Moradora de uma pequena cidade no interior de Minas Gerais, a pequena Júlia Pontes Teixeira Domingues, de 4 anos, foi diagnosticada no final de 2024 com a Lipofuscinose Ceróide Neuronal tipo 7 (CLN7), uma variação raríssima da Doença de Batten, uma condição genética rara, com incidência de apenas um caso para cada 200 mil nascidos vivos. No caso de Julinha, a variação CLN7 tem menos de 100 casos registrados em todo o mundo.
A Lipofuscinose Ceróide Neuronal Tipo 7 afeta o sistema nervoso e compromete o funcionamento dos neurônios, de forma irreversível, e levando à perda progressiva de habilidades motoras e cognitivas, além de reduzir drasticamente a expectativa de vida, limitando-a à adolescência. Além disso, os pacientes podem apresentar crises epilépticas, perda da visão e, em estágios mais avançados, atingir estado vegetativo.
A doença ultrarrara tem evolução rápida, sendo geralmente manifestada entre os 2 e 7 anos de idade. Os primeiros sintomas da doença em Julinha – como é carinhosamente chamada – foram observados em abril de 2024, quando ela tinha 3 anos e três meses.
A menina começou a apresentar dificuldades de equilíbrio, desafios para subir em objetos, alterações na fala, perda do controle esfincteriano e aumento da salivação. O diagnóstico de CLN7 foi confirmado em dezembro de 2024, após meses de investigação médica e inúmeros exames.
Esperança nos Estados Unidos
Atualmente, não há tratamento disponível no Brasil para conter o avanço da doença, sendo possível apenas oferecer cuidados paliativos. A esperança para Julinha veio de longe: a possibilidade de cura está em um tratamento inédito nos Estados Unidos, capaz de frear o avanço da doença degenerativa que já compromete as habilidades motoras e cognitivas da menina.
O tratamento experimental é desenvolvido pela Elpida Therapeutics, em parceria com o Southwestern Medical Center da Universidade do Texas. Este protocolo tem potencial para estabilizar a progressão da CLN7, proporcionando melhor qualidade de vida à menina.
Contudo, além do alto custo, Júlia precisa atender a critérios de elegibilidade específicos para participar do estudo, como ser capaz de caminhar 10 passos sem apoio e articular entre 20 e 50 palavras.
Após extensa busca por alternativas, os pais dela – Alan e Fernanda – estabeleceram contato com Terry Pirovolakis, CEO da Elpida Therapeutics. Ele esclareceu que a pesquisa teve seu financiamento suspenso em 2021, o que torna ainda mais urgente a arrecadação dos recursos necessários para viabilizar a continuidade do tratamento.
Mas, para isso, a família de São Domingos do Prata, no interior de Minas Gerais, precisava pagar R$ 18 milhões (equivalente a US$ 3 milhões). Conseguir o dinheiro necessário para o tratamento é como se cada morador da cidadezinha com menos de 18 mil habitantes – inclusive as crianças – precisasse doar o equivalente a R$ 1 mil.
O valor seria mesmo praticamente inalcançável, não fosse a solidariedade que se formou para ajudar a menina em todo o Brasil. A máxima ‘fazer o bem sem olhar a quem’ nunca fez tanto sentido. A campanha “Salve a Julinha”, lançada em janeiro de 2025, alcançou nesta semana a marca de R$ 17 milhões arrecadados, restando apenas R$ 1 milhão para viabilizar o tratamento.
Medicação vai ajudar mais crianças com a mesma doença
A meta de R$ 18 milhões permitirá a fabricação do medicamento experimental. Recentemente, os pais da criança fizeram o pagamento de R$ 6 milhões à empresa farmacêutica, que já iniciou a produção do remédio. Até o final de outubro, a família precisa repassar os R$ 12 milhões restantes para a conclusão do tratamento.
A fabricação da medicação leva de seis a oito meses e, após a aplicação da dose única, são necessários mais seis meses para o organismo assimilar o tratamento. Além da Julinha. outras crianças serão beneficiadas pelo tratamento, uma vez que, por se tratar de uma fase de teste, é obrigatório que seja aplicada em seis a oito crianças.
A família de Julinha destaca a urgência em alcançar a meta. “É uma corrida contra o tempo, porque a doença é degenerativa e progressiva. O medicamento não devolve o que ela perdeu, apenas pausa a progressão”, explica a mãe, Fernanda Pontes.
Enquanto isso, Julinha realiza acompanhamento multidisciplinar intensivo, com fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional, psicologia e aquaterapia, na tentativa de preservar o máximo de habilidades possíveis até o início do tratamento.
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Mais de 150 eventos solidários no Brasil
A mobilização ganhou força nas redes sociais e na imprensa, contando com o apoio de mais de 500 voluntários no Brasil e no exterior, além da visibilidade dada por artistas como Aline Barros, Gusttavo Lima, Michel Teló e de clubes como Atlético Mineiro, Cruzeiro e América.
No período da campanha, aconteceram mais de 150 eventos presenciais solidários que arrecadaram cerca de R$ 2 milhões, incluindo torneios esportivos, bazares, festivais gastronômicos e culturais, trilhas de jipe, cavalgadas, encontro de carros antigos, entre outros.
A solidariedade dos brasileiros ecoou também no exterior. As doações internacionais já somam cerca de R$ 1 milhão, com campanhas repercutindo em países como México, Estados Unidos, Portugal, Inglaterra, Canadá, Austrália e Japão.
Urgência e esperança na reta final da campanha
Além disso, foram organizadas mais de 100 rifas com prêmios variados, incluindo carros, camisas autografadas, apartamentos e violões de cantores famosos. O maior evento arrecadador até o momento foi um leilão de gado realizado em Rio Casca (MG), que somou R$ 435 mil.
Algumas ações inovadoras também se destacaram, como o “Desafio do Ovo”, que conseguiu dobrar uma doação de R$ 4.500,00 em menos de 24 horas, e leilões de sêmen de cavalos premiados, que arrecadaram mais de R$ 150 mil.
Na reta final, a cidade que abraçou a causa sediou a “Virada do Bem pela Julinha”, no início de setembro, reunindo esporte, música e gastronomia. O evento contou com shows, corridas de rua, ciclismo, beach tennis, voo de parapente, trilhão de motos, jipe off-road e exposição de carros antigos, atraindo milhares de participantes e ampliando as doações com cerca de R$ 200 mil arrecadados.
Outro reforço recente foi o lançamento do livro “A Fadinha do Reino Pratiano”, escrito pela prima de Julinha, Júlia Nunes. A obra, vendida a R$ 40, tem toda a renda revertida para a campanha e pode ser adquirida no site lp.salveajulinha.com.br/a-
Como doar
Cada doação é um passo para que Julinha tenha acesso ao tratamento e possa frear a progressão da doença. A solidariedade que já mobilizou milhares de pessoas agora precisa se unir mais uma vez para garantir os últimos R$ 1 milhão e transformar essa esperança em realidade. A principal forma de contribuição continua sendo via Pix: doe@salveajulinha.com.br.
Também é possível doar pela plataforma Vakinha ou diretamente em conta bancária Banco do Brasil
Titular: Fernanda P. Teixeira – Agência: 0428-6 – Conta: 57.101-6 – Variação 51. Outras informações e atualizações sobre a campanha podem ser consultadas no site oficial www.salveajulinha.com.br.
Mais sobre o estudo
Pouco se sabe até o momento sobre evidências científicas a respeito da medicação que a família de Julinha busca para ela nos EUA. Conforme apurou o portal Vida e Ação, a Elpida Therapeutics – uma empresa biofarmacêutica focada no desenvolvimento de tratamentos para doenças ultrarraras por meio da terapia genética – afirma que desenvolve uma terapia genética para a doença de Batten CLN7, diz que “uma doença neurológica rara e devastadora que afeta crianças”.
A pesquisa é realizada em parceria com o UT Southwestern Medical Center, uma instituição de pesquisa que lidera os ensaios clínicos para a terapia genética para a doença. Segundo o laboratório, um estudo de Fase I do estudo de terapia genética para CLN7 está em andamento. As empresas estão trabalhando para aprimorar a terapia, e um estudo de Fase III está em fase de planejamento e incluirá mais pacientes.
A parceria visa desenvolver tratamentos para doenças neurológicas raras, incluindo esta forma da doença de Batten. Segundo a empresa, dados preliminares de segurança do estudo anterior foram apresentados. Organizações como a Batten Disease Support and Research Association (BDSRA) e a Batten Disease Family Association (BDFA) fornecem atualizações sobre pesquisas e ensaios clínicos.
Para mais informações:
Elpida Therapeutics – https://www.elpidatx.com/ Souad Messahel, chefe de Operações Clínicas pelo e-mail Souad@elpidatx.com.
UT Southwestern Medical Center: https://www.utsouthwestern.edu/
