Qualquer casal pode ter um filho com nanismo. Entenda essa condição rara

Eventos reúnem pessoas com nanismo e esclarecem sobre direitos, judicialização de medicamentos, combate ao preconceito e outras pautas

Encontro regional em outubro de 2022 no Espírito Santo reuniu mais de 50 pessoas com nanismo e seus familiares (Foto: Divulgação)
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O nanismo é a forma como é conhecida popularmente a deficiência no crescimento dos ossos que, além de causar baixa estatura, pode acarretar diversas comorbidades. A condição rara é decorrente de uma mutação genética que faz com que a pessoa tenha estatura abaixo da média nacional, chegando em idade adulta entre 0,70 a 1,35 de altura.

São mais de 400 tipos diferentes de nanismo, sendo alguns ligados a questões hormonais e outros a displasias ósseas. Estima-se que a cada 27 mil nascimentos, uma criança nasce com algum tipo de nanismo. Considerando que população brasileira chegou a 213,3 milhões de habitantes em 2021, de acordo com a estimativa do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE), a estimativa é que hoje existam cerca de 10.665 pessoas com nanismo no país.

Embora existam muitas causas diferentes de nanismo, há dois tipos mais comuns: acondroplasia e deficiência do hormônio de crescimento. A condição rara pode ser detectada ainda na gestação, porém, o diagnóstico é definido após o nascimento por meio de testes genéticos.

Nem sempre o nanismo é uma condição hereditária, pode ser recessivo ou uma nova mutação no DNA, ou seja, qualquer casal pode ter um filho com nanismo. A acondroplasia é o tipo mais comum de nanismo, uma alteração genética que compromete o crescimento de 1 a cada 25 mil crianças nascidas todos os anos. Segundo estudos, 80% das crianças com acondroplasia nascem de pais de estatura mediana.

“Somente em 2004, o nanismo foi reconhecido como deficiência física no Brasil. As pessoas com nanismo são obrigadas a lidar com a discriminação social e o preconceito, e muitas vezes são usadas em situações vexatórias nas mídias e redes sociais”, afirmam Hanne Nippes Bragança Guedes e Clarissa Caliman Faleiro, mães do Pedro e da Liz, diretores do Instituto Nacional de Nanismo (INN).

Segundo elas, a informação é a melhor ferramenta para quebrar estereótipos, preconceitos, capacitismo e buscar equidade de direitos. Neste sentido, a lei 13.472/2017, instituiu o dia 25 de outubro como o Dia Nacional de Combate ao Preconceito às Pessoas com Nanismo. “Para nós é um dia muito importante para lembrarmos a todos que os centímetros a menos não deixa as pessoas com nanismo menos capazes de protagonizar as próprias histórias”.

Acondroplasia pode causar sérias complicações

A acondroplasia afeta os ossos e a cartilagem devido a uma mutação no gene FGFR3, o que reduz a velocidade de crescimento ósseo, resultando em ossos de tamanhos desproporcionais e altura abaixo da média.

Apesar de a característica mais conhecida e aparente ser a baixa estatura, a condição vai além, podendo afetar outras partes do corpo e desencadear complicações ortopédicas, cardiorrespiratórias e auditivas, entre outros impactos.

Ao atingir os ouvidos, pode causar infecções e otites que afetam até 25% das crianças e levar à perda auditiva. A boca também pode ser afetada com problemas de desalinhamento dos dentes, palato estreito, mordida aberta ou prognatismo.

Também são comuns problemas na coluna como a cifose; cotovelos, com rigidez que pode limitar a capacidade de endireitar totalmente seus braços. Nas pernas, pode causar o arqueamento dos membros que afetam o caminhar e o correr, necessitando muitas vezes de cirurgias.

Outros problemas também são decorrentes da acondroplasia, como obesidade, pressão arterial e dores nas costas e nas pernas.

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Campanha para conscientizar e acolher pessoas com acondroplasia

Mesmo com o acesso à informação dos dias atuais, ainda existe um longo caminho para melhorar o dia a dia de quem vive com a acondroplasia, e conhecer suas histórias é parte essencial dessa transformação.

Por essa razão, a campanha “Minha História Vai Além”, da biofarmacêutica BioMarin, retorna em seu terceiro ano consecutivo para marcar o Dia Nacional de Combate ao Preconceito Contra a Pessoa com Nanismo e o Dia Internacional de Conscientização do Nanismo.

O objetivo é retratar a acondroplasia de forma que os pacientes e suas famílias se sintam vistos, representados e acolhidos, ao mesmo tempo em que visa conscientizar a sociedade sobre esse tipo de nanismo e porque ele vai além da baixa estatura.

“A conscientização sobre a acondroplasia é mais do que uma missão; é um compromisso com a equidade e a inclusão. Essa é uma condição médica que afeta muitas vidas, e é nossa responsabilidade contribuir para a educação e sensibilização”, pontua Eduardo Franco, diretor médico da BioMarin na América Latina.

Menina com nanismo vira personagem ilustrada em campanha de conscientização

Menina de 5 anos inspirou animação infantil

Este ano, a campanha traz uma animação infantil e lúdica que tem como personagem principal a Liz, que representa crianças com acondroplasia e é inspirada na vida de Liz Faleiro, uma menininha capixaba de 5 anos que também tem esse diagnóstico.

Na história da campanha, ela tem grandes sonhos e enfrenta desafios diários em decorrência de sua condição – como correr, alcançar objetos, ir em consultas médicas – com a ajuda de sua amiga imaginária Hakuna, uma cachorra gigante que também foi inspirada no animal de estimação da família.

Além da animação de Liz, a campanha juntou esforços com o Por Dentro da História e criou um livro personalizável no qual os pais podem fazer com que a personagem principal tenha as características de seus filhos e todos façam parte da iniciativa.

A personalização está disponível no site da campanha. O portal também conta com diversos conteúdos que visam não apenas informar a sociedade, mas também oferecer suporte, representatividade e inspiração a pacientes e suas famílias.

“Por meio desta campanha, estamos empenhados em ampliar a compreensão pública sobre a acondroplasia, dando luz a uma história inspiradora e real para promover uma sociedade mais inclusiva e acolhedora, gerando mudanças significativas para que todos tenham a oportunidade de alcançar seu pleno potencial, independentemente de sua estatura”, afirma o médico Eduardo Franco.

Agenda Positiva

Simpósio no Rio esclarece direitos das pessoas com nanismo

Dois eventos também marcam o Dia Nacional de Combate ao Preconceito Contra a Pessoa com Nanismo e o Dia Internacional de Conscientização do Nanismo, ambos celebrados em 25 de outubro. Nos dias 20 e 21 a Annabra – Associação Nanismo Brasil realiza o Simpósio Brasileiro de Nanismo, evento que atrai pessoas de todo o país para discussão sobre direitos, saúde e políticas públicas.

Entre as temáticas apresentadas no encontro, estão detalhes da Frente Parlamentar Mista de valorização e defesa dos direitos das pessoas com nanismo. O pedido foi protocolado no mês de agosto pela Annabra e ganha força com a rede de delegados da associação por todo o Brasil. Realizado na Cedae Manancial, na Cidade Nova, Rio de Janeiro, o simpósio tem entrada gratuita.

“Nosso objetivo com o evento é falar de saúde, dados sobre pessoas com nanismo no Brasil, orientações para famílias que acabaram de receber o diagnóstico da deficiência, acesso à medicação, bem como orientações jurídicas e temas tocantes à educação inclusiva, que ainda carece de muita informação no pais”, explicou Kênia Rio, advogada e presidente da Annabra.

O evento conta com a presença de nomes influentes no mundo sobre genética e nanismo, como o geneticista Juan Lherena Júnior, e também do neurocirugião Antonio Bellas. Além de dar visibilidade à causa, o simpósio promove a oportunidade de encontro e interação entre famílias e crianças, garantindo a visibilidade e fortalecimento de identidade entre as pessoas com nanismo.

“Temos espaço kids para que as crianças com nanismo possam brincar e se identificar, bem como atividade específica e direcionada para adolescentes trocarem experiências”, informou a advogada Karine Siqueira da Silva, vice-presidente da Annabra e delegada em Santa Catarina.

Nova medicação para acontroplasia em pauta durante encontro

Médico com nanismo é uma das estrelas de encontro regional sobre o tema no Espírito Santo (Foto: Divugação)

Autorizado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) em novembro de 2020, o Voxzogo é a primeira medicação liberada no mundo para acondroplasia, o tipo mais comum de nanismo. O medicamento foi aplicado pela primeira vez no Brasil no início de 2022. O Voxzogo é destaque na pauta do 1° Encontro Regional de Nanismo no Espírito Santo, que acontece no dia 28 de outubro, na cidade de Serra (ES), promovido pelo Instituto Nacional de Nanismo (INN).

Em todo o país, já são 164 pacientes que fazem uso do medicamento, segundo dados atualizados da BioMarin no final de agosto, laboratório responsável pelo remédio que promete estimular o crescimento e diminuir as complicações causadas pela deficiência. O custo anual do medicamento é de R$1,032 milhão e, como a droga ainda não integra o Sistema Único de Saúde (SUS), as famílias têm recorrido à Justiça para garantir o acesso.

O evento contará com palestras sobre displasias ósseas e também aspectos médicos e jurídicos do novo medicamento, com a endocrinologista Mariana Araújo e representantes do escritório de advocacia Brun e Neto.

Filha de Nelson Ned e Gigante Leo participam do evento

O médico geneticista Wagner Baratela, um dos principais nomes do país na sua área, vai ministrar uma palestra on-line sobre as mais de 700 displasias ósseas que têm o nanismo como característica comum. Ele também esteve presente no 6° Encontro Nacional do Instituto Nacional de Nanismo, realizado em Maceió, nos últimos dias 12 a 14 de outubro.

Monalisa Ned, filha do cantor mundialmente conhecido Nelson Ned, o ator e humorista Gigante Leo e Rayssa Rocha, atleta paralímpica capixaba, vão compartilhar as próprias histórias de vida e bater um papo com famílias de crianças com nanismo e com adultos com nanismo que estiverem presentes.

A presidente do INN, Juliana Yamin, falará sobre o luto do diagnóstico e a necessidade de participar de uma comunidade. O Instituto é plataforma para dois movimentos: o #somosTODOSgigantes (que acolhe e trabalha com famílias e crianças) e o Nanismo Brasil (que acolhe e trabalha com adultos).

Segundo os organizadores, a intenção é realizar um novo encontro com participação de pessoas com nanismo, suas famílias e profissionais de diversas áreas, levando informações/atualizações sobre a temática, criação e fortalecimento de vínculos entre as famílias e muita diversão para as crianças. As inscrições estão abertas.

Com Assessorias

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