Cerca de 10% dos casos de câncer têm alguma alteração genética como causa primária, chegando a 25% dos casos de câncer de ovário e 40% dos retinoblastomas. Além disso, o risco de desenvolver câncer ao longo da vida pode ser dez vezes maior em pessoas com determinadas mutações.
Mesmo sendo minoria, esses casos de câncer hereditário se aproximam de 50 mil por ano no Brasil e muitos podem ser prevenidos com intervenções de oncogenética, a área da medicina que se dedica à predisposição genética para o câncer.
Por isso, nesta quinta-feira (28), logo depois do Dia Nacional de Combate ao Câncer, especialistas reunidos em evento no Instituto Nacional do Câncer (Inca) pediram que essas intervenções sejam incorporadas ao Sistema Único de Saúde.

O pesquisador do Grupo de Câncer Hereditário do Inca Miguel Moreira destacou que a pessoa com alguma dessas variantes tem um risco muito maior de desenvolver câncer em comparação com a população em geral. “Com frequência, a doença se manifesta em idade mais precoce do que os casos esporádicos e também é frequente o diagnóstico de mais de um tumor primário”, complementa

Com a identificação da presença de uma variante genética germinativa patogênica, ou seja da mutação, a pessoa portadora da variante pode se beneficiar de estratégias de prevenção primária, evitando o desenvolvimento do tumor ou de prevenção secundária, descobrindo o tumor ainda em seu estágio inicial, facilitando o tratamento e otimizando a chance de cura”, explicou o pesquisador do Inca.

Teste genético já é obrigatório em planos de saúde há 10 anos

De acordo com a Rede Brasileira de Câncer Hereditário (Rebrach), praticamente todos os tipos de câncer hereditários seriam passíveis de prevenção, com a comprovação genética prévia. A diretora da Patrícia Ashton-Prolla também lembrou que os testes e alguns dos tratamentos já são feitos pelos planos de saúde, mas não no SUS, e por uma questão de equidade, deveria ser estruturada uma linha de cuidados dos cânceres genéticos também na saúde pública.

Existem tratamentos que são especificamente desenhados para as pessoas que têm câncer hereditário e também para identificar familiares em risco que ainda não tiveram câncer e eles podem ser beneficiados por ações preventivas.

Patrícia explica que, há dez anos, o teste genético para pacientes com câncer foi incluído no rol obrigatório dos planos de saúde, mas até hoje, o procedimento não faz parte da rotina do SUS, exceto em situações muito específicas.

Além disso, os planos são obrigados a fazer teste genético em familiares, exames de rastreamento periódico da doença em pessoas com mutação, e cirurgias redutoras de risco, como retirada de tecido mamário, ovários e trompas. E nenhum desses procedimentos é feito pelo SUS.

Em outubro, o Ministério da Saúde incluiu um novo medicamento no protocolo de tratamento de câncer de ovário e endométrio, o olaparibe, voltado especificamente para os casos de origem genética. Por isso, também incluiu a realização de teste genético para determinar quais pacientes devem receber o medicamento.

Mas a diretora da Rebrach cobrou que a testagem seja ampliada também aos familiares de pessoas com a mutação, e tenha espectro mais amplo, já que a portaria prevê a detecção de alteração em apenas 2 genes, mas outros também podem provocar tumores.

É uma vitória que isso tenha acontecido para o SUS, mas é parcial e só vai olhar um grupo pequeno de pacientes com uma doença avançada e quando a gente fala em prevenção e redução dos riscos a gente não tem esse acesso. E se a gente voltar para a Política Nacional de Prevenção e Controle do Câncer no SUS, a gente vai ver que na nossa realidade do câncer hereditário, as pessoas de alto risco infelizmente ainda não são identificadas e quando elas são identificadas, elas não têm acesso ao cuidado preconizado”, enfatiza.

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Síndrome de Lynch e câncer de próstata: existe relação?

Considerado o tipo mais comum de câncer nos homens, ficando atrás apenas dos tumores de pele não melanoma, o câncer de próstata ainda é cercado de dúvidas que merecem atenção. Uma delas, é o fator da hereditariedade como risco de desenvolvimento da neoplasia.

O câncer de próstata, na maioria dos casos, pode ocorrer esporadicamente. Contudo, existe um número representativo de tumores de próstata que estão associados a fatores genéticos hereditários. A presença de outros casos na família aumenta esse risco, mas a hereditariedade pode ocorrer mesmo na ausência destes casos “, explica Denis Jardim, líder nacional da especialidade de tumores urológicos da Oncoclínicas.

Além disso, algumas mutações genéticas específicas, como nos genes BRCA1 e BRCA2, comumente associadas a tumores com alta incidência em mulheres, também podem aumentar o risco de câncer de próstata.

A hereditariedade desempenha um papel importante em uma pequena porcentagem dos casos, mas o conhecimento desse fator permite uma vigilância mais ativa e estratégias de rastreamento mais adequadas”, reforça o oncologista.

Câncer de mama na família pode ser sinal alerta para câncer hereditário

Famosa por ter levado a atriz Angelina Jolie a realizar uma dupla mastectomia preventiva, a mutação nos genes BRCA1 e BRCA2 é um indicativo de risco para câncer de mama e ovário, mas também pode predispor ao câncer de próstata nos homens. Em famílias com histórico desse tipo de mutação, é fundamental que homens também realizem testes e se atentem à necessidade de rastreamento.

O histórico familiar com essas mutações deve acender um alerta especial para os homens, refletindo em uma vigilância personalizada e acompanhamento próximo”, explica Breno Jeha Araujo, oncologista especializado em genômica clínica da Oncoclínicas. Segundo ele, os painéis genéticos disponíveis atualmente possibilitam identificar essa predisposição e facilitam a definição de estratégias de rastreamento mais direcionadas e eficazes.

Síndrome de Lynch e câncer de próstata: existe relação?

A Síndrome de Lynch, uma condição hereditária causada por mutações nos genes responsáveis pela reparação de DNA, é conhecida por aumentar o risco de vários tipos de câncer, como o colorretal, endométrio e ovário.

Contudo, segundo artigos publicados no Urology Times e Facing Hereditary Cancer, mostram que homens com mutações associadas à Síndrome de Lynch, particularmente nos genes MLH1, MSH2 e MSH6, apresentam um risco aumentado de desenvolver câncer de próstata em comparação com a população geral.

A ligação entre a síndrome e o câncer de próstata reforça a importância da vigilância genética em famílias com histórico dessa mutação, uma vez que a detecção precoce pode melhorar significativamente o prognóstico.

Compreender a relação entre a Síndrome de Lynch e o câncer de próstata é fundamental é um ponto importante não só para a identificação precoce de mutações, mas também para intervenções que podem salvar vidas. Homens com histórico familiar dessa síndrome devem ser incentivados a realizar acompanhamentos regulares, uma vez que a detecção antecipada do câncer de próstata pode levar a melhores desfechos clínicos”, explica Denis Jardim.

Exames de PSA e toque retal regulares para quem histórico familiar de mutações

De forma simples, os exames para detecção precoce incluem ainda o antígeno prostático específico (PSA) e o o exame clínico (toque retal), indicados geralmente a partir dos 50 anos, mas recomendados mais cedo em casos de histórico familiar ou presença de mutações.

Segundo Araujo, a combinação de testes e exames tradicionais permite estratégias precisas, oferecendo ao paciente a oportunidade de intervir em estágios iniciais da doença, onde o tratamento é mais eficaz e menos invasivo.

Denis Jardim ressalta que o rastreamento precoce é essencial em casos como este, pois o conjunto de exames, aliado a uma rotina de check-ups regulares, são um importante recurso de prevenção para aqueles com histórico familiar de mutações.

Esse conhecimento promove um acompanhamento mais assertivo, incentivando os homens a aderirem a uma postura preventiva ao longo de toda a vida, sempre baseada em informações de qualidade”.

Ultrassonografia transretal e ressonância confirmam diagnóstico

Por ser um tumor silencioso, a principal ferramenta para diagnóstico em fases iniciais da doença é o exame de PSA, feito em unidades de nanogramas por mililitro (ng/ml) por meio de um exame simples de sangue – para rastrear possíveis alterações que indiquem aparecimento da doença.

Quando há suspeita da neoplasia, é indicada uma biópsia através de ultrassonografia transretal para a confirmação do diagnóstico, precedida muitas vezes de uma ressonância”, destaca.

Para a definição do tratamento, é necessário analisar o estágio e agressividade do tumor e, com isso, o oncologista irá projetar individualmente alternativas terapêuticas. Já nos casos da doença localizada, a cirurgia, radioterapia associadas ou não ao bloqueio hormonal e a braquiterapia podem ser uma opção. Em estágio inicial e de baixa agressividade, devemos manter um acompanhamento contínuo de consultas e exames, além do tratamento.

Quanto aos pacientes que apresentam metástases, há abordagens que podem ser realizadas, como quimioterapia, bloqueio hormonal, medicamentos para controle da ação da testosterona e ainda os chamados radioisótopos, que são uma nova classe de medicamentos com partículas que se ligam ao osso e passam a emitir doses de radioterapia local”, orienta Denis Jardim.

Novembro Azul: Entenda o câncer de próstata

Para cada ano do triênio 2023-2025 são esperados 71.730 diagnósticos da doença, sendo que 75% dos casos ocorrem a partir dos 65 anos, segundo o Inca. No Brasil, segundo o Inca, a cada dez homens diagnosticados com câncer de próstata, nove têm mais de 55 anos.

A próstata é uma glândula do tamanho de uma noz, que tem a função de produzir o chamado líquido seminal, responsável por nutrir e transportar os espermatozóides. Presente apenas em pessoas do gênero masculino, está localizada na frente do reto, abaixo da bexiga, e envolve a parte superior da uretra, canal por onde passa a urina.

De maneira didática, podemos dizer que durante toda a vida, nossas células se multiplicam e as antigas são substituídas pelas novas. Contudo, quando há um crescimento descontrolado, são formados tumores tanto benignos, quanto malignos – como é o caso do câncer de próstata“, diz Jardim.

Sintomas e formas de diagnóstico

O câncer de próstata é um tipo de neoplasia maligna (tumor) com uma perspectiva de cura otimista caso seja identificado rapidamente. No começo, pelo fato dos sintomas serem silenciosos, a doença comumente é detectada a partir da avaliação clínica e/ou exame de PSA.

Quando aparentes, os sinais mais comuns são: dificuldade para urinar, presença de sangue na urina, parada de funcionamento dos rins – indicam estágio avançado -, além de problemas decorrentes da disseminação para outros órgãos, tal como dor, nos casos de metástases ósseas.

Homens que se encontram no grupo de risco, composto por quem tem mais de 50 anos ou com histórico familiar, devem estar atentos aos exames necessários para rastreamento do câncer de próstata.

Por apresentar sintomas mais evidentes quando a doença já apresenta evolução, é recomendável que homens a partir de 50 anos façam anualmente o exame clínico e a medição do PSA.

Por isso, a conscientização sobre a rotina de acompanhamento médico e o rastreamento ativo é sempre a melhor opção. Novembro marca uma das campanhas mais importantes no cenário da saúde pública mundial, movimento dedicado à conscientização sobre o câncer de próstata.

Com informações da Agência Brasil e Oncoclínicas

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