Além da oferta do sequenciamento genético do exoma pelo SUS, o Brasil dá um passo histórico rumo à autonomia tecnológica no tratamento de uma das doenças raras mais desafiadoras. A Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz) anunciou o início dos estudos clínicos em humanos do GB221, uma terapia gênica de nova geração voltada para o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME) Tipo 1, a forma mais grave da doença.
O projeto, realizado em parceria com o Ministério da Saúde e a Gemma Biotherapeutics, coloca o SUS na fronteira da medicina de precisão mundial. “Nosso compromisso é converter inovação de ponta em acesso real. O estudo clínico abre uma frente que pode transformar a vida de milhares de famílias”, destaca Mario Moreira, presidente da Fiocruz.
A nova fronteira: o tratamento “made in Brazil”
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Autonomia tecnológica: O tratamento utiliza a tecnologia de vetores virais — a mesma dominada pelo Brasil durante a produção das vacinas contra Covid-19.
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Custo sustentável: A produção nacional visa garantir que os custos sejam significativamente menores que os praticados no mercado internacional, garantindo a sustentabilidade do SUS e reduzindo drasticamente a dependência de importações e os custos para o governo.
- Dose única e vitalícia: Assim como as terapias gênicas mais avançadas do mundo, o tratamento é aplicado uma única vez, com potencial de beneficiar o paciente por toda a vida.
- Aplicação direta: Diferente de outras terapias, o GB221 está sendo testado via intracisterna magna (direto no sistema nervoso central). Isso permite que o medicamento atinja o cérebro e a medula de forma mais eficaz, usando doses menores e reduzindo riscos de efeitos colaterais em outros órgãos.
Primeiro paciente já em acompanhamento
O primeiro paciente a receber a terapia pelo estudo clínico da Fiocruz um bebê com AME Tipo 1, recebeu a aplicação em janeiro de 2026, no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). O tratamento é de dose única e tem potencial de beneficiar o paciente por toda a vida.
Segundo o professor Jonas Saute, do HCPA, a técnica utilizada permite tratar inclusive crianças que possuem anticorpos contra os vírus normalmente usados nesses medicamentos, ampliando o leque de pacientes elegíveis.
A incorporação dessa tecnologia representa um salto para a ciência brasileira. Nosso compromisso é converter inovação de ponta em acesso real, seguro e sustentável para o SUS”, destaca Rosane Cuber, diretora de Bio-Manguinhos/Fiocruz.
Com essa frente, o Brasil não apenas oferece o diagnóstico (via Exoma), mas trabalha para garantir que o tratamento futuro seja feito com tecnologia e produção verde-amarela, consolidando o maior sistema público de cuidado a doenças raras do mundo.
Zolgensma: A primeira terapia gênica pública
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) Tipo 1 é uma das doenças raras mais graves, manifestando-se nos primeiros meses de vida e comprometendo a sobrevivência da criança. No entanto, o cenário para as famílias brasileiras mudou drasticamente com a chegada das terapias avançadas ao SUS.
Desde maio de 2025, o Brasil oferece o Zolgensma, medicamento indicado para crianças com AME que interrompe a progressão da doença. O país foi o sexto do mundo a ofertar o fármaco em um sistema público de saúde.
Atualmente, 11 crianças já recebem o tratamento pelo SUS, apresentando ganhos motores significativos, como a possibilidade de falar, andar e se alimentar.
Teste do Pezinho identifica 12 casos da Doença Rara AME-5q
Projeto-piloto do Instituto Jô Clemente (IJC) já triou mais de 159 mil recém-nascidos e ganha destaque internacional com publicação científica sobre o tema
A Atrofia Muscular Espinhal tipo 5q (AME-5q) é uma Doença Rara genética e progressiva que afeta os neurônios motores, comprometendo a força muscular e, nos casos mais graves, as funções básicas como respirar e engolir. Apesar dos avanços na medicina, a AME-5q ainda está entre as principais causas genéticas de óbito infantil no Brasil, com uma incidência estimada de 1 a cada 12 mil nascidos vivos. O diagnóstico tardio, comum em Doenças Raras, dificulta o início precoce do tratamento, fator fundamental para a sobrevida e qualidade de vida dos bebês.
Em resposta a esse cenário, o Instituto Jô Clemente (IJC), antiga Apae São Paulo, lidera um Projeto Piloto de Triagem Neonatal que já triou mais de 159 mil recém-nascidos em toda a rede pública do município de São Paulo e em parte do estado. A iniciativa identificou 12 casos que receberam diagnóstico precoce e encaminhamento para tratamento no Sistema Único de Saúde – SUS desde o início do projeto, em julho de 2023.
Realizada por meio do Teste do Pezinho, a Triagem representa um avanço significativo no cuidado neonatal e na abordagem das Doenças Raras no Brasil. “Identificar doze casos em tempo hábil para o início do tratamento é um marco na saúde pública e mostra a viabilidade de expandir esse modelo para todo o país”, explica Vanessa Romanelli, pesquisadora responsável pelo projeto e supervisora do Laboratório de Biologia Molecular do Instituto Jô Clemente (IJC).
O projeto é realizado em parceria com a Secretaria Municipal da Saúde (SMS-SP), Secretaria Estadual da Saúde (SES-SP), seis centros clínicos distribuídos pelo estado e outros dois serviços de referência em Triagem Neonatal localizados em Campinas e Ribeirão Preto. O apoio financeiro vem do IJC e das farmacêuticas Biogen, Novartis e Roche.
Outras duas doenças genéticas podem ser detectadas no mesmo teste
A Triagem da AME-5q também integra a expansão prevista pela Lei Federal 14.154/2021, ao lado de outras duas doenças genéticas como a Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) e Agamaglobulinemia (AGAMA). Essas três doenças podem, inclusive, ser triadas em uma única reação de laboratório, reduzindo custos com fluxo laboratorial.
O Laboratório de Biologia Molecular do Instituto Jô Clemente (IJC), inaugurado em 2023, tem sido fundamental para essa transformação. Com capacidade para processar até 35 mil testes por mês, o espaço tem viabilizado tanto o avanço da Triagem Genética quanto a produção de dados estratégicos para políticas públicas em Doenças Raras.
Com a Triagem Neonatal da AME-5q passamos a oferecer um futuro diferente desde o nascimento. Identificar precocemente permite iniciar o tratamento antes do aparecimento dos sintomas, o que faz toda a diferença na qualidade de vida dessas crianças”, conclui Dra. Vanessa.
Além do impacto direto no diagnóstico precoce e tratamento, o projeto também se tornou referência no campo científico e acadêmico. Em 2024, o IJC publicou seu primeiro artigo internacional sobre o tema na revista Genes, intitulado “Abordagens Integradas e Recomendações Práticas no Cuidado de Pacientes Identificados com Atrofia Muscular Espinhal 5q por meio do Teste do Pezinho”. A publicação reforça o protagonismo do Brasil na inclusão de testes genéticos na Triagem Neonatal.
Com informações da Fiocruz e IJC
