Aos 23 anos, Verônica Stasiak Bednarczuk de Oliveira recebeu o diagnóstico para a fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose ou Doença do Beijo Salgado. Desde então, a psicóloga trabalha na execução de ações e projetos que auxiliam pessoas com a doença, familiares, associações de assistência, estudantes e profissionais da saúde.
Mesmo que tardio, o diagnóstico possibilitou que eu pudesse, finalmente, buscar o tratamento adequado para a doença que causou tantas internações e procedimentos médicos durante toda a minha vida”, ressaltou Verônica, que criou em 2011 o Unidos pela Vida – Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística.
A vida de Verônica certamente seria diferente se ela tivesse feito o Teste do Pezinho. Gratuito e obrigatório para todos os recém-nascidos brasileiros, o exame é extremamente importante na identificação de determinadas doenças genéticas logo nos primeiros dias de vida do bebê.
Quando nasci, não havia a possibilidade de realização do Teste do Pezinho. Por isso, agora que o exame está disponível, é obrigatório e gratuito para todos os recém-nascidos brasileiros, buscamos levar informações sobre a sua importância e conscientizar as famílias sobre como este exame pode mudar positivamente a vida de seus filhos”, conta a psicóloga.
Campanha #EmCasaComPezinhoNoFuturo
O exame faz parte do Programa de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde, que trabalha com diagnóstico precoce, acompanhamento e tratamento adequado de sete doenças pelo Sistema Único de Saúde (SUS), em todos os estados brasileiros. Em março deste ano, a toxoplasmose congênita foi incluída na triagem, passando para sete o número de doenças que podem ser diagnosticadas pelo exame no SUS. São elas: doença falciforme, fibrose cística, deficiência de biotinidase, fenilcetonúria, hiperplasia adrenal congênita, hipotireoidismo congênito e toxoplasmose.
Com o mote “#EmCasaComPezinhoNoFuturo – Um novo começo, rumo a uma nova história”, uma campanha reúne assinaturas em uma petição online pela ampliação do Teste no Brasil e disponibiliza contato para dúvidas e denúncias. O objetivo é incluir 53 doenças na triagem do SUS. Recentemente, Minas Gerais, Paraíba e Rio Grande do Sul aprovaram a lei de ampliação do Teste do Pezinho e se preparam para colocar em prática nos municípios.
No Distrito Federal, a versão ampliada do Teste do Pezinho pelo SUS foi garantida por lei publicada em 2008, incluindo cerca de 30 tipos de enfermidades. A capital federal, que já apontou queda nos índices de mortalidade infantil, teve outra lei sancionada em setembro de 2019 e passa agora por uma nova ampliação do procedimento, incluindo as doenças lisossomais e a imunodeficiência combinada grave, aumentando a lista para mais de 40 doenças a serem triadas.
Exame é prescrito por lei no Brasil
O nome carinhoso que nós, brasileiros, demos ao Exame de Triagem Neonatal é uma forma de romantizar o teste e aproximar os pais do exame que pode detectar doenças raras nos bebês, logo nos primeiros dias de vida. Nem todos sabem, mas o Teste do Pezinho não é só um direito que toda criança tem ao nascer, ele é também obrigatório. O exame é mais do que uma recomendação do Ministério da Saúde, é prescrito por lei no Brasil.
Essa rápida e eficiente identificação realizada pelo Teste do Pezinho reduz as chances de o bebê desenvolver problemas mais graves de saúde causados pela doença indicada pelo exame, permitindo que o recém-nascido tenha mais saúde e qualidade de vida. Por meio dele, as chances de a criança receber o diagnóstico precoce destas patologias aumentam e, consequentemente, a busca pelo tratamento adequado se inicia mais rapidamente. .
O teste é importante porque leva ao diagnóstico de patologias que, quando tratadas desde os primeiros dias, melhora a qualidade de vida da criança e, em muitos casos, evita a morte. É a oportunidade de achar doenças em bebês, antes mesmo dessas doenças se manifestarem”, afirma o médico Armando Fonseca, fundador e diretor-geral do laboratório DLE – Diagnósticos Laboratoriais Especializados, do Grupo Pardini.
Como é feito o Teste do Pezinho?
Para reforçar a importância do exame, o dia 6 de junho marca a passagem do Dia Nacional do Teste do Pezinho. De acordo com o Ministério da Saúde, anualmente, uma média de 2,4 milhões de recém-nascidos passam por esta triagem, o que contribuiu para que em cinco anos, mais de 17 mil bebês fossem diagnosticados com alguma das doenças detectáveis pelo Teste do Pezinho e pudessem ser tratados precocemente.
Para realizar o teste do pezinho, basta as famílias comparecerem à Unidade de Saúde da Família mais próxima. Ao todo são mais de 22.353 pontos de coleta espalhados por todo o Brasil. Além disso, todos os estados contam com Serviço de Referência em Triagem Neonatal habilitado pelo Ministério da Saúde, nos quais médicos especialistas e equipes multidisciplinares atendem as crianças diagnosticadas com as doenças detectadas pelo teste.
No Brasil, infelizmente, muitas famílias desconhecem a importância deste exame para a vida das crianças ou têm receio sobre a sua realização. Mas não é preciso ter medo! O Teste do Pezinho é um exame simples, rápido e que pode fazer a diferença na vida do bebê. O teste é feito por meio da coleta de algumas gotinhas de sangue do calcanhar do recém-nascido. Essa amostra é encaminhada para o laboratório de triagem neonatal para que a análise genética seja realizada.
A recomendação da Organização Mundial da Saúde é que o exame seja feito a partir de 48 horas após o nascimento do bebê e até o quinto dia de vida, já que as crianças acometidas por muitas das doenças pesquisadas através do Teste do Pezinho podem apresentar aspecto saudável no nascimento. A coleta tardia pode atrasar o diagnóstico e, consequentemente, a busca pelo tratamento adequado.
O médico lembra, no entanto, que o Teste do Pezinho não dá o diagnóstico final de uma doença. Apresenta uma suspeita que necessita de confirmação através de exames complementares específicos. Por isso, a importância de fazê-lo. “Além disso, é também um benefício para a família como orientação genética. Se o casal tem um filho com certa doença hereditária, é possível analisar e dar previsibilidade de se ter outros filhos com a mesma patologia”, conclui o Dr. Armando Fonseca.
Na rede particular, exame chega a identificar 100 doenças
Na rede privada, o exame pode encontrar, em média, cerca de 20 doenças. No entanto, os testes aplicados pelo laboratório DLE, do Grupo Pardini, podem detectar mais de 100 patologias. Entre elas estão as infecções congênitas como doença de chagas, sífilis, HIV, e as doenças do metabolismo, tais como galactosemia, leucinose e tirosinemia.
Outra doença identificada é a deficiência de MCAD, que, quando não identificada e tratada logo nos primeiros meses de vida, provoca casos de hipoglicemia severa e consequentes convulsões nas crianças. “As estatísticas mostram que 25% dos bebês que não são diagnosticados morrem logo no primeiro episódio. As convulsões são, ainda, a explicação de parte dos casos de morte súbita durante a noite”, alerta Dr. Armando, que é referência no diagnóstico de doenças raras.
O laboratório introduziu no país de uma metodologia revolucionária: a Triagem por Espectrometria de Massas em Tandem. “Diferentemente da maioria dos testes, o nosso estuda as massas das moléculas responsáveis pelas doenças investigadas e suas quantidades, aumentada ou diminuída, no sangue do bebê. Dessa maneira, apresenta resultados muito mais sensíveis e específicos”, explica o Dr. Armando.
Fácil e rápido de ser feito, o teste do pezinho é o exame de sangue coletado no pé do recém-nascido.
Uma vez que o resultado tenha dado positivo para uma das doenças que fazem parte do rol do teste do pezinho, é preciso tirar a prova com um novo teste comprobatório. Mesmo que seja difícil e assuste os pais, o resultado positivo nem sempre quer dizer que a criança desenvolverá a doença em questão. Nesses casos, o teste deve ser repetido rapidamente com o acompanhamento do pediatra, que deve ficar atento às manifestações clínicas da doença.
“É um exame de extrema importância e deve ser realizado entre o terceiro e, no máximo, quinto dia após o nascimento do bebê. Seu objetivo é diagnosticar precocemente – na fase sintomática – doenças que causam complicações graves, que vão desde retardo mental até a morte”, alerta Tânia Bachega, endocrinologista da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Regional São Paulo (SBEM-SP) que acompanhou a reformulação do Programa Nacional de Triagem Neonatal no Ministério da Saúde.
Como é feito? – Com uma agulha bem fina, é retirado o sangue do calcanhar do bebê e as gotinhas são colocadas em um papel, que segue para os laboratórios públicos ou privados habilitados a realizar o teste.
As maternidades da rede particular fazem a coleta do material. Já no sistema público, isso não acontece em todos os municípios, e a mãe precisa ficar atenta ao prazo limite (até o quinto dia após o nascimento) para levar o recém-nascido a uma unidade básica de saúde para colher o sangue.
“Atenção: o importante não é somente coletar o sangue, mas também cobrar a liberação rápida dos resultados. As mães devem exigir o resultado do teste por escrito”, alerta Dra. Tânia.
As mães geralmente confundem a imagem digitalizada do pezinho com o teste. São coisas muito diferentes. A foto do pezinho é só para a identificação do bebê na maternidade.
Entre as doenças rastreadas pelo teste do pezinho estão:
– Hipotireoidismo congênito: com o diagnóstico tardio, a criança terá retardo mental grave chamado de cretinismo;
– Fenilcetonúria: doença rara, congênita e genética, que afeta o sistema neurológico;
– Anemia falciforme: doença do sangue causada por uma alteração genética no formato das hemácias, diminuindo sua capacidade de transportar oxigênio para as células do corpo e gerando sintomas como dor generalizada, fraqueza e apatia;
– Fibrose cística: conhecida também como mucoviscidose, é uma doença genética, hereditária, autossômica e recessiva, ou seja, passa de pai/mãe para filho (a). Ela afeta os aparelhos digestivo e respiratório e as glândulas sudoríparas;
– Hiperplasia adrenal congênita: doença que afeta os hormônios essenciais da vida, como cortisol e aldosterona. Sem o tratamento precoce, leva o bebê à desidratação grave nos primeiros dias de vida, frequentemente evoluindo para óbito;
– Deficiência de biotinidase: doença metabólica hereditária que pode causar convulsões, surdez, ataxia, hipotonia, dermatite, queda de cabelo e atraso no desenvolvimento.
“A triagem neonatal é um processo complexo, pois não se restringe apenas à realização dos testes para diferentes doenças, mas também envolve a busca rápida dos bebês com testes positivos para a confirmação diagnóstica da doença, por meio de exames mais específicos, e início do tratamento no menor tempo possível e acompanhamento por uma equipe multiprofissional”, conta Dra. Tânia.
Fibrose Cística: a doença do beijo salgado
A Fibrose Cística, também conhecida como Mucoviscidose, é uma das patologias triadas pelo Teste do Pezinho e, no Brasil, dentre as raras, é a mais comum. A ou Doença do Beijo Salgado causa sintomas como tosse crônica, diarreia, pneumonia de repetição, pólipos nasais, suor mais salgado que o normal e dificuldade para ganhar peso e estatura. Apesar de não ter cura, a Fibrose Cística tem tratamento. Na maioria dos casos, ele é realizado por meio do uso de medicamentos, prática de atividades físicas, fisioterapia respiratória, dieta hipercalórica e inalações.
O Teste do Pezinho é dividido em quatro fases e cada uma delas atua na identificação de determinadas patologias. Para a Fibrose Cística, a identificação é feita a partir da fase III. Apesar de ser extremamente importante para a triagem da doença, o Teste do Pezinho não realiza o seu diagnóstico. Para confirmar ou descartar o diagnóstico para a Fibrose Cística, o Teste do Suor deve ser realizado.
Considerado como exame padrão ouro para o diagnóstico da Fibrose Cística, o Teste do Suor é simples, indolor, não invasivo e fundamental para o diagnóstico precoce e seguro da doença. Ele é feito por meio do estímulo do suor da pessoa examinada e uma análise de condutividade. No site do Instituto Unidos pela Vida você pode encontrar os locais que realizam o Teste do Suor em diversos estados do Brasil.
Com Assessorias
