Há cerca de 13 milhões de pessoas no Brasil com alguma condição rara de saúde, segundo o Ministério da Saúde (MS). Atualmente, a jornada do paciente com doença rara dura de 5 a 6 anos, podendo chegar a oito ou 10 anos. Um estudo americano realizado pela Organização Nacional de Doenças Raras (National Organization for Rare Disorders) constatou que apenas 36% dos pacientes foram diagnosticados no primeiro ano, e 28% deles relataram um atraso de sete anos ou mais para começarem a se tratar.
Novas tecnologias, no entanto, têm se mostrado eficazes na redução do tempo de espera pelo diagnóstico, como revelou um trabalho de doutorado realizado na Universidade Estadual de Campinas (Unicamp). A pesquisa realizou o sequenciamento do Exoma de 70 indivíduos, divididos em pessoas com déficit intelectual e pessoas com quadros de demência, distúrbios de movimento e outras doenças determinadas geneticamente, mas com padrões de herança diferentes.
Os resultados mostraram que a jornada do paciente pode ser reduzida ao utilizar o teste genético em primeira linha. Segundo o diretor da Illumina no Brasil, Vagner Simões, isso ocorre porque o exame utilizado de forma padrão no Sistema Único de Saúde (SUS) é o Cariótipo. “Ele identifica três casos de alteração em cada 100, enquanto o Exoma pode identificar 40”, explica.
Ele ainda ressalta que o parecer técnico-científico já foi aceito pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec) e já foi incorporado ao Sistema de Gerenciamento da Tabela de Procedimentos, Medicamentos e OPM do SUS (Sigtap), porém o serviço ainda não é utilizado no SUS porque ainda não foi atrelado um valor a ele.
“O tempo de espera pode ser doloroso, tanto para o paciente quanto para a família. Hoje, já temos estudos que comprovam que os testes genéticos podem contribuir na redução da jornada do paciente raro e dos custos para o sistema de saúde”, defende.
O fator genético é predominante nessas doenças e cerca de 70% delas é exclusiva da faixa etária até 12 anos de idade. Por outro lado, isso significa que uma parte considerável possa acometer adolescentes ou adultos.
Quando o teste do exoma é indicado?
De acordo com especialistas do Grupo Fleury, o sequenciamento completo do Exoma (SCE) é um teste de sequenciamento genético indicado para casos de suspeita de doenças de caráter genético, já investigadas por outras metodologias, que permanecem sem conclusão.
Também é indicado para casos de doenças com heterogeneidade genética, que são causadas por mutações em mais de um gene, tornando os paineis de grupos de genes menos custo-efetivos que o SCE.
Pode ser aplicado ainda em casos de apresentações clínicas atípicas, com sobreposição de sinais e sintomas, que podem ser causados por mutações ainda não descritas em genes conhecidos ou mais de uma variante em genes distintos.
Genomas Raros: sequenciamento genômico de 12 mil pacientes pelo SUS
O Genomas Raros, maior projeto de genômica de doenças raras do país, fará o sequenciamento genômico de 12 mil pacientes. O banco de dados do projeto é um recurso para a comunidade de doenças raras, podendo ser visitado por instituições e pelo SUS. No momento, o projeto possui quase 25 mil amostras e tem 8. 947 pacientes cadastrados para captação dos sequenciamentos.
O projeto apoia 22 centros ativos, de todas as regiões do Brasil. O projeto já viabilizou o sequenciamento genético de mais de 8 mil pacientes e mais de 4.600 laudos foram liberados, sendo mais de 90 para pacientes críticos.
O Genomas Raros é realizado pelo Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde (Proadi-SUS), voltado para o sequenciamento genômico de pessoas com doenças raras, incluindo também síndromes de risco hereditário de câncer.
“O projeto, auxilia os Centros de Referência em Doenças Raras de todas as regiões do Brasil, a ter um diagnóstico mais ágil, indicação de melhor tratamento, com um prognóstico mais preciso e até mesmo o aconselhamento genético para entender como essa herança familiar pode impactar cada um dos membros da família, buscando oferecer informações para contribuir com a qualidade de vida dos pacientes”, afirma João Bosco, M.D, PhD. diretor executivo e responsável técnico pelo projeto.
Segundo ele, na Inglaterra, os pacientes levam até 7 anos para ter o diagnóstico de uma doença rara. “No Brasil, não sabemos ao certo, mas implica em contato com diversos médicos e com diferentes procedimentos até que se chegue num diagnóstico. Com o projeto, os resultados tendem a ser laudados e fechados em até 6 semanas”, destaca.
Conheça outros testes para doenças raras
Para quem perdeu a oportunidade de fazer o Teste do Pezinho ampliado no período adequado ou convive com condições físicas e mentais atípicas – ainda sem diagnóstico – a medicina diagnóstica conta com outras possibilidades. Conheça outros testes para doenças raras:
UTI Test: conjunto de exames realizados para a investigação de lactentes gravemente enfermos, sem diagnóstico prévio, admitidos em UTI Neonatal ou Pediátrica. Cerca de um terço desses pacientes têm algum tipo de doença genética, muitas das quais possibilitam um tratamento imediato eficiente quando diagnosticadas de forma rápida e precisa.
Análise dos ácidos orgânicos: exame essencial para a investigação de Erros Inatos do Metabolismo (EIM), assim como para complementar a investigação de determinadas alterações encontradas nos testes de Triagem Neonatal. Por meio de análise da urina coletada, investiga doenças metabólicas hereditárias.
Perfil Metabólico para EIM ou Doenças Metabólicas Hereditárias: conjunto de exames de alta sensibilidade e especificidade, desenvolvido para iniciar uma investigação para Erros Inatos do Metabolismo (EIM) tanto para a Triagem Neonatal positiva para doença metabólica quanto para a suspeita clínica associada a alterações bioquímicas básicas (amônia, lactato, glicemia, dentre outras).
Investigação molecular de doenças metabólicas hereditárias e outras condições genéticas: análise completa de genes associados a doenças metabólicas hereditárias, favorecendo o diagnóstico molecular de forma mais rápida e precisa. Pode ser usado para o diagnóstico diferencial em recémnascidos e crianças com sintomas de doença metabólica hereditária; diagnóstico precoce de doenças para as quais existe algum tipo de terapia de substituição, reposição, medicamentosa ou dietoterápica; estudo molecular do recém-nascido para complemento da Triagem Neonatal (Teste do Pezinho); investigação de pais e familiares de pacientes portadores de doenças genéticas hereditárias, visando o aconselhamento genético e investigação pré-concepcional.
Análise Cromossômica por Microarray (CMA): teste indicado diante de uma clínica que não se enquadre em síndromes descritas ou não estejam associadas a regiões específicas do genoma; suspeita de síndromes genéticas e/ou de microdeleção cromossômica; sinais clínicos possivelmente associados a condições genéticas, tais como anomalias congênitas, autismo, genitália ambígua, atraso de crescimento e outras; indivíduos com possíveis transtornos genéticos e com resultado de cariótipo normal, na ocorrência de cariótipo inconclusivo, como presença de material adicional ou de um cromossomo marcador; diagnóstico pré-natal em casos de malformação fetal detectada ao ultrassom, rearranjo cromossômico nos pais, cariótipo fetal normal ou conforme orientação do médico assistente; em casos de perdas gestacionais, cuja provável causa genética não foi possível determinar no cariótipo do produto de concepção (material de abortamento).
Mais sobre doenças raras
Doenças raras são definidas pelo número reduzido de pessoas afetadas: 65 indivíduos a cada 100.000 pessoas. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), elas são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam de enfermidade para enfermidade, assim como de pessoa para pessoa afetada pela mesma condição.
– Há cerca de 7 mil doenças raras descritas, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas;
– A maioria das doenças raras, são neurológicas;
– 13 milhões de brasileiros vivem com essas enfermidades;
– Estimam-se 5 casos para cada 10 mil pessoas;
– Para chegar ao diagnóstico, um paciente chega a consultar até 10 médicos diferentes;
– A maioria é diagnosticada tardiamente, por volta dos 5 anos de idade;
– 75% ocorrem em crianças e jovens.
Com Assessorias
