Após anos convivendo com o impacto devastador de uma doença genética rara, a família Oliveira, de Minas Gerais, encontrou na medicina reprodutiva a esperança de mudar o futuro. Lorenna e Wagner, pais de três meninos, viram em fevereiro o nascimento de Noah, o quarto filho do casal, que representa uma nova esperança para o irmão Antony Gael, portador de adrenoleucodistrofia (ALD), condição hereditária que compromete gravemente o sistema neurológico.
A adrenoleucodistrofia (ALD) é uma doença genética rara que faz parte do conjunto de doenças chamadas leucodistrofias. Ela afeta o sistema nervoso central e as glândulas suprarrenais, sendo conhecida por sua forma clássica, ou infantil, que é mais grave e frequente. Essa doença afeta o metabolismo de ácidos graxos de cadeia muito longa e pode resultar em danos neurológicos progressivos, incluindo distúrbios na fala, audição e visão.
Também conhecida como doença de Lorenzo, a Adrenoleucodistrofia é uma doença genética rara que afeta principalmente os homens. A condição ficou famosa no mundo ao ser retratada no filme “O óleo de Lorenzo”, que mostra a história real dos pais e do menino Lorenzo Odone, portador de ALD.
O diagnóstico da ALD, transmitida por mutação no gene ABCD1, foi um choque para a família. “Já vivíamos a dor de ter um filho mais velho, Guilherme Antônio, hoje com 17 anos, com a mesma doença, em estágio irreversível. Quando descobrimos que nosso terceiro filho também era portador, entendemos que não podíamos perder tempo”, conta Lorenna.
A aposta na fertilização in vitro
A doença não tem cura, mas o transplante de células-tronco do cordão umbilical pode interromper sua progressão se realizado antes do início dos sintomas. Para isso, era essencial encontrar um doador 100% compatível — algo que se revelou uma corrida contra o tempo.
Com o apoio da equipe de Vinícius Medina, especialista em reprodução assistida da Clínica Verhum, unidade do FertGroup, o casal optou por realizar uma fertilização in vitro (FIV) associada ao diagnóstico genético pré-implantacional.
O objetivo era selecionar um embrião saudável, sem a mutação genética, e com compatibilidade imunológica com o irmão portador”, explica Medina.
A técnica, que combina análise genética e seleção de embriões, foi realizada com sucesso. “Em laboratório, avaliamos os embriões quanto à presença do gene ABCD1 e compatibilidade HLA. Isso garante que as células-tronco do cordão umbilical do bebê possam ser usadas no transplante”, detalha o especialista.
O procedimento não foi apenas uma decisão médica, mas também emocional. “Saber que podemos salvar nosso filho é um alívio. Cada etapa da fertilização foi marcada por esperança e fé”, revela Lorenna.
Um futuro de possibilidades
O bebê, mais um menino, nasceu por meio de uma cesariana em fevereiro, e as células-tronco do seu cordão umbilical foram coletadas e preservadas para o transplante. “É um procedimento seguro e que não traz riscos para o recém-nascido”, afirma Medina.
A história da família Oliveira ilustra os avanços da medicina genética e a importância da detecção precoce em doenças como a ALD. “O tempo é nosso maior aliado. Se conseguimos intervir antes que os sintomas neurológicos apareçam, temos uma chance real de mudar o curso da doença”, reforça o especialista.
Além disso, o caso traz à tona os desafios enfrentados por famílias que lidam com doenças raras. “Acompanhamos nosso filho mais velho no enfrentamento de uma dura batalha contra a ALD. Com o Antony Gael, surge a chance de chegar à cura, algo que não foi possível para Guilherme Antônio”, desabafa Wagner.
Avanços e desafios
Apesar do progresso científico, a fertilização in vitro com diagnóstico genético ainda é inacessível para muitas famílias. “É um procedimento complexo e de alto custo. Além disso, exige acompanhamento multidisciplinar para garantir que todas as etapas sejam bem-sucedidas”, observa Medina. No caso da família Oliveira, todo o processo só foi possível graças a um projeto social oferecido pela Verhum e à dedicação do Dr. Vinicius Medina, para apoiar Lorenna e Wagner na luta para salvar o filho.
A história dos Oliveira é uma prova de como ciência e amor podem se unir para superar adversidades. “Estamos ansiosos pelo início de um novo capítulo, com mais esperança e menos sofrimento para o Antony Gael”, conclui Lorenna.
Para famílias que convivem com doenças raras, casos como esse simbolizam não apenas uma solução terapêutica, mas um avanço na luta por um futuro onde diagnósticos não sejam uma sentença, e sim uma oportunidade de cura.
Transplante de células-tronco: uma nova fronteira na luta contra a ALD
Com os avanços do conhecimento genômico, o transplante de células-tronco do cordão umbilical passou a ser considerado uma janela de intervenção antes que os danos neurológicos se tornem irreversíveis. O procedimento substitui células comprometidas por células saudáveis, interrompendo a progressão da doença.
Em linhas gerais, ao resetar o sistema imunológico, as células-tronco saudáveis podem evitar que o acúmulo de ácidos graxos cause danos cerebrais. No entanto, a compatibilidade genética entre doador e receptor é essencial para o sucesso do tratamento. Daí a importância do diagnóstico genético pré-implantacional durante a FIV, uma abordagem que combina avanços da medicina reprodutiva e terapias regenerativas”, explica o médico Vinicius Medina.
Embora a ALD ainda não tenha cura, abordagens como a FIV combinada ao transplante de células-tronco representam um avanço significativo. A história dessa família simboliza o potencial da ciência para transformar diagnósticos devastadores em possibilidades de tratamento. “Não é apenas ciência, é esperança”, conclui a Lorenna, emocionada com a possibilidade de um futuro cheio de saúde para seus filhos.
Saiba mais sobre a Adrenoleucodistrofia
Na fase infantil a doença afeta as glândulas adrenais e causa leucodistrofia – lesões na mielina, a substância branca do cérebro. Na fase adulta, os homens podem apresentar a lesão medular e em alguns casos a leucodistrofia.
Quando uma mulher é afetada, o acometimento ocorre na medula espinhal, comprometendo a força nas pernas, o controle do esfíncter e da bexiga. Nesses casos, os sintomas se iniciam na vida adulta e não ocorre lesão cerebral.
Conforme é retratado no filme ‘Óleo de Lorenzo’, a ALD afeta, principalmente, meninos, causando acúmulo de ácidos graxos nas células cerebrais e progressiva perda de funções neurológicas. A ALD é causada por uma mutação no gene ABCD1, localizada no cromossomo X, e afeta principalmente meninos.
A condição interfere no metabolismo de ácidos graxos de cadeia longa, provocando seu acúmulo no cérebro, medula espinhal e glândulas adrenais. Isso resulta em insuficiência adrenal e degeneração neurológica progressiva. Os sintomas geralmente começam na infância e, sem intervenção precoce, podem levar à perda das funções motoras, cognitivas e, eventualmente, à morte.
Agenda Positiva
Estados criam dia estadual de conscientização sobre a ADL
Alguns estados brasileiros já implementaram o Dia Estadual da Conscientização sobre a Adrenoleucodistrofia (ALD), celebrado em 7 de maio. No Paraná, a deputada estadual Maria Victoria (PP), autora da lei estadual, destaca que se a doença for detectada de forma precoce, é possível realizar transplante de medula óssea e interromper a progressão da doença.
O Dia da Conscientização é uma oportunidade para chamar a atenção da sociedade paranaense para esta doença rara. A conscientização é crucial para a busca do diagnóstico precoce, reduzindo assim o tempo entre os primeiros sintomas e o tratamento”, afirma.
O texto prevê que o Governo do Estado, em parceria com organizações e associações que trabalham com doenças raras, promova ações educativas e de conscientização sobre a Adrenoleucodistrofia por meio de campanhas publicitárias, palestras, seminários e eventos. “O objetivo é promover a boa informação para estimular o diagnóstico precoce, facilitando também o acesso a testes genéticos e exames médicos”, reforça Maria Victoria.
O projeto de lei também fomenta a promoção de iniciativas de pesquisa, fornecendo recursos financeiros e incentivos para o desenvolvimento de tratamentos inovadores. Bem como, incentiva a colaboração entre instituições de saúde, organizações sem fins lucrativos, e outras entidades para criar centros de referência especializados no diagnóstico e tratamento da adrenoleucodistrofia.
Ainda segundo a deputada, o Dia De Conscientização da Adrenoleucodistrofia pode ser uma oportunidade para incentivar a formação de redes de apoio entre pacientes, famílias, médicos, pesquisadores e organizações não governamentais, visando compartilhar conhecimentos e experiência.
No Dia Mundial das Doenças Raras (4 de fevereiro), a deputada Joana Darc apresentou um projeto de lei para instituir o “Dia Estadual da Conscientização sobre a Adrenoleucodistrofia” no Amazonas. Este projeto foi encaminhado para análise da Comissão de Justiça e Redação da Assembleia Legislativa do Amazonas, com parecer favorável.
