Com sintomas desde a infância e durante a juventude, quando cursava a faculdade de Medicina, o médico pediatra e alergista Welton Correia Alves, de 70 anos, só descobriu a condição que o debilitava aos 53 anos, quando foi diagnosticado com a doença de Pompe, uma doença rara, progressiva, degenerativa e hereditária que leva a problemas cardíacos, dificuldade de locomoção, de fala e de deglutição.
Welton tinha dificuldades nas aulas da educação física, o que o fez desistir de frequentar as atividades. Suas limitações ficaram mais evidentes durante o exército, ao ter que fazer exercícios como abdominal e barra, com uma performance inferior dos seus colegas. Só mais tarde começou a realmente se incomodar com o cansaço excessivo, dores de cabeça e dificuldade para dormir e aí sim foi em busca de um diagnóstico.
Apenas 145 pessoas no Brasil são diagnosticadas com Pompe, mas estima-se que várias pessoas ainda não foram diagnosticadas. A condição é classificada de duas formas, de acordo com a idade na qual se manifesta: a infantil, quando os sintomas aparecem já no primeiro ano de vida; e de início tardio, quando a doença começa a dar sinais após os 12 meses de idade, na infância ou já na idade adulta e que corresponde a maior parte dos casos.
Entre as pessoas incluídas neste último caso, além do Dr Welton, está Vinicius Ribeiro do Prado, de 47 anos, morador de São Caetano do Sul (SP), que descobriu a doença de Pompe por meio de sua esposa, que é médica pediatra, em 2007. Veja aqui o relato de Vinicius sobre a doença de Pompe.
Luta por diagnóstico leva até 9 anos
Por apresentar sintomas variados, que nem sempre se manifestam da mesma forma nos pacientes, a doença costuma ser confundida com outras enfermidades o que impacta diretamente na jornada em busca de uma definição: os pacientes levam entre 7 e 9 anos para obter o diagnóstico final da doença de Pompe.
Por se tratar de uma condição degenerativa e progressiva, a demora no diagnóstico, principalmente da forma infantil de Pompe, provoca alta taxa de mortalidade entre os pacientes. Dentre os sintomas, as principais queixas dos pacientes são fraqueza muscular, dores crônicas e dificuldade para respirar, que normalmente piora durante a noite e atrapalha o sono“, afirma Marcondes França, neurologista e professor do departamento de Neurologia da Unicamp.
Diferente de grande parcela das doenças neuromusculares de origem genética, a DP possuí tratamento específico através da terapia de reposição enzimática (TRE), que degrada o glicogênio acumulado, parando a progressão da doença e permitindo melhora da sobrevida e qualidade de vida dos pacientes.
Em 2019, os pacientes passaram a contar com uma nova terapia no Sistema Único de Saúde (SUS). Única no mundo para a doença, a terapia medicamentosa alfa-glicosidase está disponível para pacientes com a forma precoce da doença.
Para Welton, apesar das barreiras impostas pela doença, os pacientes não devem se abater. “É fundamental manter o tratamento e a equipe multiprofissional. Não pode deixar de viver, tem que continuar sempre ativo”, diz o médico-paciente.
O que é a Doença de Pompe e quais são as suas causas?
Considerando a importância do diagnóstico precoce para melhor tratamento de pessoas com esta condição e da disseminação de informações sobre a doença, neste 28 de junho se lembra o Dia Nacional de Conscientização da Doença de Pompe.
De acordo com André Macedo, neurologista formado pela Universidade de São Paulo e médico assistente do Corpo Clínico no Hospital Israelita Albert Einstein, s doença de Pompe é uma condição rara que afeta cerca de ums em cada 40 mil pessoas em todo o mundo.
“Também conhecida como deficiência de alfa-glicosidase ácida, a doença de Pompe é causada por uma deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida, que é responsável por quebrar o glicogênio em nossos corpos”, destaca o médico do Grupo de Doenças Neuromusculares no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HCFMUSP).
O glicogênio é uma molécula de açúcar que é armazenada em nossos músculos e fígado para ser usada como energia quando necessário. Na doença de Pompe, o glicogênio não é quebrado corretamente, o que leva ao acúmulo de glicogênio nas células musculares, incluindo o coração e os músculos respiratórios.
A doença de Pompe é causada por uma mutação no gene que produz a enzima alfa-glicosidase ácida. A condição é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que uma pessoa precisa herdar duas cópias defeituosas do gene – uma do pai e outra da mãe – para desenvolver a doença. Se apenas uma cópia do gene for defeituosa, a pessoa será portadora da doença, mas não desenvolverá a condição”, esclarece.
Agenda Positiva
Médico especialista e médico-paciente conversam sobre a doença de Pompe
Para levar mais informações sobre a doença e lutar pelos direitos das pessoas com a condição neuromuscular, Welton Correia fundou, em 2019, a ABraPompe (Associação Brasileira de Doença de Pompe).
Graças a sua luta, em fevereiro deste ano, o médico foi homenageado durante sessão solene no Palácio Tiradentes, em alusão ao Dia Mundial das Doenças Raras, numa iniciativa do coordenador da Frente Parlamentar das Pessoas com Doenças Raras, deputado Munir Neto (PSD).
Em alusão ao Dia Nacional da Doença de Pompe, o médico Welton Correia realiza uma live nesta sexta-feira (28), às 19h, com o neurologista André Macedo, pesquisador do HC-FmuSP. Saiba mais aqui.
Com informações de assessorias e Raras com Ciência
