Doenças raras levam até 8 anos para ser diagnosticadas

Um dos principais desafios quando falamos de doenças raras é o diagnóstico. Muitos pacientes passam por diversos especialistas em uma jornada que pode levar anos até que essa condição possa ser identificada corretamente. Essa demora atrasa o início do tratamento adequado e impacta a qualidade de vida dessas pessoas e de suas famílias”, destaca o diretor médico da Novartis Brasil, Lenio Alvarenga.

Teste do Pezinho ampliado vai diagnosticar mais de 50 doenças pelo SUS

Neste cenário, a triagem neonatal, por meio do teste do pezinho, aparece como uma importante ferramenta para a detecção precoce de várias patologias raras. O exame, realizado entre o terceiro e quinto dia após o nascimento do bebê, pode identificar mais de 50 doenças, entre elas várias condições raras.

Atualmente, até sete doenças são diagnosticadas pelo teste no sistema público de saúde, mas a lei de ampliação do programa, que entrou em vigor em 2022, prevê a expansão do exame em cinco etapas, até 2027.

De acordo com a legislação, a delimitação de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho será revisada periodicamente com base em evidências científicas, considerando os benefícios do rastreamento, do diagnóstico e do tratamento precoce.

São priorizadas as doenças com maior prevalência no país, com protocolo de tratamento aprovado e com tratamento incorporados no Sistema Único de Saúde.

Atrofia muscular espinhal (AME) é a última prevista para inclusão

Na quinta e última fase, ainda sem data para ocorrer, está prevista a inclusão do teste que identifica a atrofia muscular espinhal (AME), uma doença genética e rara, marcada pela degeneração de neurônios motores.

Segundo o pediatra Armando Fonseca, em resposta à crescente mobilização da sociedade civil e especialistas, o Ministério da Saúde (MS) tem analisado a antecipação da inclusão da AME já na quarta etapa do Teste do Pezinho em todos os estados.

Contudo, ainda não há um prazo definido para essa modificação, e os estados continuam a implementar a ampliação de forma autônoma”, explica o médico, que é especialista em Genética Humana e Doenças Raras do DLE – Genética Humana, Doenças Raras e Genômica, laboratório do Grupo Fleury.

No Brasil, estima-se uma incidência de 300 novos casos por ano. A maioria dos casos de AME (entre 50% e 60%) é do tipo 1, a mais grave, com sintomas que aparecem nos primeiros seis meses de vida.

Sem o tratamento adequado, crianças com AME tipo 1 perdem rapidamente os neurônios motores responsáveis pelas funções musculares, apresentando dificuldade para respirar, engolir, falar, sentar-se ou andar sem apoio, podendo necessitar de ventilação permanente e vir a óbito prematuramente, por volta de dois anos de idade, o que reforça a importância da detecção precoce da doença.

Como funciona a ampliação do Teste do Pezinho no SUS?

O Teste do Pezinho faz parte da Triagem Neonatal Biológica e identifica indivíduos com risco de desenvolver alguma doença ou condição e que se beneficiariam de uma investigação mais profunda, de ações preventivas ou até de tratamentos imediatos. Esta etapa envolve a coleta de uma pequena amostra de sangue do recém-nascido, a qual deve ocorrer prioritariamente entre o 2º e o 5º dia de vida.

Assim, o resultado é mais efetivo. Entretanto, se não for possível fazer a coleta no intervalo ideal, a mesma deve ser feita no menor intervalo de tempo após o período recomendado. “É importante ter em mente que o Teste do Pezinho não é capaz de diagnosticar, mas sim de indicar o risco e a necessidade de encaminhar o bebê para exames confirmatórios”, ressalta o médico pediatra Armando Fonseca.

A ampliação do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), conhecido como Teste do Pezinho, foi sancionada por lei federal em 2021 e entrou em vigor em junho de 2022. A nova lei ainda está em fase de implementação nos estados. Isso porque, para garantir que essa expansão fosse possível, o Governo Federal orientou que o processo ocorresse por etapas.

Hoje, o teste do pezinho conta com o rastreio de seis doenças e a implementação da lei ocorrerá em cinco fases. Na primeira etapa, a Toxoplasmose Congênita será incorporada, seguida pelas Galactosemias, Aminoacidopatias, Distúrbios do Ciclo de Ureia e Distúrbios de Betaoxidação de Ácidos Graxos na segunda etapa.

A terceira etapa abrangerá as Doenças Lisossômicas ligadas ao funcionamento celular, e a quarta etapa se concentrará nas Imunodeficiências Primárias. A quinta e última inclui a AME.

Segundo o Ministério da Saúde, a delimitação de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho será revisada periodicamente, com base em evidências científicas, considerados os benefícios do rastreamento, do diagnóstico e do tratamento precoce, priorizando as doenças com maior prevalência no país, com protocolo de tratamento aprovado e com tratamento incorporado no sistema público.

É muito importante que o teste do pezinho seja realizado em todos os recém-nascidos e, principalmente, englobe todas as doenças. Por isso, é essencial que as cinco fases previstas na lei sejam implementadas efetivamente e cheguem o mais breve possível. Assim, poderemos ofertar muito mais saúde às nossas crianças. O diagnóstico precoce é primordial para o tratamento das enfermidades, pois, em condições como a AME, quanto mais cedo se iniciar, melhor serão os resultados clínicos”, explica a médica geneticista Carolina Fischinger Moura de Souza.

RJ, SP e Brasília saem na frente e ampliam o teste

Pode-se observar avanços significativos em algumas regiões do Brasil. Esses exemplos destacam a abrangência e a importância da expansão do Teste do Pezinho no contexto nacional. No Rio de Janeiro, por exemplo, foram incluídas 47 novas enfermidades em parte de seus municípios, tornando-o o único estado do País a processar o exame coletado em unidades de saúde.

Na cidade de São Paulo, todos os recém-nascidos na rede municipal de saúde são submetidos a um exame que detecta 27 doenças; para bebês sintomáticos ou internados em Unidades de Terapia Intensiva Neonatal, o teste é expandido para abranger 50 doenças.

Em Brasília, com a ampliação, a rede pública começa a diagnosticar doenças lisossomais de depósito, imunodeficiência combinada grave (SCID) e AME, atingindo a capacidade de detectar 62 enfermidades em recém-nascidos, consolidando-se como a maior triagem neonatal do País.

Doenças investigadas antes e depois da ampliação no SUS

 Cenário da triagem antes da ampliação:
Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Doença Falciforme, Fibrose Cística, Deficiência de Biotinidase e Hiperplasia Adrenal Congênita.

 Cenário da triagem após a ampliação:

Fenilcetonúria e outras Hiperfenilalaninemias, Hipotireoidismo Congênito, Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita, Deficiência de Biotinidase, Toxoplasmose Congênita, Galactosemias, Aminoacidopatias, Distúrbios do Ciclo da Ureia, Distúrbios da Betaoxidação dos Ácidos Graxos, Doenças Lisossômicas, Imunodeficiências Primárias e Atrofia Muscular Espinhal.

Teste do Pezinho ampliado na rede privada detecta mais de 400 doenças

Já na rede privada, o Teste do Pezinho Nova Era (ampliado) é capaz de investigar mais de 400 doenças potencialmente tratáveis – por meio de gotas de sangue do pezinho do bebê – e pode mudar a história de muitas crianças e famílias. Em até 10 dias úteis, são investigadas doenças genéticas, metabólicas, hormonais, hematológicas e doenças infecciosas.

Em função da variedade dos sinais e sintomas, um dos grandes desafios enfrentados por esses indivíduos é alcançar o diagnóstico precoce para reduzir as sequelas. Com o mapeamento de possíveis doenças raras, as famílias podem buscar tratamentos específicos, que diminuam ou eliminem lesões irreversíveis, como deficiência mental e/ou físicas”, explica Dr Fonseca.

Para se ter uma ideia, o laboratório do Fleury detectou aumento de 1,6% na procura pelo exame quando comparado o ano de 2022 com 2023. Se considerar apenas o mês de janeiro de 2024 com o mesmo período do ano anterior, a procura pelo teste cresceu 4%. É importante destacar o número de nascidos vivos no Brasil vem caindo a uma taxa de -2,5% ao ano em virtude do envelhecimento populacional.

Famílias ainda confundem Teste do Pezinho com impressão plantar

Pesquisa divulgada em 2023 pelo instituto Ipsos, a pedido da Novartis, que 3 a cada 10 pessoas que pretendem ter filhos em até 12 meses confundem a impressão plantar com o teste do pezinho, um dos exames mais importantes para o diagnóstico precoce de doenças raras. A falta da realização do teste pode trazer impactos negativos para a saúde do bebê. Entre os que já possuem filhos, 25% também faz confusão entre os termos.

A impressão plantar, conhecida como a “digital” do pezinho, trata-se apenas de uma forma de realizar a identificação do bebê, através de um carimbo no pé. Já o teste do pezinho é um exame realizado a partir da coleta de uma amostra de sangue coletada no calcanhar do bebê, que permite identificar doenças congênitas ainda no período neonatal e está disponível no SUS para ser feito nas maternidades e postos de saúde.

“É bastante comum relacionar o teste do pezinho à impressão plantar, já que ela consiste literalmente em imprimir o pé do bebê em uma superfície. Entretanto, é preciso conscientizar sobre a diferença entre os dois procedimentos, especialmente para as pessoas que estão esperando filhos ou pretendem ser pais no futuro, pois o teste do pezinho tem potencial de mudar a qualidade de vida da criança”, destaca a médica geneticista Carolina Souza.

O estudo quantitativo foi realizado entre 15 de dezembro de 2022 e 16 de janeiro de 2023. Foram realizadas 1650 entrevistas on-line entre amostra representativa da população brasileira e amostra booster com pessoas que possuem filho de até 12 meses ou que pretendem ter filhos nos próximos 12 meses. A margem de erro foi de 2,5 a 4,9 pontos percentuais.

AME, a principal causa de mortalidade genética neonatal

Conhecida pela sigla AME, a Atrofia Muscular Espinhal é degenerativa e incurável, interferindo na capacidade de o corpo produzir proteínas vitais aos neurônios motores, afetando habilidades simples do cotidiano como respiração, locomoção, sucção, gesticulação, sustentação de cabeça e expressões faciais.

A doença é hereditária, não tem cura e os sintomas aparecem de acordo com o nível de desgaste dos músculos. Varia do tipo 0, no período fetal, ao 4, quando o indivíduo está entre 20 e 30 anos de idade, impedindo a realização de atividades simples do cotidiano.

“A AME é a principal causa de mortalidade genética neonatal. Ao não ser identificada, o recém-nascido começa a ter perdas motoras progressivas e hipotonia, que é a diminuição do tônus muscular, produzindo insuficiência respiratória”, analisa Felipe Franco, neurologista do Hospital São Luiz Campinas, da Rede D’Or.

O médico alerta ainda que a perda de marcos motores já alcançados pela criança deve sempre ser investigada. “A descoberta e manejo precoces podem transformar a vida do paciente, retardando o avanço e melhorando as condições de vida”, ressalta o profissional.

Segundo ele, nos últimos anos houve um crescimento na atenção à AME, através do incentivo a exames pós-natais, que previnem um quadro agravado a ponto de a pessoa se desenvolver normalmente.

Distrofia Muscular Duchenne

Outra doença rara que não tem cura, caracterizada pela perda progressiva de funções importantes do corpo, é a Distrofia Muscular de Durchene, distúrbio neuromuscular genético ligado diretamente ao cromossomo X. Abreviada em DMD, essa condição neuromuscular genética evolui para um distúrbio degenerativo irreversível no tecido articular.

Apesar de genética, não é necessariamente hereditária e sua causa está relacionada à mutação do gene DMD, atrelado ao cromossomo X, afetando, por isso, apenas pacientes do sexo masculino ainda durante a infância, numa razão de um em cada 3.500.

As maiores características de seu escalonamento são panturrilhas aumentadas, fraqueza, dificuldades de marcha, andar na ponta dos pés, uso frequente das mãos como apoio e dilatação do coração.

Diagnóstico precoce é decisivo para qualidade de vida dos pacientes

A descoberta das duas doenças neurológicas – AME e DMD – acontece por meio de exames e testes genéticos. “O diagnóstico de doenças raras costuma ser difícil e demorado. Por isso é essencial buscar serviços com estrutura e profissionais capacitados”, explica o médico Felipe Franco.

Um importante aliado no diagnóstico precoce da AME e de outras doenças raras é o Teste do Pezinho Ampliado, que capta por meio de amostras de sangue no calcâneo do bebê indícios de diversas enfermidades antes mesmo dos sintomas. Ainda de acordo com o especialista, a evolução da Medicina, com a descoberta de novos medicamentos e terapias, também impacta positivamente.

“É o caso do Delandistrogene Moxeparvovec, remédio aprovado em 2023 pelo FDA (Food and Drug Administration, dos EUA) para pacientes com DMD, que atua na restituição da produção proteica, ausente no músculo. Já para pacientes com AME, a Nusinersena (Spinraza), registrada no Brasil em 2019, o Zolgensma e o Risdiplam são os tratamentos regulados para controlá-la”, finaliza.

Com informações de Assessorias