Tratamento no SUS pode melhorar com novas medicações
Os dados mostram que 46% dos hematologistas atribuem a frequência de infusões a uma menor a adesão ao tratamento, afirmação com a qual os pacientes tendem a concordar, já que 50% apontaram a quantidade de infusões por semana como a maior dificuldade para aderir à profilaxia (tratamento preventivo), e 93% gostariam de ter acesso a uma opção de tratamento que necessite de uma quantidade menor de infusões.
Essa opção já existe, mas não está disponível no sistema público de saúde. É o caso dos fatores de reposição de longa duração, que reduzem a necessidade de infusão para até 1x a cada 5 ou 7 dias ou 2x por semana, a depender do caso, contribuindo com a maior adesão ao tratamento, além de proporcionar mais qualidade de vida para quem convive com a condição.
“O tratamento com os fatores recombinantes de coagulação repõe o fator deficiente via infusão com periodicidade recorrente – sob regime de profilaxia, abordagem de tratamento que previne episódios hemorrágicos”, explica Ana Clara Kneese, médica hematologista da Santa Casa de São Paulo e membro da Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular (ABHH).
Benefícios para além de quem tem hemofilia
“A pandemia de Covid-19 veio demonstrar a importância de voltarmos, cada dia mais, o nosso olhar para o SUS, onde pessoas que sofrem com doenças crônicas não fiquem desassistidas frente a outras prioridades. A grande conquista já alcançada pelo Ministério da Saúde, Coordenação Geral de Sangue e Hemoderivados (CGSH), FBH e médicos poderá ser aprimorada com novas opções de tratamento. Isso também ajudaria a desafogar o Sistema de Saúde que, ao longo do tempo, vem demonstrando dificuldade de absorver atendimentos e hospitalizações”, destaca Tânia.
Necessidade de evolução do tratamento no país
A expectativa de médicos e pacientes em ter acesso a um tratamento mais avançado para hemofilia não é à toa. Isso porque grandes empresas dedicam seus esforços em Pesquisa & Desenvolvimento (P&D) para garantir que o futuro do tratamento de hemofilia aconteça de forma eficaz, segura, com maior flexibilidade para individualização e menor frequência de infusões. As terapias gênicas, a partir da manipulação do próprio DNA, uma solução ainda mais avançada e mais personalizada para os pacientes.
“O tratamento com terapias gênicas tende a ser, no futuro, uma realidade para a população com hemofilia e, por isso, precisamos avançar gradualmente à medida que temos a oportunidade de oferecer acesso a tratamentos mais inovadores, por exemplo como fatores de longa ação”, finaliza Dra. Ana Clara.
É possível conviver mais tempo com essa doença crônica
A hemofilia é uma doença crônica, ou seja, a pessoa convive com ela durante toda a vida, e se apresenta de duas formas: Tipo A e Tipo B. Os tipos de hemofilia diferem entre qual é a proteína (fator de coagulação) que a pessoa não é capaz de produzir: pessoas com hemofilia do tipo A têm deficiência de fator de coagulação VIII, enquanto quem tem hemofilia do tipo B tem deficiência de fator IX. O tipo A é mais comum e representa entre 80 e 85% dos casos da doença. O sangramento nos dois tipos são iguais, mas a distinção é importante para o tratamento.
“A hemofilia é uma condição hereditária, predominantemente masculina, caracterizada por sangramentos difíceis de serem estancados por conta da falta de determinadas proteínas ligadas à coagulação – o fator VIII, cuja ausência ou extrema escassez determina a hemofilia A (o tipo mais frequente, correspondendo a 80% do total de pacientes) e fator IX, no caso da hemofilia B”, explica Renata Romanato, gerente médica da Bayer.
A doença ocorre por conta de uma mutação em genes presentes no cromossomo X. Por isso, acomete principalmente homens, que possuem apenas uma cópia do cromossomo X. As mulheres, que possuem duas cópias desse cromossomo, não desenvolvem a doença, sendo apenas portadoras do gene com a mutação. Tradicionalmente, o diagnóstico da doença é feito pela análise de uma amostra de sangue, que pode revelar a deficiência do fator de coagulação. No entanto, esse diagnóstico costuma ser feito depois que a pessoa já está manifestando sintomas.
O tratamento da hemofilia evoluiu muito, através da reposição das proteínas ausentes no sangue do paciente de forma a ajudar na coagulação. Além disso, a pessoa deve fazer exames regularmente e usar apenas medicamentos que sejam recomendados pelos médicos, já que alguns remédios podem piorar o quadro.
Quanto antes for feito o início do tratamento, menores são as sequelas deixadas pelos sangramentos. E o diagnóstico precoce da doença é de extrema importância como forma de prevenir que eventos hemorrágicos ocorram. Apesar de a doença não ter cura, os tratamentos são acessíveis e estão disponíveis no SUS, permitindo que o paciente hemofílico desfrute de uma boa qualidade de vida.
“Os possíveis sintomas da hemofilia A – sangramentos prolongados, espontâneos ou resultados de traumas, além de sucessivos hematomas e dificuldade na cicatrização, já provocam um importante impacto na rotina. Nesse cenário, a prioridade, além de reduzir as lesões e possíveis sequelas, e controlar a progressão da doença, é proporcionar uma vida normal ao indivíduo com hemofilia, com qualidade e produtividade. E oferecer opções mais modernas de tratamento definitivamente faz parte disso”, argumenta a Dra. Ana.
Teste de mapeamento genético ajuda no diagnóstico precoce
A hemofilia também pode ser identificada no meuDNA Bochechinha, um teste de mapeamento genético que identifica a predisposição genética de bebês a desenvolver na primeira infância mais de 340 doenças raras, graves, silenciosas e tratáveis, antes mesmo de qualquer sintoma aparecer.
A detecção da predisposição a desenvolver hemofilia no recém-nascido permite que o bebê tenha assistência e acompanhamento médico especializado antes do início dos sintomas, garantindo mais qualidade de vida. Caso o teste identifique que a criança tem risco aumentado para a doença, é importante o acompanhamento de um médico geneticista.
De acordo com o fabricante, o teste é aprovado pela Anvisa e não é invasivo, basta uma coleta de saliva do bebê. A coleta de DNA da bochechinha do bebê é muito rápida, simples e indolor, com o uso de um SWAB bucal, um cotonete especial do kit. Em menos de 1 minuto, é possível realizá-la, sem apresentar nenhum risco. O resultado é disponibilizado online em até 28 dias e pode ser adquirido pelo site da marca, ou em farmácias.
Com Assessorias