Mãe de Amanda, de 17 anos, Rosangela Kechichian de Araújo levou um susto quando descobriu que a filha tinha neurofibromatose (NF), um grupo de distúrbios genéticos raros que têm como sintomas iniciais o surgimento de manchas ‘café com leite’ na pele e tumores não-cancerígenos (chamados de ‘benignos’) em diversas áreas do corpo, como nervos, pele e outros órgãos.
Essa condição pode afetar crianças e adultos, com sintomas variando de acordo com o tipo de NF e a localização dos tumores. A doença acomete um em cada três a quatro mil pessoas no mundo, e um a cada cinco mil habitantes do Brasil, sendo o tipo 1 (NF1) o mais comum.
A neurofibromatose tipo 1, também conhecida como doença de von Recklinghausen, está relacionada a uma mutação genética e é caracterizada pelo crescimento de milhares de pequenos tumores na pele.
Em 17 de maio é celebrado o Dia Mundial da Neurofibromatose, doença que costuma dar primeiros sinais na infância, mas muitas famílias ainda desconhecem a sua existência e, consequentemente, a sua gravidade.
‘Ficamos perdidos e com muito medo do que poderia acontecer no presente e no futuro dela’
Quando a Amanda tinha 1 ano e meio, mais ou menos, percebemos um inchaço no pescoço, então a levamos ao pediatra, que nos encaminhou ao oncologista. Ele colheu uma biópsia e com isso foi diagnosticada a doença. Nunca tínhamos escutado sobre NF1 antes, então levamos um susto – ficamos perdidos e com muito medo do que poderia acontecer no presente e no futuro dela. Mas, a partir do diagnóstico, me dispus a enfrentar tudo da forma mais leve possível”, afirma a mãe.
Hoje, a paciente já tem 17 anos e convive bem com a doença, tendo uma diminuição significativa e visual dos neurofibromas do pescoço e axila. Ela já passou por duas cirurgias na coluna para evitar possíveis agravamentos e vive bem, cuidando de sua saúde física e mental.
Por iniciativa própria, a Amanda decidiu fazer terapia e adora! Claro que existem momentos de insegurança, tristeza e preocupação por parte dela e da nossa, mas sempre fazemos o possível para enfrentar essa questão da forma mais suave. As cirurgias na coluna acabaram afetando a altura dela, o que a incomoda bastante, mas ela entende que foi para evitar, por exemplo, de perder os movimentos, pois a doença poderia afetar a coluna e a medula, mas, hoje, ela se sente mais segura com a diminuição dos neurofibromas e melhora de sua condição”.
Se não tratada, a NF1 pode progredir para estados mais graves, mas, quando diagnosticada no início e com o acompanhamento adequado, pacientes podem obter melhora dos sintomas e ter mais qualidade de vida. A detecção da NF1 pode ser realizada por meio de avaliação clínica, exames de imagem, biópsia e teste genético.
Por se tratar de uma condição rara e com pouca informação difundida, datas como o Dia Mundial da Neurofibromatose são de grande relevância, pois ajudam a trazer visibilidade para a condição, fazendo com que médicos e pacientes identifiquem a evolução da patologia de forma mais rápida”, afirma o médico Diogo Soares, geneticista pelo Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP).
Neurofibromas plexiformes (NPs)
Além das manchas na pele e dos tumores benignos, essa condição se caracteriza também por nódulos de Lisch (pequenas manchas na íris). Com um diagnóstico que pode levar até oito anos, ao longo do tempo, a NF1 pode evoluir para quadros de dores, de dificuldade respiratória, de aprendizado, de locomoção, de curvatura na coluna, entre outros.
A manifestação mais graves da NF1 são os tumores benignos, conhecidos como neurofibromas plexiformes (NPs), que podem crescer de forma desordenada em qualquer parte do organismo, em especial no sistema nervoso, como cérebro, medula espinhal e nervos periféricos. Esse crescimento pode evoluir para quadros de dor, dificuldade respiratória, dificuldade de locomoção, de digestão e complicações do sistema urinário, por exercerem uma pressão sobre diferentes órgãos.
Pessoas com diagnóstico de NF1 apresentam risco aumentado de desenvolvimento de alguns tipos de câncer, como tumores cerebrais, câncer de mama ou leucemia e, em casos de evolução grave da doença, a expectativa de vida pode ser reduzida em até 15 anos”, comenta o Dr. Soares, que é especialista em Genética Médica pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, e doutor em Ciências pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.
Outros sinais podem apontar para casos de NF1, como: pequenas manchas na íris dos olhos, conhecidas por nódulos de Lisch e sardas nas dobras da pele como virilha, axilas e sob as mamas.
O tratamento para a NF1 deve ser avaliado pelo médico responsável, levando em consideração as necessidades únicas desses pacientes, que devem ser tratados de maneira multidisciplinar, podendo contar com médico geneticista, oncologista pediátrico, dermatologista e neurologista”, completa o médico.
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Mulher faz cirurgia nos EUA para retirar dezenas de tumores
Um caso impressionante de neurofibromatose chocou o mundo em 2025. A NF-1 levou Charmaine Sahadeo, de 42 anos, a viajar mais de 6 mil km até Los Angeles, nos Estados Unidos, para realizar uma série de cirurgias de retirada de dezenas de tumores que cobriam seu corpo. Os tumores estavam atrapalhando sua capacidade de respirar, olhar, caminhar, comer e conversar.
A mulher, que vive em Chaguanas, em Trinidad e Tobago, começou a desenvolver os tumores aos 13 anos. Inicialmente eram pequenos. Mas ao longo da vida foram ficando maiores, até que ela não conseguia enxergar direito. Seu maior medo era não conseguir respirar ou pedir ajuda, e morrer sozinha se as coisas ficarem fora de controle, segundo o jornal britânico Daily Star.
Foram mais de 60 horas de cirurgias, distribuídas ao longo de 10 semanas. O tratamento é longo, uma vez que a cada cirurgia, junto com os tumores, também é retirada parte da pele, o que pode aumentar o risco de infecções. Por isso é que as operações precisam ser feitas em partes.
Após o primeiro resultado, Charmaine se mostrou feliz e otimista, em entrevista à rede de televisão TLC, já que foi atendida por cirurgiões especialistas do programa Take My Tumor. “Posso ver bem e, o mais importante, posso respirar muito melhor (…) Sinto-me linda, realmente bonita agora, fantástica”, disse.
Tipos de Neurofibromatose
- Neurofibromatose tipo 1 (NF1): É a forma mais comum, comumente caracterizada por manchas café-com-leite (manchas planas e castanhas na pele), neurofibromas (tumores benignos de pele) e nódulos de Lisch (pequenas manchas na íris).
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Neurofibromatose tipo 2 (NF2): É menos comum e geralmente causa tumores no nervo acústico (que transmite informações do ouvido para o cérebro), levando a perda auditiva e zumbidos.
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Schwannomatose: Um distúrbio genético que causa o crescimento de schwannomas (tumores benignos que envolvem os nervos) em todo o corpo.
Sintomas
- Manchas café-com-leite:São manchas planas e castanhas na pele que aparecem na infância.
- Neurofibromas:Tumores benignos de pele ou sob a pele que podem causar desconforto ou deformidades.
- Perda auditiva:Pode ocorrer na NF2 devido ao crescimento de tumores no nervo acústico.
- Zumbido: Sensação de zumbido ou barulho nos ouvidos, também frequentemente associado à NF2.
- Dificuldade de aprendizagem:Algumas pessoas com NF1 podem ter dificuldades na escola.
- Outros problemas de saúde:A NF pode afetar outros órgãos, como os ossos, coração e vasos sanguíneos.
Diagnóstico
Tratamento
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Remoção cirúrgica de tumores: Se os tumores causarem desconforto ou problemas funcionais, podem ser removidos cirurgicamente.
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Fisioterapia e terapia ocupacional: Para ajudar a lidar com problemas de mobilidade ou dificuldades de aprendizagem.
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Medicamentos: Em alguns casos, podem ser usados medicamentos para tratar certos sintomas, como dor ou convulsões.
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Monitoramento e acompanhamento médico: Para identificar e tratar possíveis complicações.
Com Assessorias e Portal Terra
