnosticados e elas receberam super bem o livro” conta a autora, Luciana Mello.
De maneira didática, o livro explica em 14 páginas sobre a doença, que ocorre devido à falta ou diminuição de algumas proteínas, substâncias que, dentre inúmeras funções, ajudam na coagulação do corpo humano. As pessoas portadoras de hemofilia, não possuem essas proteínas e sangram mais.
A médica hematologista Mônica Verissimo, que foi uma das consultoras técnicas do livro, acredita que as crianças com a doença vão se identificar com os desenhos e que já para os pais será uma maneira de desmistificar a doença. “É um livro muito interessante, que acredito que vá atingir todas as fases do tratamento, porque de uma maneira singela conta a história de uma família que tem dois filhos com a hemofilia”, conta a Dra. Mônica.
Com Assessorias
