O Brasil é o quarto país no mundo com maior número de casos de hemofilia, mas essa doença genética que afeta a coagulação do sangue é considerada rara: a cada 16 mil brasileiros, um é hemofílico. Segundo dados do Ministério da Saúde, o Brasil tem cerca de 13 mil pessoas com hemofilia tipos A e B.
A doença afeta predominantemente homens, já que é transmitida por um gene recessivo ligado ao cromossomo X. Os sintomas mais comuns incluem sangramento excessivo, prolongado, espontâneo e e potencialmente fatal, além de hemorragias internas, sobretudo em articulações, músculos e tecidos moles, que demoram para ser controladas.
Abril é marcado pelo Dia Mundial da Hemofilia (17). Durante todo o mês, diversas ações estão sendo realizadas em todo o mundo com a finalidade de conscientizar a sociedade e difundir informações sobre ahemofilia, doença de von Willebrand e demais desordens hemorrágicas hereditárias.
A data foi escolhida em 1989 pela Federação Mundial de Hemofilia para a conscientização sobre a doença por ser o dia de aniversário de Frank Schnabel, fundador desta reconhecida organização internacional. No Brasil, um ícone do turismo mundial, o monumento ao Cristo Redentor, será iluminado em vermelho (veja mais abaixo).
Atualmente, a única maneira de obter tratamento para hemofilia no Brasil é por meio do Sistema Único de Saúde (SUS), que fornece a prevenção de sangramentos para as pessoas com hemofilia grave, por meio da reposição endovenosa do fator deficiente, fornecido exclusivamente pelo Programa Nacional de Coagulopatia Hereditárias.
Para ter acesso ao tratamento, a pessoa com sintomas ou suspeita de desordens hemorrágicas deve procurar um dos centros de tratamento de hemofilia, onde será acompanhado por profissionais capacitados na área e terá direito a receber, além dos exames diagnósticos e acompanhamento multidisciplinar, a medicação prescrita pelo médico tratador.
Novas medicações ainda não estão disponíveis no SUS
No entanto, embora reconheçam que o Brasil tenha um dos programas mais bem estruturados para o tratamento dessa doença, especialistas afirmam que o programa não acompanhou os avanços no campo de tratamento.
“Atualmente, existem medicações que promovem o aumento da atividade do fator no sangue por tempo prolongado. Isso resulta em menor necessidade de infusões endovenosas e maior conforto ao portador, além de segurança quanto à transmissibilidade de doenças infecciosas”, afirma Christiane Maria da Silva Pinto, hematologista pediátrica do Serviço de Hemofilia e Coagulopatias Hereditárias da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp).
Segundo ela, muitos desses novos medicamentos já estão liberados pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) e alguns já foram até aprovados pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec) para ser oferecidos no SUS, como no caso dos fatores VIII recombinantes de longa duração. Ou seja, o processo para disponibilizar tais alternativas aos pacientes já está em andamento.
“As novas opções de tratamento sempre objetivam melhorar a qualidade de vida do paciente. Por isso a atualização é tão importante. Ademais, existem os benefícios indiretos, tais como: menos idas aos hemocentros e hospitais, e mais facilidade para armazenamento doméstico, já que o paciente leva doses menores da medicação para fazer a infusão em casa”, afirma a hematologista (veja artigo completo abaixo).
Conquistas desde 2009 no tratamento da doença
Desde 1976 a Federação Brasileira de Hemofilia (FBH) atua na defesa do tratamento para as pessoas com o diagnóstico da doença e também de outras coagulopatias hereditárias do Brasil. Várias conquistas foram alcançadas desde 2009 no tratamento para hemofilia e outras demandas para esta comunidade no SUS, levando em consideração os princípios de equidade, universalidade e integralidade.
A presidente da FBH, Tania Maria Onzi Pietrobelli, explica que, junto às associações estaduais filiadas, busca avanços para o tratamento, como as novas terapias disponíveis. Segundo ela, em 2009, o movimento conseguiu triplicar o orçamento federal e implantar a profilaxia para todos entre 2011 e 2012.
“Essa conquista garante até hoje o tratamento preventivo, permitindo mais qualidade de vida para os pacientes e familiares. Hoje, podemos ver crianças desfrutando de sua infância e desenvolvendo-se física, psíquica e socialmente, tornando-os cidadãos plenos. E adultos exercendo sua cidadania, estudando, trabalhando e tendo direito ao lazer”, declara.
Novo tratamento nos planos de saúde – Em reunião extraordinária no dia 8 de dezembro, a Diretoria Colegiada da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS) aprovou a incorporação ao Rol de Procedimentos e Eventos em Saúde do emicizumabe para tratamento de hemofilia. O medicamento já estava coberto quando prescrito durante internações hospitalares, mas agora passa a ter cobertura obrigatória também em nível ambulatorial. distúrbio genético e hereditário.
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Preocupação com a gestão da dor e a saúde mental dos pacientes
Este ano, a jornada de conscientização pelo Dia Mundial da Hemofilia vai além, mergulhando no tema da saúde mental para destacar a importância de considerar o tratamento para a dor e o tratamento psicológico como caminho para alcançar qualidade de vida integral.
Com o tema “Vivendo Cuidadosamente com Hemofilia: Cuidado Integral e Saúde Mental”, a campanha de 2024 da Associação Brasileira de Pessoas com Hemofilia (Abraphem) tem como propósito incentivar as pessoas com Hemofilia e suas famílias a buscarem continuamente mais informações sobre o tratamento.
A qualidade de vida continua sendo a preocupação primordial para as pessoas que vivem com Hemofilia ou com outra coagulopatia. Apesar dos avanços do tratamento no Brasil, o panorama da dor e da saúde mental é pouco considerado e representa um fardo significativo tanto para os pacientes, como para familiares e profissionais de saúde.
A gestão eficaz da dor e da saúde mental é de enorme importância para melhorar o padrão de cuidado aos pacientes e diminuir o fardo da doença tanto para pacientes quanto para familiares. Por isso, no dia 13 de abril, a Abraphem realizou o fórum “A gestão da dor e da saúde mental para melhorar o padrão de cuidado em Hemofilia”. O evento abordou a necessidade de melhorar a qualidade de vida destes pacientes, discutindo como pode se promover uma abordagem holística para gerenciar o bem-estar.
Hemofilia: o que é, sintomas e prevenção
A hemofilia é uma doença genética vitalícia causada por uma mutação no gene responsável pela produção de uma proteína chamada FVIII, necessária para a coagulação do sangue, que coloca as pessoas em risco de sangramentos graves.
Quando há deficiência em quantidade ou ausência de um dos fatores de coagulação do sangue, que são proteínas responsáveis pela formação do coágulo que estanca o sangramento – o Fator VIII (Hemofilia A) ou o Fator IX (Hemofilia B).
Nas pessoas com a forma grave da desordem, as hemorragias internas acontecem espontaneamente ou em resultado de um mínimo trauma, como andar ou mesmo apoiar-se sobre um membro. Em decorrência do derramamento de sangue dentro das articulações, criam-se degenerações articulares progressivas e irreversíveis, que podem chegar à invalidez e dores permanentes.
Com o padrão atual de atendimento, os indivíduos passam por terapia preventiva ao longo da vida, recebendo infusões ou injeções em intervalos de rotina onerosos para manter o fator de coagulação suficiente na corrente sanguínea para evitar sangramentos.
Por isso, o diagnóstico precoce e correto e o tratamento de profilaxia são fundamentais desde o início da infância. O diagnóstico é feito por meio de testes de coagulação, como o TTPA (Tempo de Tromboplastina Parcial Ativada) e o tempo de sangramento.
Palavra de Especialista
Hemofilia no Brasil: uma caminhada de sucesso e novos horizontes
Por Christiane Maria da Silva Pinto*
A hemofilia é uma doença rara, crônica e de caráter hereditário. É caracterizada pela deficiência completa (<1%) ou parcial na atividade coagulante do fator VIII (hemofilia A) ou do fator IX (hemofilia B) no sangue.
Como doença de coagulação, podem haver sangramentos espontâneos ou provocados por traumas, a depender da quantificação do fator deficiente. Eles acontecem, em sua maioria, em músculos e articulações que, quando frequentes, geram sequelas motoras importantes e irreversíveis.
O Brasil é a quarta população mundial em portadores da doença — cerca de 13 mil pessoas. Em abril se comemora o Dia Mundial da Hemofilia e é uma data importante para discutir abordagens, diagnóstico, e o acesso a tratamentos modernos, que poderiam possibilitar uma melhora na qualidade de vida do paciente.
Hoje, o tratamento, assim como a prevenção de tais sangramentos, é feito com a reposição endovenosa do fator deficiente fornecido exclusivamente pelo SUS, por meio do Programa Nacional de Coagulopatia Hereditárias.
A iniciativa se tornou referência ao universalizar a profilaxia, garantindo cuidado a todos os portadores brasileiros. O tratamento permite a realização de atividades cotidianas, como trabalhar, estudar, praticar exercícios e se divertir.
Novas medicações ainda não estão disponíveis no SUS
Contudo, o Programa não acompanhou os avanços no campo de tratamento. Atualmente, existem medicações que promovem o aumento da atividade do fator no sangue por tempo prolongado. Isso resulta em menor necessidade de infusões endovenosas e maior conforto ao portador, além de segurança quanto à transmissibilidade de doenças infecciosas.
Muitos desses novos medicamentos já estão liberados pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) e alguns já foram até aprovados pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec) para incorporação no SUS, como no caso dos fatores VIII recombinantes de longa duração. Ou seja, o processo para disponibilizar tais alternativas aos pacientes já está em andamento.
As novas opções de tratamento sempre objetivam melhorar a qualidade de vida do paciente. Por isso a atualização é tão importante. Ademais, existem os benefícios indiretos, tais como: menos idas aos hemocentros e hospitais, e mais facilidade para armazenamento doméstico, já que o paciente leva doses menores da medicação para fazer a infusão em casa.
Temos um dos programas mais bem estruturados para o tratamento dessa doença. As atualizações são necessárias, porém, sem abdicar da sustentabilidade para que as medicações continuem disponíveis. Não podemos deixar de comemorar as conquistas, sem esquecer de olhar para os novos horizontes que trazem oportunidades de avanço na atenção à saúde destes pacientes.
*Hematologista pediátrica do Serviço de Hemofilia e Coagulopatias Hereditárias da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) no Instituto Hemomed de Oncologia e Hematologia.
Agenda Positiva – Dia Mundial da Hemofilia
Cristo Redentor e outros monumentos recebem iluminação especial
O objetivo do Dia Mundial da Hemofilia é construir o conhecimento por meio da atuação conjunta de todos os envolvidos neste contexto, como pacientes, familiares, profissionais de saúde, gestores, influenciadores, tomadores de decisão e comunidade.
Entre as ações, estão envio de bolsa térmica para transporte de medicamentos dos pacientes mediante inscrição no link divulgado nas mídias sociais da Abraphem. Como foi feito nos anos anteriores, foi lançado um vídeo para transmitir informações importantes sobre o tratamento da Hemofilia.
Nesta quarta-feira, das 18h30 às 19h30, o monumento ao Cristo Redentor, no Rio de Janeiro, será iluminado em vermelho. Outros monumentos no país também serão iluminados entre os dias 19 e 21, como Teatro Amazonas (AM), Viaduto Latif Seba (GO), Câmara Municipal de Belo Horizonte (MG).
No Paraná, serão iluminados a fachada do Centro dos Visitantes, as calotas do Parque de Piracema e o Monumento das Unila. Já em São Paulo, participam da ação o prédio da Fiesp, a Ponte Estaiada, a Câmara Municipal, o Pateo do Collegio, o Monumento das Bandeiras, o Viaduto do Chá, o Edifício Matarazzo, o Hospital Emílio Ribas e a Biblioteca Mário de Andrade.
Sobre a Abraphem
A Associação Brasileira de Pessoas com Hemofilia (Abraphem) é uma associação sem fins lucrativos que representa e defende os direitos das pessoas com hemofilia a nível nacional, exercendo o controle social na fiscalização e implementação de políticas públicas de saúde e socioassistenciais para favorecer o acesso ao tratamento de qualidade e bem-estar das pessoas com Hemofilia e seus familiares, além de informar e capacitar pacientes, familiares e profissionais para a realização do tratamento adequado.
Anualmente, a Abraphem tem feito ações de conscientização da sociedade sobre a importância do diagnóstico e tratamento adequados da Hemofilia e outras desordens hemorrágicas hereditárias, assim como de políticas inclusivas para amparar os direitos socioassistenciais desses pacientes, através da iluminação de monumentos públicos em vermelho, em vários estados do país, no Dia Mundial da Hemofilia, em 17 de abril.
Sobre a Federação Brasileira de Hemofilia (FBH)
Fundada em 1976 por um grupo de familiares, a FBH nasceu em busca de melhores tratamentos para Hemofilia, von Willebrand e outras coagulopatias hereditárias no Brasil. Com o intuito de promover e fortalecer a representatividade de quem nasce com coagulopatias hereditárias, colocou o Brasil na lista dos primeiros países a filiar-se à Federação Mundial de Hemofilia (WFH).
Organizada, a FBH passa a atuar junto às esferas governamentais em busca de estabelecer acesso a tratamentos e fatores de coagulação, além de estimular a criação de associações locais para representar pacientes em cada Estado e, assim, formar uma rede sólida em todo o território nacional. Hoje, a Federação conta com 25 Associações Estaduais filiadas e é a representante oficial da comunidade de pessoas com transtornos de coagulações hereditárias.
Com Assessorias
